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網羅的染色体コピー数解析による家族性・若年性胃がんの新規原因遺伝子の探索

研究課題

研究課題/領域番号 15K21054
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 実験病理学
腫瘍生物学
研究機関浜松医科大学

研究代表者

山田 英孝  浜松医科大学, 医学部, 特任研究員 (30397400)

研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2016年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2015年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
キーワード家族性胃がん / 若年性胃がん / 網羅的染色体コピー数解析 / 生殖細胞系列コピー数変化 / CDH1 / CytoScan HD Array / 生殖細胞 / コピー数変化
研究成果の概要

遺伝性びまん性胃がんの原因遺伝子であるCDH1遺伝子の生殖細胞系列変異及びコピー数異常が認められなかった家族性・若年性胃がんの患者及び血縁者について網羅的コピー数解析を行った。胃がん発症に関与する可能性のある10~60のコピー数変化を各家系で検出した。これらの領域のうちがんとの関わりがある遺伝子のコピー数変化を健常者について調べ、複数のアポトーシス関連遺伝子のコピー数変化が家族性・若年性胃がん患者のみにおきていることがわかった。本研究によって、CDH1遺伝子以外にも胃がん発症に関与している遺伝子があることが示唆された。

報告書

(3件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実施状況報告書
  • 研究成果

    (1件)

すべて 2016

すべて 雑誌論文 (1件) (うち国際共著 1件、 査読あり 1件、 謝辞記載あり 1件)

  • [雑誌論文] Functional Evaluation of Nine Missense-Type Variants of the Human DNA Glycosylase Enzyme MUTYH in the Japanese Population.2016

    • 著者名/発表者名
      Shinmura K, Kato H, Goto M, Yamada H, Tao H, Nakamura S, Sugimura H.
    • 雑誌名

      Hum Mutat.

      巻: 37 号: 4 ページ: 350-353

    • DOI

      10.1002/humu.22949

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり

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公開日: 2015-04-16   更新日: 2018-03-22  

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