先天性腎尿路奇形の新規原因遺伝子の同定-CBWD1の腎臓発生における役割-

• 研究課題/領域番号: 15K21385
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学; 腎臓内科学
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 神田 祥一郎 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (60632651)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2016年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円); 2015年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: 腎臓発生 / 先天性腎尿路異常 / 腎臓発生学 / 先天性腎尿路奇形

研究成果の概要

小児腎不全の原疾患の中で最も多いものは先天性腎尿路異常である。申請者はその病態を解明するために新規原因遺伝子の探索を行っている。これまでに患者さんの遺伝子解析を行いその候補としてCBWD1を挙げている。本研究ではCBWD1が先天性腎尿路異常の新規原因遺伝子であることの証明、すなわち腎臓発生における役割を明らかにすることを目的とする。腎臓は胎生期に後腎間葉と尿管芽の相互作用により発生する。そこでマウス胎仔を使用し免疫染色を行ったところ、E13.5より尿管芽に発現することを見出した。次にノックアウトマウスを作成した。現在ヘテロマウスまで作成できており現在ホモマウスを解析中である。

研究成果

• [雑誌論文] M-type phospholipase A2 receptor (PLA2R) glomerular staining in pediatric idiopathic membranous nephropathy. (2017)
  • 著者名/発表者名: Kanda S, Horita S, Yanagihara T, Shimizu A, Hattori M
  • 雑誌名: Pediatric Nephrology 巻: 32 号: 4 ページ: 713-717
  • DOI: 10.1007/s00467-016-3552-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] New-onset diabetes after renal transplantation in a patient with a novel HNF1B mutation (2016)
  • 著者名/発表者名: Kanda S, Morisada N, Kaneko N, Yabuuchi T, Nawashiro Y, Tada N, Nishiyama K, Miyai T, Sugawara N, Ishizuka K, Chikamoto H, Akioka Y, Iijima K, Hattori M.
  • 雑誌名: Pediatric Transplantation 巻: 20 号: 3 ページ: 467-471
  • DOI: 10.1111/petr.12690
  • 査読あり
• [雑誌論文] 多発奇形を伴う嚢胞性腎疾患 (2016)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎
  • 雑誌名: 腎と透析診療指針 巻: 80 ページ: 431-434
• [学会発表] 腎臓の仕組みと発生 －先天性腎尿路奇形の原因解明に向けて－ (2016)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎
  • 学会等名: 東京女子医科大学第34回公開健康講座
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2016-10-08
  • 招待講演
• [学会発表] 小児膜性腎症症例における原因抗原の検討 (2016)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎 堀田茂 柳原剛 秋岡祐子 新田孝作 清水章 服部元史
  • 学会等名: 第46回日本腎臓学会東部学術大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2016-10-07
• [学会発表] 繊毛病患者の診療における問題点 (2016)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎 滝澤慶一 富井祐治 笹田洋平 金子直人 薮内智朗 佐藤泰征 石塚喜世伸 近本裕子 三浦健一郎 秋岡祐子 服部元史
  • 学会等名: 第24回嚢胞性腎疾患研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2016-10-06
• [学会発表] Genital organ anomalies in female pediatric patients with end-stage renal disease (2016)
  • 著者名/発表者名: Kanda S, Morisada N, Ishizuka K, Chikamoto H, Akioka Y, Miura K, Iijima K, Hattori M
  • 学会等名: 17th Congress of the International Pediatric Nephrology Association
  • 発表場所: イグアス
  • 年月日: 2016-09-20
  • 国際学会
• [学会発表] 家族歴と腎外症状により原因遺伝子を同定できた先天性腎尿路異常(congenital anomalies of the kidney and urinary tract: CAKUT)の1例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎 森貞直哉 滝澤慶一 富井祐治 薮内智朗 金子直人 濱浩隆 中野栄治 多田憲正 石塚喜世伸 近本裕子 秋岡祐子 飯島一誠 服部元史
  • 学会等名: 第22回東京小児医学研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2016-09-17
• [学会発表] 女性先天性腎尿路異常（Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: CAKUT）患者の生殖器異常合併について (2016)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎 森貞直哉 滝澤慶一 富井祐治 笹田洋平 金子直人 薮内智朗 佐藤泰征 石塚喜世伸 近本裕子 三浦健一郎 飯島一誠 服部元史
  • 学会等名: 第25回発達腎研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2016-08-27
• [学会発表] 検尿異常を見たら：学校検尿と3歳児検尿について (2016)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎
  • 学会等名: “知っておきたい”小児診療トピックス2016夏
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2016-07-17
