| 研究課題/領域番号 |
16012261
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| 研究種目 |
特定領域研究
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 審査区分 |
生物系
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
岩崎 直子 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (70203370)
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| 研究期間 (年度) |
2004
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| 研究課題ステータス |
完了 (2004年度)
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| 配分額 *注記 |
6,000千円 (直接経費: 6,000千円)
2004年度: 6,000千円 (直接経費: 6,000千円)
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| キーワード | 2型糖尿病 / 糖尿病網膜症 / 罹患同胞対 / MODY / SNP / 多因子疾患 |
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| 研究概要 |
(1)全ゲノム解析結果に基づいた2型糖尿病候補遺伝子の解析:
我々の解析において日本人2型糖尿病の感受性領域である可能性が示唆された染色体21番領域の80種類以上の多数の遺伝子のSNPについて、東京大学人類遺伝学教室(徳永教授)において解析中である。症例として罹患同胞対法に用いた家系の糖尿病患者155名、対照はPSCより年齢と性別をマッチさせた100名を用いており、間もなく解析が終了する予定である。
(2)糖尿病網膜症関連遺伝子の解析:
2型糖尿病で網膜症を有する者500例と有しないもの350名を用いて、候補遺伝子であるVEGF遺伝子多型を検討した。その結果、検討した7種類のSNPの中で、全例を用いた解析では有意ではなかったが、増殖網膜症の有無でサブ解析した場合に1種類のSNPにおいて有意差を認めた。さらに、このSNPは硝子体液中VEGF濃度と関連している可能性が示唆された。現在投稿準備中である。
(3)新規MODY遺伝子の検討:
インスリン遺伝子のpromoter領域に結合する蛋白の多くがMODYの原因遺伝子であるが、未だに検討されていない新規の蛋白であるMafAについてMODYパネルを対象として変異解析を行った。その結果、MODY例でのみ認められる変異とMODYで出現頻度の明らかに高い変異力確認された。現在、これらの変異について機能解析を施行中である。
(4)特許出願:
平成15年5月21日に「Calpain10遺伝子による2型糖尿病のリスク診断法」の出願を完了した。
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