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Gorlin症候群に発症した髄芽腫における固体内の遺伝的多様性の解析

研究課題

研究課題/領域番号 15K19638
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関東京慈恵会医科大学

研究代表者

山岡 正慶  東京慈恵会医科大学, 医学部, 助教 (70614874)

研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
2016年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
キーワード髄芽腫 / ソニックヘッジホッグ / Gorlin症候群 / GNAS / ヘッジホッグシグナル
研究成果の概要

本研究では、Gorlin症候群(GS)における髄芽腫発症の分子基盤を明らかにすることを目的としている。今回、GSを伴う髄芽腫2症例を中心にソニックヘッジホッグ(SHH)シグナルに関連した分子遺伝学的特徴について免疫染色や腫瘍関連の網羅的遺伝子解析にて検討した。その結果、腫瘍細胞におけるPTCH1の2ヒットやChromothripsisによるMYCN増幅、GNASの機能喪失変異などを検出し、各々がGSにおける腫瘍化や悪性転化に大きく寄与している可能性を見出した。

報告書

(4件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実施状況報告書
  • 2015 実施状況報告書
  • 研究成果

    (14件)

すべて 2018 2017 2016 2015

すべて 雑誌論文 (5件) (うち査読あり 5件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (8件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] Acute lymphoblastic leukemia with hypereosinophilia in a 3-year-old boy2018

    • 著者名/発表者名
      Yamaoka Masayoshi、Akiyama Masaharu、Ohyama Wataru、Tachimoto Hiroshi、Matsumoto Kenji
    • 雑誌名

      Pediatrics International

      巻: 60 号: 1 ページ: 88-90

    • DOI

      10.1111/ped.13454

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Cytokine and pathological analysis of hepatitic variant graft-versus-host disease after allogenic peripheral blood stem cell transplantation in a child2016

    • 著者名/発表者名
      Yamaoka M, Akiyama M, Ohyama W, Yokoi K, Ida H, Kawashima H, Ito M
    • 雑誌名

      Journal of Hematopoietic Cell Transplantaion

      巻: 5 ページ: 22-26

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 母親のクローン病に関連した乳児ビタミンB12欠乏性巨赤芽球性貧血2016

    • 著者名/発表者名
      大山 亘, 山岡 正慶, 横井 健太郎, 岩橋 めぐみ, 稲毛 由佳, 有廣 誠二, 小金井 一隆, 杉田 昭, 井田 博幸, 秋山 政晴
    • 雑誌名

      臨床血液

      巻: 57 ページ: 15-19

    • NAID

      130005125843

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Somatic mosaic mutations of IDH1 and NPM1 associated with cup-like acute myeloid leukemia in a patient with Maffucci syndrome2015

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, Yamaoka M, Mikami-Terao Y, Ohyama W, Yokoi K, Arakawa Y, Takita J, Suzuki H, Yamada H
    • 雑誌名

      International Journal of Hematology

      巻: 102 号: 6 ページ: 723-8

    • DOI

      10.1007/s12185-015-1892-z

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Paraneoplastic Syndrome of Angiomatoid Fibrous Histiocytoma May Be Caused by EWSR1-CREB1 Fusion-induced Excessive Interleukin-6 Production2015

    • 著者名/発表者名
      Akiyama M, Yamaoka M, Mikami-Terao Y, Yokoi K, Inoue T, Hiramatsu T, Ashizuka S, Yoshizawa J, Katagi H, Ikegami M, Ida H, Nakazawa A, Okita H, Matsumoto K
    • 雑誌名

      Journal of Pediatric Hematology Oncology

      巻: 37 号: 7 ページ: 554-9

    • DOI

      10.1097/mph.0000000000000390

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 再発中枢神経系Germinomaに対する造血幹細胞移植併用大量化学療法2018

    • 著者名/発表者名
      山岡正慶、本多隆也、横井健太郎、野中雄一郎、秋山政晴、鈴木智成、西川亮、柳澤隆昭
    • 学会等名
      第40回造血細胞移植学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] 眼球突出を主訴に診断に至った小児腫瘍性疾患11例2017

    • 著者名/発表者名
      山岡正慶、本多隆也、横井健太郎、野中雄一郎、秋山政晴、柳澤隆昭
    • 学会等名
      第35回日本眼腫瘍学会総会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] Survival and functional outcome of childhood intramedullary spinal cord low grade gliomas initially treated chemotherapy: A successful management2017

    • 著者名/発表者名
      山岡正慶、本多隆也、横井健太郎、野中雄一郎、秋山政晴、柳澤隆昭
    • 学会等名
      第59回日本小児血液・がん学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] 小児・若年成人発症視床神経膠腫の臨床病理学的検討2017

    • 著者名/発表者名
      山岡正慶、本多隆也、横井健太郎、秋山政晴、野中雄一郎、赤崎安晴、柳澤隆昭
    • 学会等名
      第35回日本脳腫瘍学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] 胎児エコーで診断された先天性脳腫瘍6例の検討2016

    • 著者名/発表者名
      山岡正慶、柳澤隆昭、大山亘、横井健太郎、秋山政晴、野中雄一郎、井田博幸
    • 学会等名
      第119回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      ロイトン札幌(札幌)
    • 年月日
      2016-05-13
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] 再発頭蓋内胚細胞腫瘍に対する大量化学療法2015

    • 著者名/発表者名
      山岡正慶、大山亘、横井健太郎、秋山政晴、野中雄一郎、福岡講平、鈴木智成、西川亮、松谷雅生、柳澤隆昭
    • 学会等名
      第33回日本脳腫瘍学会学術集会
    • 発表場所
      グランドプリンスホテル京都(京都)
    • 年月日
      2015-12-06
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] エベロリムスが奏効した結節性硬化症の乳児例2015

    • 著者名/発表者名
      山岡正慶、大山亘、横井健太郎、日暮憲道、菊池健二郎、野中雄一郎、柳澤隆昭、秋山政晴
    • 学会等名
      第57回日本小児血液がん学会学術集会
    • 発表場所
      甲府富士屋ホテル(甲府)
    • 年月日
      2015-11-27
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] 化学療法中に広汎な髄液播種をきたした視神経腫瘍の1例2015

    • 著者名/発表者名
      山岡正慶、柳澤隆昭、福岡講平、鈴木智成、秋山政晴、増本愛、野中雄一郎、西川亮、敷島敬悟
    • 学会等名
      第33回日本眼腫瘍学会
    • 発表場所
      くにびきメッセ国際会議場(松江)
    • 年月日
      2015-10-03
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [図書] イラストレイテッド 総合臨床基礎医学2018

    • 著者名/発表者名
      監修 栗原敏、監訳 大橋十也、岡野ジェイムス洋尚、本郷賢一、横尾隆、翻訳 山岡正慶 他
    • 総ページ数
      518
    • 出版者
      丸善出版
    • ISBN
      9784621302446
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書

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公開日: 2015-04-16   更新日: 2019-10-18  

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