シルバーラッセル症構群発症機序の解明と（エピ）遺伝子型―表現型解析

• 研究課題/領域番号: 15K21051
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学; 胎児・新生児医学
• 研究機関: 浜松医科大学
• 研究代表者: 加藤 芙弥子 浜松医科大学, 医学部, 特任研究員 (10462798)
• 研究協力者: 緒方 勤 浜松医科大学, 医学部, 教授 (40169173) ; 深見 真紀 国立成育医療研究センター研究所, 分子内分泌研究部, 部長 (40265872) ; 鏡 雅代 国立成育医療研究センター研究所, 分子内分泌研究部, 室長 (70399484) ; 澤木 はま子 浜松医科大学, 医学部, 秘書 ; 武田 有里子 浜松医科大学, 医学部, 秘書
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2017年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2016年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円); 2015年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: シルバーラッセル症候群(SRS) / 胎盤低形成 / 成長障害 / インプリンティング疾患 / エピ変異 / 第11番染色体 / ICR1(H19DMR) / ICR2(KvDMR) / シルバーラッセル症候群（SRS） / ICR1(IGF2-H19DMR) / ICR2(CDKN1C-KvDMR) / シルバーラッセル症候群 / IMAGe症候群 / ICR1 / ICR2 / 遺伝学

研究成果の概要

シルバーラッセル症候群（SRS）患者は、子宮内発育遅延、相対的頭囲拡大、逆三角形の顔貌、骨格左右非対称などを呈する先天奇形症候群であるが、患者の半数においては、発症機序不明である。われわれはSRS患者とその家族検体において、第１１番染色体短腕末端に位置するICR1（IGF2-H19DMR）およびICR2（CDKN1C-KvDMR）等の領域について、メチル化状態の判定のためエピ変異解を実施し、その結果、ICR1の低メチル化が同定され、確定診断に至った。シルバーラッセル症候群患者の解析から、疾患成立機序の解明、臨床評価への応用に貢献することを目的としている研究である。