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色素性乾皮症における症状とDNA修復能との解析および治療の探索

研究課題

研究課題/領域番号 15K19690
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 皮膚科学
研究機関神戸大学

研究代表者

中野 英司  神戸大学, 医学研究科, 助教 (80734970)

研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2016年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワード色素性乾皮症 / DNA修復 / 診断 / 治療 / 遺伝子型 / 表現型
研究成果の概要

色素性乾皮症は光線過敏症状、露光部の皮膚がんを特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患であり、早期診断によって皮膚がんの予防につながることが示唆されている。従来の診断方法では時間がかかること、放射性同位元素を使用すること、手技に熟練を要することなどの問題があった。今回、フローサイトメトリーを用いた手法が従来の方法と高い相関性を示すことを明らかにし、細胞周期ごとの解析を行うことで診断の迅速化を行うことに成功した。DNA修復能の新たな手法を確立し、従来の方法の代替手段としてだけではなく、細胞周期ごとの修復能を評価することによりさらなる病態解明、治療薬候補のスクリーニングとして応用できることを示した。

報告書

(3件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実施状況報告書
  • 研究成果

    (5件)

すべて 2016 2015

すべて 雑誌論文 (2件) (うち国際共著 2件、 査読あり 2件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (3件) (うち国際学会 2件)

  • [雑誌論文] The present status of xeroderma pigmentosum in Japan and a tentative severity classification scale.2016

    • 著者名/発表者名
      Nakano E, Masaki T, Kanda F, Ono R, Takeuchi S, Moriwaki S, Nishigori C.
    • 雑誌名

      Exp Dermatol

      巻: 25 号: S3 ページ: 28-33

    • DOI

      10.1111/exd.13082

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] A ten-year follow up of a child with mild case of xeroderma pigmentosum complementation group D diagnosed by whole genome sequencing.2016

    • 著者名/発表者名
      Ono R, Masaki T, Mayca Pozo F, Nakazawa Y, Swagemakers SM, Nakano E, Sakai W, Takeuchi S, Kanda F, Ogi T, van der Spek PJ, Sugasawa K, Nishigori C.
    • 雑誌名

      Photodermatol Photoimmunol Photomed.

      巻: 未定 号: 4 ページ: 174-180

    • DOI

      10.1111/phpp.12240

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書 2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [学会発表] A child case of xeroderma pigmentosum complementation group C2016

    • 著者名/発表者名
      Yukari Tamesada, Eiji Nakano, Mariko Tsujimoto, Taro Masaki, Hironori Niizeki, Chikako Nishigori
    • 学会等名
      The 4th Eastern Asia Dermatology Congress
    • 発表場所
      東京ベイ舞浜ホテルクラブリゾート
    • 年月日
      2016-11-16
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Xeroderma pigmentosum as the model of photoaging -The present features of XP in Japan2016

    • 著者名/発表者名
      Nakano E, Masaki T, Kanda F, Ono R, Takeuchi S, Moriwaki S, Nishigori C.
    • 学会等名
      第17回光老化研究会
    • 発表場所
      神戸臨床研究情報センター
    • 年月日
      2016-08-20
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Usefulness of flow-cytometry based nucleotide excision repair assay for diagnosis of xeroderma pigmentosum variant type2015

    • 著者名/発表者名
      Eiji Nakano, Seiji Takeuchi, Taro Masaki, Ryusuke Ono, Chikako Nishigori
    • 学会等名
      日本研究皮膚科学会第40回年次学術大会・総会
    • 発表場所
      岡山
    • 年月日
      2015-12-11
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 国際学会

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公開日: 2015-04-16   更新日: 2018-03-22  

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