| 研究課題/領域番号 |
15K20894
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
病態検査学
循環器内科学
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| 研究機関 | 筑波大学 |
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研究代表者 |
黒木 健志 筑波大学, 附属病院, 病院講師 (50726940)
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| 研究協力者 |
青沼 和隆 筑波大学, 医学医療系, 教授
関口 幸夫 筑波大学, 医学医療系, 准教授
五十嵐 都 筑波大学, 医学医療系, 講師
村越 伸行 筑波大学, 医学医療系, 講師
許 東洙 筑波大学, 医学医療系, 助教
井坂 由美 筑波大学, 医学医療系, 専門職員
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2016年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2015年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | 次世代シークエンサー / Ｊ波症候群 / J波症候群 / 心室細動 / 突然死 / 遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
本研究の目的は次世代シークエンシンサーを用いてJ波症候群（Brugada症候群、早期再分極症候群(ERS)）症例の遺伝子異常を明らかにし、心室性不整脈による突然死の予防・治療に応用することである。
(1) Brugada症候群27症例中3例にSCN5A遺伝子変異を認めた。
(2) SCN5A遺伝子変異のないBrugada症候群4例、ERS 2例、特発性心室細動(IVF) 6例に包括的遺伝子解析を行い、IVF 2例で変異を認め（SCN5A、TBX5）、さらにERS 1例でこれまでに報告のない変異を見出した。
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