| 研究課題/領域番号 |
15K19477
|
|---|
| 研究種目 |
若手研究(B)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 研究分野 |
神経内科学
|
|---|
| 研究機関 | 東海大学 |
|---|
研究代表者 |
三橋 弘明 東海大学, 工学部, 講師 (20466220)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
|
| 配分額 *注記 |
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2017年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2016年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2015年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
|
|---|
| キーワード | 筋ジストロフィー / FSHD / DUX4 / ロングリードシークエンサー |
|---|
| 研究成果の概要 |
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)は最も患者数の多い遺伝性筋疾患の1つであるが、その分子病態は十分に理解されていない。近年、DUX4遺伝子が原因で発症すると考えられている。本研究では、DUX4遺伝子のcDNAを様々に改変し、DUX4の細胞毒性に必要なドメインを明らかにした。また、DUX4の細胞毒性が転写活性に依存することも明らかにし、競合阻害が有効であることを示した。さらに、DUX4遺伝子のDNA配列を解析する新たなシークエンス技術の可能性も示した。
|
