| 研究課題/領域番号 |
15K20941
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
神経内科学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
石浦 浩之 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (40632849)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2016年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2015年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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| キーワード | ロングリードシーケンス / 全ゲノム配列解析 / 神経変性疾患 / ハプロタイプ解析 |
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| 研究成果の概要 |
神経疾患の原因としては、一塩基多型や小さな挿入・欠失変異のみならず、構造変異やリピート伸長変異といった変異が原因となることがある。現在中心的に行われているshort readのシーケンスでは、構造変異などの変異を十分には検出することができず、またエクソーム解析では非翻訳領域やイントロンの変異を検出することができない。本研究では、短鎖シーケンサーによる全ゲノム配列解析に加えて、長鎖シーケンサーによる全ゲノム配列解析を施行した。短鎖シーケンサーでは解析しきれない変異が長鎖シーケンサーで検出できた例もあり、本方法は今後神経疾患の原因究明のために有用であると考える。
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