統合失調症罹患同胞対のエクソーム解析を基盤としたリスク変異の確定

研究課題

研究課題/領域番号	15K19716
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	精神神経科学
研究機関	新潟大学
研究代表者	保谷智史新潟大学, 医歯学総合研究科, 非常勤講師 (50748580)
研究期間 (年度)	2015-04-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス	完了 (2016年度)
配分額 *注記	3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円) 2016年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円) 2015年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
キーワード	統合失調症 / 罹患同胞対 / 全エクソーム解析 / PDCD11遺伝子 / 日本人 / エクソーム解析
研究成果の概要	統合失調症の発症に大きな影響力をもつ稀なリスク変異を同定するため以下の研究を行った。まず罹患同胞対3家系の全エクソーム解析を行い、PDCD11遺伝子の2つの稀な非同義変異（D961N、V1240L）を同定した。次に患者96人において同遺伝子のコード領域をターゲットリシークエンスし、3つの稀な非同義変異（V1240L、F1835del、R1837H）を同定した。さらに症例・対照研究（1,357対1,394）を行ったが、これらの変異と統合失調症とに有意な関連を認めなかった。PDCD11遺伝子の稀な変異が統合失調症の発症に大きな影響力をもつ可能性は支持されなかった。

報告書

(3件)