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自閉症多発罹患家系の全エクソン解析に基づくリスク変異の同定(国際共同研究強化)

研究課題

研究課題/領域番号 15KK0339
研究種目

国際共同研究加速基金(国際共同研究強化)

配分区分基金
研究分野 精神神経科学
研究機関新潟大学

研究代表者

江川 純  新潟大学, 医歯学総合研究科, 特任准教授 (80648527)

研究期間 (年度) 2016 – 2019
研究課題ステータス 完了 (2019年度)
配分額 *注記
14,560千円 (直接経費: 11,200千円、間接経費: 3,360千円)
キーワード自閉症 / High Content Screening / 培養神経細胞 / Kinase inhibitor / シナプス / ハイコンテントスクリーニング / 神経細胞・ミクログリア共培養 / 自閉スペクトラム症 / リン酸化プロテオミクス / 成長円錐 / シナプス画分 / 自閉スぺlクトラム症 / シナプス伝達経路 / タンパクのリン酸化 / 網羅的解析
研究成果の概要

全エクソン解析などの網羅的な遺伝子解析により有力な自閉症リスク遺伝子は多数同定されており、個々のリスク遺伝子の機能解析は進んできているが、膨大な数のリスク遺伝子が描く病態の全体像が見えてこない。その主な理由は自閉症患者群の遺伝子レベルの生物学的不均一性にあると考えられる。本研究では、自閉症リスク遺伝子群の網羅的操作を行い、形態マルチパラメータを指標として、同様の変化を示す遺伝子群を類型化するという細胞レベルの網羅的解析を可能とするためにその実験系の確立を目指すものである。そのために必要な長期培養された細胞のシナプス数をHigh Content Screening機器で計測する実験系を確立した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

自閉症に罹患することは社会的不適応につながり、虐待・いじめ・ひきこもりなどの多様な社会問題に影響しているため、その病態解明は急務と言える。自閉症の病態解明が進まない最も大きな原因である自閉症患者群の遺伝子的背景の不均一性を解消する細胞レべルの網羅的解析を可能にする実験系の確立したことに本研究成果の意義があると考えられる。

報告書

(5件)
  • 2019 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2018 実施状況報告書
  • 2017 実施状況報告書
  • 2016 実施状況報告書
  • 研究成果

    (11件)

すべて 2020 2019 2018 2017

すべて 国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (6件) (うち国際共著 2件、 査読あり 6件、 オープンアクセス 6件) 学会発表 (4件) (うち国際学会 2件)

  • [国際共同研究] マイアミ大学(米国)2018

    • 年月日
      2018-08-07
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
  • [雑誌論文] Macaques Exhibit Implicit Gaze Bias Anticipating Others’ False-Belief-Driven Actions via Medial Prefrontal Cortex2020

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Taketsugu、Akikawa Ryota、Kawasaki Keisuke、Egawa Jun、Minamimoto Takafumi、Kobayashi Kazuto、Kato Shigeki、Hori Yukiko、Nagai Yuji、Iijima Atsuhiko、Someya Toshiyuki、Hasegawa Isao
    • 雑誌名

      Cell Reports

      巻: 30 号: 13 ページ: 4433-4444

    • DOI

      10.1016/j.celrep.2020.03.013

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] <p>Rare compound heterozygous missense <em>SPATA7</em> variations and risk of schizophrenia; whole-exome sequencing in a consanguineous family with affected siblings, follow-up sequencing and a case-control study</p>2019

    • 著者名/発表者名
      Igeta Hirofumi、Watanabe Yuichiro、Morikawa Ryo、Ikeda Masashi、Otsuka Ikuo、Hoya Satoshi、Koizumi Masataka、Egawa Jun、Hishimoto Akitoyo、Iwata Nakao、Someya Toshiyuki
    • 雑誌名

      Neuropsychiatric Disease and Treatment

      巻: Volume 15 ページ: 2353-2363

    • DOI

      10.2147/ndt.s218773

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Identifying the factor structure of the Mother‐to‐Infant Bonding Scale for post‐partum women and examining its consistency during pregnancy2019