• [学会発表] 繊毛病患者の臨床的特徴 －診断の問題点－ (2016)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎 滝澤慶一 富井祐治 濱浩隆 金子直人 薮内智朗 中野栄治 多田憲正 石塚喜世伸 三浦健一郎 近本裕子 秋岡祐子 服部元史
  • 学会等名: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2016-07-07
• [学会発表] 女性先天性腎尿路奇形（Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: CAKUT）患者の生殖器奇形合併について (2016)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎 森貞直哉 滝澤慶一 富井祐治 濱浩隆 金子直人 薮内智朗 中野栄治 多田憲正 石塚喜世伸 三浦健一郎 近本裕子 秋岡祐子 飯島一誠 服部元史
  • 学会等名: 第51回日本小児腎臓病学会学術総会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2016-07-07
• [学会発表] 肝・胆・膵の異常 (2016)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎、服部元史
  • 学会等名: 第59回日本腎臓学会学術総会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2016-06-17
  • 招待講演
• [学会発表] 繊毛病患者の臨床的特徴 (2016)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎 石塚喜世伸 近本裕子 秋岡祐子 服部元史
  • 学会等名: 第59回日本腎臓学会学術集会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2016-06-17
• [学会発表] 若手小児科医による研究活性化の取組 大学病院から －腎臓発生の包括的理解に向けて－ (2016)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎
  • 学会等名: 第119回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 札幌
  • 年月日: 2016-05-13
  • 招待講演
• [学会発表] NODAT in a pediatric patient with a novel mutation of HNF1B (2016)
  • 著者名/発表者名: Kanda S, Morisada N, Kaneko N, Yabuuchi T, Nawashiro Y, Tada N, Nishiyama K, Miyai T, Sugawara N, Ishizuka K, Akioka Y, Iijima K, Hattori M
  • 学会等名: Transplantation Science Symposium (TSS) Asian Regional Meeting 2016
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 2016-04-08
  • 国際学会
• [学会発表] HNF1B変異が同定されたNODAT(New-Onset Diabetes After Transplantation)の1例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎 森貞直哉 秋岡祐子 滝澤慶一 富井祐治 金子直人 薮内智朗 濱浩隆 中野栄治 多田憲正 石塚喜世伸 近本裕子 飯島一誠 服部元史
  • 学会等名: 第45回日本腎臓学会東部学術集会
  • 発表場所: 東京ミッドタウン
  • 年月日: 2015-10-02
• [学会発表] 家族歴と腎外症状により原因遺伝子を同定できた多嚢胞性異形成腎の1例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎 森貞直哉 滝澤慶一 富井祐治 薮内智朗 金子直人 濱浩隆 中野栄治 多田憲正 石塚喜世伸 近本裕子 秋岡祐子 飯島一誠 服部元史
  • 学会等名: 第23回嚢胞性腎疾患研究会
  • 発表場所: 虎の門病院分院
  • 年月日: 2015-09-05
• [学会発表] 肝酵素上昇を契機に診断したADTKD(Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease)-HNF1Bの1例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎 森貞直哉 秋岡祐子 金子直人 苗代有鈴 薮内智朗 多田憲正 宮井貴之菅原典子 石塚喜世伸 近本裕子 飯島一誠 服部元史
  • 学会等名: 第38回日本小児遺伝学会学術大会
  • 発表場所: パシフィコ横浜会議センター
  • 年月日: 2015-07-25
• [学会発表] 肝酵素上昇を契機にADTKD(Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease)-HNF1Bと診断した1例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎 森貞直哉 秋岡祐子 金子直人 苗代有鈴 薮内智朗 多田憲正 宮井貴之菅原典子 石塚喜世伸 近本裕子 飯島一誠 服部元史
  • 学会等名: 第24回小児泌尿器科学会総会・学術集会
  • 発表場所: 御茶ノ水ソラシティカンファレンスセンター
  • 年月日: 2015-07-01
• [学会発表] 小児膜性腎症におけるPLA2Rの関与について（続報） (2015)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎 柳原剛 堀田茂 金子直人 苗代有鈴 薮内智朗 多田憲正 宮井貴之 菅原典子 石塚喜世伸 近本裕子 秋岡祐子 新田孝作 清水章 服部元史
  • 学会等名: 第50回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: 神戸国際会議場
  • 年月日: 2015-06-18
• [学会発表] 肝酵素上昇を契機にHNF1変異が同定されたCAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract）の1例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎 森貞直哉 秋岡祐子 金子直人 苗代有鈴 薮内智朗 多田憲正 宮井貴之菅原典子 石塚喜世伸 近本裕子 飯島一誠 服部元史
  • 学会等名: 第50回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: 神戸国際会議場
  • 年月日: 2015-06-18
• [学会発表] Sall1による腎臓発生機序の解明 (2015)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎
  • 学会等名: 第50回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: 神戸国際会議場
  • 年月日: 2015-06-18