カテコラミン誘発多形性心室頻拍患者より検出した新規TRPM4遺伝子異常の検討

• 研究課題/領域番号: 15K21082
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 循環器内科学; 生理学一般
• 研究機関: 滋賀医科大学
• 研究代表者: 服部 哲久 滋賀医科大学, 医学部, 特任助教 (80638932)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円); 2016年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円); 2015年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 分子心臓学 / 疾患関連遺伝子 / チャネル / 不整脈 / 遺伝子

研究成果の概要

カテコラミン誘発性多形性心室頻拍は、交感神経緊張時に心室頻拍・細動を引き起こし、突然死の原因となる遺伝性疾患である。同疾患と診断された5歳男児より新規TRPM4遺伝子異常を検出し、電気生理学的機能解析を施行し、遺伝子変異によるTRPM4電流の変化を検討した。その結果、細胞内カルシウムイオンが1μMでは電流の変化を認めなかったが、10μMでは低下を認めた。また、細胞膜でのチャネル発現量を比較したが、遺伝子変異のよる変化を認めなかった。これらの結果より、電流変化の原因として、遺伝子変異によりカルシウムイオン感受性が変化している可能性が考えられた。