| 研究課題/領域番号 |
15K19628
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 自治医科大学 |
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研究代表者 |
小島 華林 自治医科大学, 医学部, 講師 (00468331)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2017年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2016年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 自閉症スペクトラム障害 / 小胞体ストレス / ER stress / CADM1 / ノックインマウス / シナプスバランス / 自閉性障害 / SCTR / シナプス機能 |
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| 研究成果の概要 |
自閉性障害(ASD)病因遺伝子変異によるASD発症には、変異蛋白の機能喪失と、変異蛋白に誘導されるシナプス機能障害が関与すると考えられる。共通病態として変異による小胞体（ER）ストレス誘導とシナプス機能のアンバランスを想定した。CADM1含めASD病因遺伝子のERストレスへの影響の解析として、変異を持つ患者および患者家系内リンパ芽球に試薬でERストレス誘導後、ストレスマーカーの発現を解析した。変異を持つリンパ芽球はERストレス感受性が高い事を見出した。またCADM1変異ノックインマウス小脳で、抑制性ー興奮性シナプスバランスが不均衡であることを同定し、変異とシナプスバランスの関連性が示唆された。
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