| 研究課題/領域番号 |
15K19597
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
菊池 敦生 東北大学, 大学病院, 助教 (30447156)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2016年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2015年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | 髄鞘化 / ミトコンドリア / 低分子RNA / 小児神経学 |
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| 研究成果の概要 |
先天性大脳白質形成不全症は中枢神経系の髄鞘形成不全を呈し遺伝学的背景は多様である。申請者らは先天性大脳白質形成不全症の家系例からミトコンドリアへ低分子RNAを輸送するタンパクをコードする新規候補遺伝子を同定していた。同一遺伝子の変異症例検索と遺伝子改変マウスや培養細胞による機能解析から本遺伝子が先天性大脳白質形成不全症の原因と証明することが本研究の目的である。培養細胞の機能解析により患者変異がこのタンパクの機能障害を起こすことを示した。CRISPR/Cas9による遺伝子改変マウスを作成し、胎生致死であることを示した。同一遺伝子の変異症例は同定されず、極めて希少な症例であることが示唆された。
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