| 研究課題/領域番号 |
15K19528
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
内分泌学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
木下 祐加 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (00746729)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2016年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2015年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | FGF23関連低リン血症性疾患 / 責任遺伝子 / エクソーム解析 / RNAシークエンス / FGF23 |
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| 研究成果の概要 |
Fibroblast growth factor 23 (FGF23) は骨細胞から産生されるリン調節ホルモンである。FGF23関連低リン血症性疾患に関与する新規責任遺伝子を同定し、FGF23産生調節機構を明らかにすることを目的に、本研究を行った。その結果、FGF23関連低リン血症性くる病患者8家系9例に新規または既報のPHEX遺伝子変異を同定し、日本人の遺伝性くる病においてX染色体優性低リン血症性くる病の頻度が高いことを確認した。また、腫瘍性骨軟化症患者1例を対象に腫瘍組織のRNAシークエンスを施行し、FGF23産生腫瘍における各種遺伝子の発現調節機構について検討した。
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