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日本人卵巣癌患者のHBOC関連遺伝子変異解析に基づくリスク情報提供プログラム開発

研究課題

研究課題/領域番号 15K20148
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 産婦人科学
研究機関徳島大学

研究代表者

阿部 彰子  徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学系), 助教 (30748588)

研究協力者 井本 逸勢  
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2016年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2015年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワード卵巣癌 / 遺伝性腫瘍 / 遺伝子パネル検査 / HBOC / BRCA
研究成果の概要

卵巣癌患者の遺伝学的検査に対する意識調査とgBRCA1/2遺伝子を含む11遺伝子について、次世代シークエンサーで変異解析を行った。卵巣癌患者127名にHBOCに対するプレカウンセリングを行い、124名で同意が得られ、現在108名にgBRCA1/2検査を実施した。80%で結果開示の希望あり、検査を行った15.7%で生殖細胞系列遺伝子変異を認めた。ほとんどの卵巣癌患者で、プレカウンセリングを通じて、自身の遺伝学的検査に積極的な姿勢を認めた。今後家系員含めたサーベイランス体制の構築に取り組んでいく予定である。

報告書

(4件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実施状況報告書
  • 2015 実施状況報告書
  • 研究成果

    (3件)

すべて 2018 2017

すべて 学会発表 (3件)

  • [学会発表] Germline BRCA1/2 mutations in patients with epithelial ovarian cancer2018

    • 著者名/発表者名
      阿部彰子、井本逸勢、峯田あゆか、西村正人、苛原稔
    • 学会等名
      第70回日本産科婦人科学会学術講演会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] 卵巣癌125例の遺伝学的検査への意識調査と遺伝子変異頻度2018

    • 著者名/発表者名
      阿部彰子、井本逸勢、成戸卓也、吉田あつ子、峯田あゆか、岩佐武、加地剛、西村正人、苛原稔
    • 学会等名
      第24回日本家族性腫瘍学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] 卵巣癌105例の遺伝学的検査への意識調査と遺伝子変異頻度2017

    • 著者名/発表者名
      阿部彰子、井本逸勢、宮本容子、成戸卓也、西村正人、苛原稔
    • 学会等名
      第3 回日本産科婦人科遺伝診療学会学術講演会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書

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公開日: 2015-04-16   更新日: 2019-03-29  

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