精巣体積低下を伴う無精子症の原因の解明－Ｘ染色体遺伝子の網羅的解析－

• 研究課題/領域番号: 15K20077
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 泌尿器科学
• 研究機関: 金沢大学
• 研究代表者: 飯島 将司 金沢大学, 附属病院, 助教 (70749168)
• 研究協力者: 田嶋 敦
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円); 2016年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2015年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: 無精子症 / X染色体 / Ｘ染色体

研究成果の概要

精巣体積5ml以下の無精子症患者12例の末梢血リンパ球由来のDNAを用いて、マイクロアレイでX染色体の網羅的解析を行った。4 x180Kのマイクロアレイで全染色体をカバーしつつ、X染色体にプローブ間距離が661bpになるように高密度にプローブを設定した。計36個のコード遺伝子を含む領域でコピー数の優位な増加、減少を認めた（増加33個、減少3個）。2症例以上で共通してコピー数の増減を認めた領域を10認め、その領域内に14のコード遺伝子が含まれていた。これらの遺伝子は精巣の発育および精子形成の候補遺伝子の可能性があることが示唆された。