メラノーマの腫瘍内および腫瘍間におけるBRAF変異の多様性の解析

• 研究課題/領域番号: 15K19685
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 境澤 香里 信州大学, 医学部附属病院, 医員 (20419352)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円); 2016年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: メラノーマ / ddPCR法 / BRAF変異率 / 部位別定量解析 / ｄｄPCR法

研究成果の概要

BRAFV600E変異を有する11例のメラノーマ原発巣について、腫瘍内部のBRAF変異細胞の分布についてdroplet digital PCR (ddPCR) を用いて解析した。さらに、そのうち9例について転移巣のBRAF変異を解析した。原発巣の変異率は18.5％～83.3％で、腫瘍内部の変異率の差は少なかった。転移巣のうち3例で変異率が0.02％～1.03％の低値であり、変異細胞がごく少数であることが示された。
以上より、メラノーマの腫瘍は、BRAF変異型と野生型の細胞が比較的均一に様々な割合で混ざり合っている可能性が考えられた。

研究成果

• [雑誌論文] Detection of BRAFV600K mutant tumor-derived DNA in the pleural effusion from a patient with metastatic melanoma (2017)
  • 著者名/発表者名: Sakaizawa K, Ashida A, Uhara H, Okuyama R.
  • 雑誌名: Clin Chem Lab Med 巻: 55 号: 4 ページ: 92-95
  • DOI: 10.1515/cclm-2016-0634
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Clinical characteristics associated with BRAF, NRAS and KIT mutations in Japanese melanoma patients. (2015)
  • 著者名/発表者名: Sakaizawa K, Ashida A, Uchiyama A, Ito T, Fujisawa Y, Ogata D, Matsushita S, Fujii K, Fukushima S, Shibayama Y, Hatta N, Takenouchi T, Uehara J, Okuyama R, Yamazaki N, Uhara H.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci. 巻: 80 号: 1 ページ: 33-37
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2015.07.012
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] 胸水中のcell-free DNAよりBRAFV600Kを検出できた進行期悪性黒色腫の一例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 境澤 香里
  • 学会等名: 第80回日本皮膚科学会東部支部学術大会
  • 発表場所: アクトシティ浜松（浜松市）
  • 年月日: 2016-10-29
• [学会発表] 日本人の悪性黒色腫のBRAF, NRAS, KIT変異率と臨床所見 (2015)
  • 著者名/発表者名: 境澤香里
  • 学会等名: 第114回 日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県）
  • 年月日: 2015-05-29