| 研究課題/領域番号 |
15K19636
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 帝京大学 |
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研究代表者 |
佐藤 恭弘 帝京大学, 医学部, 助手 (00750241)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2017年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2016年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | Menkes病 / occipital horn症候群 / 新生児マススクリーニング / 濾紙血 / メンケス病 / カテコラミン分析 / ろ紙血 / タンデムマスシステム / メタロチオネイン |
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| 研究成果の概要 |
Menkes病患者を新生児マススクリーニングのろ紙血でスクリーニングできる方法を3種類検討した。
タンデムマス法によるカテコラミン分析では、ろ紙血からの抽出物ではカテコラミンは検出できなかった。第2の方法としてろ紙血のメタロチオネインを測定した。本症患者3名とoccipital horn症候群1例では平均529ng/mLで対照の585ng/mLと差はなかった。Menkes病6例の新生児ろ紙血の3-Oメチルドーパ（3-OMD）は平均111ng/mLで対照88±27と相違はなかった。以上の結果から、今回検討した3つの方法では、新生児ろ紙血を用いてMenkes病をスクリーニングすることが出来なかった。
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