    • 著者名/発表者名
      Motegi Takaharu、Fukui Naoki、Hashijiri Koyo、Tsuboya Ryusuke、Sugai Takuro、Egawa Jun、Mitome Setsuko、Araki Rie、Haino Kazufumi、Yamaguchi Masayuki、Takakuwa Koichi、Enomoto Takayuki、Someya Toshiyuki
    • 雑誌名

      Psychiatry and Clinical Neurosciences

      巻: 73 号: 10 ページ: 661-662

    • DOI

      10.1111/pcn.12920

    • 関連する報告書
      2019 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights.2018

    • 著者名/発表者名
      Kushima I, (27名中略), Hashimoto R,(80名中29番目) , et al.
    • 雑誌名

      Cell Rep

      巻: 24(11) 号: 11 ページ: 2838-2856

    • DOI

      10.1016/j.celrep.2018.08.022

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Rare loss of function mutations in N-methyl-d-aspartate glutamate receptors and their contributions to schizophrenia susceptibility2018

    • 著者名/発表者名
      Yu Yanjie、Lin Yingni、Takasaki Yuto、Wang Chenyao、Kimura Hiroki、Xing Jingrui、Ishizuka Kanako、Toyama Miho、Kushima Itaru、Mori Daisuke、Arioka Yuko、Uno Yota、Shiino Tomoko、Nakamura Yukako、Okada Takashi、Morikawa Mako、Ikeda Masashi、Iwata Nakao、Okahisa Yuko、Takaki Manabu、Sakamoto Shinji、et al.
    • 雑誌名

      Translational Psychiatry

      巻: 8 号: 1 ページ: 12-20

    • DOI

      10.1038/s41398-017-0061-y

    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書 2017 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Rare genetic variants in CX3CR1 and their contribution to the increased risk of schizophrenia and autism spectrum disorders2017

    • 著者名/発表者名
      Ishizuka K、Fujita Y、Kawabata T、Kimura H、Iwayama Y、Inada T、Okahisa Y、Egawa J、Usami M、Kushima I、Uno Y、Okada T、Ikeda M、Aleksic B、Mori D、Someya To、Yoshikawa T、Iwata N、Nakamura H、Yamashita T、Ozaki N
    • 雑誌名

      Translational Psychiatry

      巻: 7 号: 8 ページ: e1184-e1184

    • DOI

      10.1038/tp.2017.173

    • 関連する報告書
      2017 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 自閉症リスク遺伝子Neuroligin3の機能的リン酸化部位の機能解析2019

    • 著者名/発表者名
      江川純, 五十嵐道弘, 染矢俊幸
    • 学会等名
      第115回日本精神神経学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書 2018 実施状況報告書
  • [学会発表] 拡散テンソル画像を用いた脳機能結合と自閉スペクトラム症との関連解析2019

    • 著者名/発表者名
      江川純, 杉本篤言, 吉永清宏, 林剛丞, 染矢俊幸
    • 学会等名
      第115回日本精神神経学会
    • 関連する報告書
      2019 実績報告書 2018 実施状況報告書
  • [学会発表] Relationship between prefrontal cortex activity during task execution and ADHD symptoms of adult patients, and their changes by atomoxetine.2018

    • 著者名/発表者名
      Sugimoto A, Suzuki Y, Yoshinaga K, Orime N, Hayashi T, Egawa J, Ono S, Sugai T, Someya T
    • 学会等名
      WFSBP Asia Pacific Regional Congress of Biological Psychiatry
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Resequencing of the SETD1A gene in Japanese patients with schizophrenia2018

    • 著者名/発表者名
      Hoya S, Igeta H, Watanabe Y, Nunokawa A, Inoue E, Shibuya M, Egawa J, Someya T:
    • 学会等名
      WFSBP Asia Pacific Regional Congress of Biological Psychiatry
    • 関連する報告書
      2018 実施状況報告書
    • 国際学会

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公開日: 2016-10-04   更新日: 2021-02-19  

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