| 研究課題/領域番号 |
15K19598
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
井上 晋一 東北大学, 医学系研究科, 助教 (70622091)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2016年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2015年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
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| キーワード | CFC症候群 / RASopathies / RAS/MAPKシグナル伝達経路 / BRAF / 先天性心疾患 / 疾患モデルマウス / 遺伝性疾患 / 線維化 / 筋線維芽細胞 / マウスモデル / イソプロテレノール / 肥大型心筋症 / 骨格形成異常 / 成長障害 / シグナル伝達 / 遺伝学 / 遺伝子 / 循環器 |
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| 研究成果の概要 |
Cardio-facio-cutaneous(CFC)症候群は先天性心疾患、骨格異常、低身長、皮膚疾患、精神発達遅滞を特徴とする遺伝性の先天奇形症候群である。これまで疾患特異的モデル動物の開発が進んでいないことから、病態発生メカニズム、治療法開発は進んでいなかった。本研究ではCFC症候群患者において主要な原因となるBrafQ241R遺伝子変異をもつICR系統のノックインマウスを作製し解析した。その結果、ノックインマウスはCFC患者同様に成長障害、先天性心疾患、骨格異常を示すことを見出した。この成果はCFC症候群の病態メカニズムの解明、治療法開発に役立つであろう。
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