• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

性分化疾患の診断を目的としたタンデムマスによる血中ステロイド一斉分析法の確立

研究課題

研究課題/領域番号 15K21173
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 小児科学
内分泌学
研究機関島根大学

研究代表者

虫本 雄一  島根大学, 医学部, 特別協力研究員 (90467712)

研究協力者 小林 弘典  
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2019-03-31
研究課題ステータス 完了 (2018年度)
配分額 *注記
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2017年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
キーワード性分化疾患 / DSD / タンデム質量分析 / ステロイド
研究成果の概要

出生週数37週から42週未満、出生体重2,500 g以上、正期産児の生後5日目血液ろ紙血を用いて、タンデムマスを用いた血中ステロイド分析法を確立した。目的とする12物質のキャリブレーターをろ紙血で作 成し、内部標準にはCHS MSMS Steroids Kitを用いた。 ステロイド合成酵素欠損症として先天性副腎過形成患者の血液ろ紙を同一患者からの複数検体を含む12検体の分析を行い、170HP高値等により診断が可能であることを確認した。その他、P450オキシドレダクターゼ(POR)欠損症1例の分析も行うことができ、正常コントロールと区別することができた。

研究成果の学術的意義や社会的意義

血液ろ紙血によるタンデムマスを用いた血中ステロイド分析法を確立した。少量の血液で血中ステロイド全体のプロファイルを評価できることは、新生児期にとって侵襲が少なく検査を行いやすくなる。また、ステロイドの尿中代謝産物を評価していた尿中ステロイドプロファイルと異なり、血中ステロイドを直接評価できることで、どの部位の酵素障害かを検討する事が容易になる。DSDの診断を簡単かつ迅速に行うことが可能となれば、治療や性別判定までの時間を短縮することができ、臨床現場におけるメリットは大きい。

報告書

(5件)
  • 2018 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2017 実施状況報告書
  • 2016 実施状況報告書
  • 2015 実施状況報告書
  • 研究成果

    (24件)

すべて 2018 2017 2016 2015 その他

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件、 オープンアクセス 2件) 学会発表 (20件) (うち国際学会 1件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] A case of an infant with congenital combined pituitary hormone deficiency and normalized liver histology of infantile cholestasis after hormone replacement therapy2017

    • 著者名/発表者名
      Keisuke Wada、Hironori Kobayashi、Aisa Moriyama、Yasuhiro Haneda、Yuichi Mushimoto、Yuki Hasegawa、Kazumichi Onigata、Koji Kumori、Noriyoshi Ishikawa、Riruke Maruyama、Tsuyoshi Sogo、Lynne Murphy, Takeshi Taketani
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology

      巻: 26 号: 4 ページ: 251-257

    • DOI

      10.1297/cpe.26.251

    • NAID

      130006105771

    • ISSN
      0918-5739, 1347-7358
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] リツキシマブが有効であった難治性非ヘルペス性急性辺縁系脳炎の女児例2017

    • 著者名/発表者名
      阿部 恭大、美根 潤、岸 和子、虫本 雄一、南 憲明、高橋 幸利、竹谷 健
    • 雑誌名

      小児科臨床

      巻: 70 ページ: 1414-14181

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Efficacy of bezafibrate on fibroblasts of glutaric acidemia type II patients evaluated using an in vitro probe acylcarnitine assay2016

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Purevsuren J, Mushimoto Y, Takahashi T, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S.
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 39 ページ: 48-57

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 25(OH)VDの評価におけるピットフォール:季節性、PTH、基準値に関連して2018

    • 著者名/発表者名
      鈴木秀一、虫本雄一、河野敦子、都研一
    • 学会等名
      第1回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] 成長障害におけるビタミンD不足の関与に関する研究2018

    • 著者名/発表者名
      鈴木秀一、虫本雄一、河野敦子、都研一
    • 学会等名
      第121回日本小児科学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] 矮小陰茎、停留精巣、高度蛋白尿を契機に不全型Denys-Drash症候群が疑われた1例2018

    • 著者名/発表者名
      鈴木秀一、虫本雄一、河野敦子、都研一、武市実奈、西村真直、郭義胤、野津寛大
    • 学会等名
      第91回日本内分泌学会学術総会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] フラッシュグルコースモニタリングの導入によって小児1型糖尿病初発入院時における基礎インスリンの比率は低下した2018

    • 著者名/発表者名
      虫本雄一、鈴木秀一、河野敦子、都研一
    • 学会等名
      第61回日本糖尿病学会年次学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] 糖尿病ケトアシドーシスと高血糖高浸透圧症候群が混在したインスリン抵抗性を伴う1型糖尿病の9歳女児例2018

