| 研究課題/領域番号 |
15K19610
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
田中 孝之 京都大学, 医学研究科, 医員 (20625678)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2016年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | iPS細胞 / 自己炎症性疾患 / サイトカイン / サイトカイン産生 / マウスモデル / iPS細胞由来単球 / 病態再現 |
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| 研究成果の概要 |
3名のMKD患者および2名の健常者から由来のiPS細胞からCD14陽性血球を作製した。血球よりlysateを作製しMK活性を測定したところ、患者血球は健常者の2%未満と著明に低下しており、末梢血血球と同様の病態が再現された。次に血球を刺激してIL-1b分泌を比較したところ、末梢血単球で見られた差が再現されなかった。
CRISPR/CAS9システムを用いて変異MVK遺伝子をヘテロに発現するマウスを作製し、これを交配することによって変異MVKをホモに有するマウスを作製した。
また研究期間中に新たに診断した症例を含めて国内で10例の患者が同定されたので、臨床および検査所見をまとめて論文投稿中である。
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