ヘイリーヘイリー病疾患モデルを用いた病態形成におけるストレス応答の関連性の検討

• 研究課題/領域番号: 15K19707
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 久留米大学
• 研究代表者: 松田 光弘 久留米大学, 医学部, 助教 (70569368)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2017年度)
• 配分額: 3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円); 2016年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: ヘイリーヘイリー病 / 疾患モデル / 三次元培養 / RNAi / 小胞体ストレス / ゴルジ体ストレス

研究成果の概要

ヘイリーヘイリー病（HHD）は希少疾患であり動物モデルが存在しないことから、病態は未解明である。本研究では患者培養細胞およびRNAiで遺伝子をノックダウンしたケラチノサイトを用いて、HHDの三次元培養疾患モデルの作成を行った。さらに疾患モデルを用いた検討によって、HHDの病態形成に小胞体ストレス、ゴルジ体ストレスが関連している可能性が示唆された。

研究成果

• [雑誌論文] Superficial epidermolytic ichthyosis concomitant with atopic dermatitis (2018)
  • 著者名/発表者名: Shimada H, Takeo N, Saito-Shono T, Ishikawa K, Sakai T, Goto M, Hatano Y, Fujiwara S, Matsuda M, Hamada T, Nakama T, Hashimoto T, Kono M, Akiyama M, Kitajima Y
  • 雑誌名: Eur J Dermatol 巻: 28(1) ページ: 94-96
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Case of Hailey-Hailey Disease with a Novel Nonsense Mutation in the ATP2C1 Gene (2017)
  • 著者名/発表者名: Yasuda H, Kanazawa N, Matsuda M, Hamada T, Furumura M, Hashimoto T, Nakama T, Furukawa F
  • 雑誌名: Ann Dermatol 巻: 29(5) ページ: 642-644
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two novel missense mutations of STS gene underlie X-linked recessive ichthyosis: understanding of the mutational and structural spectrum. (2016)
  • 著者名/発表者名: Oyama N, Matsuda M, Hamada T, Numata S, Teye K, Hashimoto T, Hasegawa M.
  • 雑誌名: J Eur Acad Dermatol Venereol. 巻: 30(9) 号: 9 ページ: 1629-31
  • DOI: 10.1111/jdv.13231
  • 査読あり
• [雑誌論文] Functional study of TGM1 missense mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis. (2016)
  • 著者名/発表者名: Numata S, Teye K, Karashima T, Matsuda M, Hamada T, Hashimoto T.
  • 雑誌名: Exp Dermatol. 巻: 25(8) 号: 8 ページ: 657-9
  • DOI: 10.1111/exd.13000
  • 査読あり
• [雑誌論文] A compound synonymous mutation c.474G>A with p.Arg578X mutation in SPINK5 causes splicing disorder and mild phenotype in Netherton syndrome. (2016)
  • 著者名/発表者名: Numata S, Teye K, Krol RP, Okamatsu Y, Hashikawa K, Matsuda M, Fortugno P, Di Zenzo G, Castiglia D, Zambruno G, Hamada T, Hashimoto T.
  • 雑誌名: Exp Dermatol. 巻: 25(7) 号: 7 ページ: 568-70
  • DOI: 10.1111/exd.13011
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Anti-early endosome antigen 1 autoantibodies were detected in a pemphigus-like patient but not in the majority of pemphigus diseases. (2016)
  • 著者名/発表者名: Nishikawa R, Takahashi H, Matsuda M, Imaoka K, Ogawa M, Teye K, Tsuchisaka A, Koga H, Komorowski L, Probst C, Hachiya T, Fritzler MJ, Ishii N, Ohata C, Furumura M, Krol RP, Muro Y, Morita E, Hashimoto T
  • 雑誌名: Exp Dermatol 巻: 25 号: 5 ページ: 369-371
  • DOI: 10.1111/exd.12981
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Corneodesmosin gene deletion is prevalent in Japanese patients with peeling skin disease: identification of 2 new cases. (2016)
  • 著者名/発表者名: Teye K, Suga Y, Numata S, Ishii N, Krol RP, Ohata C, Matsuda M, Honma M, Ishida-Yamamoto A, Hamada T, Hashimoto T.
  • 雑誌名: Journal of Dermatological Science 巻: 82 号: 2 ページ: 134-137
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2016.01.012
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A three-dimensional in vitro culture model of Hailey-Hailey disease. (2015)
  • 著者名/発表者名: Matsuda M, Hamada T, Numata S, Teye K, Ishii N, Ohata C, Furumura M, Nakama T, Hashimoto T
  • 雑誌名: Exp Dermatol 巻: 24 号: 10 ページ: 788-789
  • DOI: 10.1111/exd.12777
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Loss of heterozygosity in a case of glomuvenous malformations. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ohata C, Matsuda M, Hamada T, Shintani T, Muto I, Nagata H, Furumura M, Nakama T
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 646-647
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12849
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutation study for 9 genes in 23 unrelated patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in Japan and Malaysia. (2015)
  • 著者名/発表者名: Numata S, Teye K, Krol RP, Karashima T, Fukuda S, Matsuda M, Ishii N, Furumura M, Ohata C, Saminathan SD, Ariffin R, Pramono ZA, Leong KF, Hamada T, Hashimoto T
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 78 号: 1 ページ: 82-85
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2015.02.006
  • 査読あり / 国際共著