    • 著者名/発表者名
      大坪寛央、虫本雄一、鈴木秀一、都研一、李守永、原寿郎
    • 学会等名
      第500回日本小児科学会福岡地方会例会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] McCune-Albright症候群骨病変におけるGNAS遺伝子変異解析とFGF23の発現プロファイル2018

    • 著者名/発表者名
      都研一、虫本雄一、勝又規行
    • 学会等名
      第22回小児分子内分泌研究会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] ケトアシドーシスと高度脱水から急性腎不全を呈した自閉症スペクトラム障害の1型糖尿病、14歳男児例2018

    • 著者名/発表者名
      鈴木秀一、虫本雄一、都研一
    • 学会等名
      第52回日本小児内分泌学会学術集会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] Investigation of vitamin D status in children with growth disorder2018

    • 著者名/発表者名
      Miyako K, Suzuki S, Mushimoto Y
    • 学会等名
      10th Biennial Asia Pacific Pediatric Endocrine Society (APPES) Scientific Meeting
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 遺伝子検査で確定診断に至っていないLPL欠損症疑いの9歳女児例2018

    • 著者名/発表者名
      虫本 雄一、大久保 一宏、トカン ヴラット、戸田 尚子、石井 加奈子, 遺伝子検査で確定診断に至っていないLPL欠損症疑いの9歳女児例
    • 学会等名
      第2回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] 25(OH)VDの評価におけるピットフォール:季節性、PTH、基準値に関連して2018

    • 著者名/発表者名
      鈴木秀一、虫本雄一、河野敦子、都研一
    • 学会等名
      第2回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] 低身長を主訴に受診した児の10人に1人は治療の対象となる2017

    • 著者名/発表者名
      虫本雄一、河野敦子、鈴木秀一、都研一
    • 学会等名
      第120回日本小児科学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] 持続血糖測定器「リブレPro」による血糖モニタリングを行った小児1型糖尿病初発3名の検討2017

    • 著者名/発表者名
      虫本雄一、鈴木秀一、河野敦子、都研一
    • 学会等名
      第23回日本小児・思春期糖尿病研究会年次学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] 低身長と卵巣形成不全を合併した47,XXXの1例2017

    • 著者名/発表者名
      河野敦子、鈴木秀一、虫本雄一、都研一
    • 学会等名
      第17回日本内分泌学会九州支部学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] McCune-Albright症候群骨病変におけるGNAS遺伝子変異解析とFGF23の発現プロファイル2017

    • 著者名/発表者名
      虫本雄一、江藤潤也、河野敦子、勝又規行、都研一
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] A Japanese pedigree of ATR-X syndrome in which each individual showed various degrees of manifestations2017

    • 著者名/発表者名
      Miyako K, Suzuki S, Mushimoto Y, Wada T, Kurosawa K
    • 学会等名
      10th International Meeting of Pediatric Endocrinology
    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
  • [学会発表] A case of Bartter syndrome with severe failure to thrive and electrolyte abnormalities associated with cholelithiasis2016

    • 著者名/発表者名
      Yuichi Mushimoto, Shuichi Suzuki, Sayo Mori, Yoshinori Koga, Yoshio Zaizen, Kenichi Miyako
    • 学会等名
      The 9th biannual scientific meeting of the Asia Pacific Pediatric Endocrine Society (APPES)
    • 発表場所
      Tokyo, Japan
    • 年月日
      2016-11-17
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [学会発表] 46, XY性分化疾患と精神運動発達遅滞からATR-X症候群が疑われた1例2016

    • 著者名/発表者名
      鈴木秀一、虫本雄一、都研一、和田敬仁、黒澤健司
    • 学会等名
      第50回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-11-16
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [学会発表] ヒドロコルチゾン補充で胆汁うっ滞性肝炎の病理像が劇的に改善した複合型視床下部下垂帯機能低下症の乳児例2016

    • 著者名/発表者名
      和田啓介、小林弘典、森山あいさ、羽根田泰宏、虫本雄一、長谷川行有紀、鬼形和道、岩橋輝明、石川典由、丸山理留敬、十河剛、梅津守一郎、川上牧夫、竹谷健
    • 学会等名
      第50回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-11-16
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [学会発表] 低身長を主訴に受診した548名の3年後の転帰2016

    • 著者名/発表者名
      虫本雄一、河野敦子、鈴木秀一、都研一
    • 学会等名
      第491回日本小児科学会福岡地方会例会
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [学会発表] タンデムマスを用いたろし血中ステロイド一斉分析2015

    • 著者名/発表者名
      小林弘典、虫本雄一
    • 学会等名
      第42回日本マススクリーニング学会
    • 発表場所
      東京都千代田区(大手町サンケイプラザ)
    • 年月日
      2015-08-21
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [備考] 島根大学小児科 研究について

    • URL

      http://ped-shimane-u.jp/study/index

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書

URL: 

公開日: 2015-04-16   更新日: 2020-03-30  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi