| 研究課題/領域番号 |
15K19641
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 兵庫医科大学 |
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研究代表者 |
李 知子 兵庫医科大学, 医学部, 助教 (10596042)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2017年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2016年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | Duchenne型筋ジストロフィー / ナンセンス変異依存性mRNA分解 / リードスルー治療 / リードスルー / ナンセンス変異 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、ナンセンス変異を有するDuchenne型筋ジストロフィー（DMD）患者において、ナンセンス変異依存mRNA分解（nonsense-mediated mRNA decay:NMD）機構を制御し得ることを明らかにし、リードスルー誘導治療の有効性を高めることを目的とした。
まず、ジストロフィン遺伝子微小変異を非侵襲的に同定するシステムを構築し、多数例の解析を行いナンセンス変異症例を同定した。さらに蛍光シークエンサーを用いて筋組織mRNAを半定量するシステムを構築した。現在これらのシステムを用いてナンセンス変異を同定したDMDにおけるNMD制御の検討を行っている。
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