| 研究課題/領域番号 |
15K21681
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
整形外科学
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 (2017)
東京都立小児総合医療センター(臨床研究部) (2015-2016) |
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研究代表者 |
宮井 健太郎 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 非常勤講師 (00749004)
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| 研究協力者 |
鹿島田 健一 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 講師 (80451938)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2017年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2015年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | GNAS / POH / DNAメチル化異常 / GNAS遺伝子 / DNAメチル化 / 進行性骨異形成症 |
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| 研究成果の概要 |
進行性骨異形成症（POH）に偽性副甲状腺機能低下症Ⅰa（PHPⅠa）または偽性偽性副甲状腺機能低下症（PPHP）のオーバーラップを認める症例から、異所性骨化を生じる遺伝学的背景について検討した。POH/PHPⅠa 2例、POH/PPHP 1例の全3例でGNAS遺伝子異常を認めた。全例de novo変異で、RT-PCRおよびSNP解析によりPOH/PHPⅠa 1例は母由来アレル変異、残り2例は父由来アレル変異であった。またDNAメチル化異常は認めなかった。GNAS遺伝子の母由来アレル変異でもPOHを引き起こしうることが確認された。局所病変におけるエピゲノム異常については更なる検討が必要である。
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