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ヘルマンスキー・パドラック症候群および眼皮膚白皮症の病因遺伝子産物の機能解析

研究課題

研究課題/領域番号 16044221
研究種目

特定領域研究

配分区分補助金
審査区分 生物系
研究機関名古屋大学

研究代表者

鈴木 民夫  名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 (30206502)

研究分担者 富田 靖  名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (70108512)
研究期間 (年度) 2004 – 2005
研究課題ステータス 完了 (2005年度)
配分額 *注記
6,100千円 (直接経費: 6,100千円)
2005年度: 3,100千円 (直接経費: 3,100千円)
2004年度: 3,000千円 (直接経費: 3,000千円)
キーワード眼皮膚白皮症 / ヘルマンスキーパドラック症候 / メラニン / メラノソーム / 白皮症 / 遺伝性色素異常症 / 遺伝性対側性色素異常症 / メンブレントラフィック / 眼皮膚白皮症4型 / ヘルマンスキーパドラック症候群
研究概要

我々は、皮膚科医として、眼皮膚白皮症(oculocutaneous albinism, OCA)、あるいはOCAに出血傾向や間質性肺炎などが合併するHermansky-Pudlak症候群(HPS)の研究を通して、メラニン合成およびメラノソームの生合成およびその制御機構を解析してきた。
今回は臨床的アプローチとして、OCAとHPSの症例の蓄積に努め、その遺伝子診断と詳細な症状の解析を行った。その結果、
1)日本人におけるHPSについては、その疾患頻度の低さにより、多くの点が未知である。そこで我々は、臨床的には単純型白皮症と診断されている日本人白皮症患者において、HPS患者がどの程度含まれているかを検討するために、原因遺伝子が未確定の症例24例のHPS1遺伝子の変異スクリーニングを行ない、日本人白皮症患者全体の約10%がHPSである事を見出した。
2)日本人眼皮膚白皮症患者において主要病型の1つであるOCA4型患者において、もっとも存在頻度が高いD157N変異アリルのハプロ解析を行い、D157N変異アリルを持つ患者は共通の先祖に由来する事、また、創始者効果の存在を証明し、それによって存在頻度が高くなったことを示した。
また、HPS4産物とOCA4産物の各分子が細胞内で形成する複合体のパートナーの検索については、HPS4産物のパートナーであるHPS1産物にタグをつけた融合タンパクの安定発現細胞を樹立し、プロテオーム解析により、新たなパートナー分子を検索した。

報告書

(2件)
  • 2005 実績報告書
  • 2004 実績報告書
  • 研究成果

    (10件)

すべて 2005 2004 その他

すべて 雑誌論文 (9件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] OCA4: Evidence for a Founder Effect for the p.D157N mutation of the MATP gene in Japanese and Koreans.2005

    • 著者名/発表者名
      Katsuhiko Inagaki
    • 雑誌名

      Pig Cell Res 18

      ページ: 385-388

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] High Frequency of Hermansky-Pudlak Syndrome Type 1 (HPS1) Among Japanese Albinism Patients and Functional Analysis of HPS1 Mutant Protein.2005

    • 著者名/発表者名
      Shiro Ito
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol 125

      ページ: 715-720

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] A patient with sub-clinical oculocutaneous albinism type 2 diagnosed on getting severely sunburned.2005

    • 著者名/発表者名
      Masahiro Kawai
    • 雑誌名

      Dermatology 210

      ページ: 322-323

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] A Korean case of oculocutaneous albinism type IV caused by a D157N mutation in the MATP gene.2005

    • 著者名/発表者名
      Tamio Suzuki
    • 雑誌名

      Br J Dermatol 152

      ページ: 174-175

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書 2004 実績報告書
  • [雑誌論文] Oculocutaneous albinism type 4 is one of the most common types of albinism in Japan.2004

    • 著者名/発表者名
      Katsuhiko Inagaki
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 741

      ページ: 466-471

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] Genetics of Pigmentary Disorders.2004

    • 著者名/発表者名
      Yasushi Tomita
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 131C

      ページ: 75-81

    • NAID

      120000975148

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] Investigation on the IVS5 +5G→A Splice Site Mutation of HPS1 Gene Found in Japanese Patients with Hermansky-Pudlak Syndrome.2004

    • 著者名/発表者名
      Tamio Suzuki
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci 36

      ページ: 106-108

    • NAID

      10016185356

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] Mutation Analysis of the ADAR1 gene in Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria and Genetic Differentiation from both Dyschromatosis Universalis Hereditaria and Acropigmentatio Reticularis.

    • 著者名/発表者名
      Noriyuki Suzuki
    • 雑誌名

      J Invest Dermatol in press

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] A patient with sub-clinical oculocutaneous albinism type 2 diagnosed on getting severely sunburned. Dermatology

    • 著者名/発表者名
      Masahiro Kawai
    • 雑誌名

      Dermatology in press

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [図書] 化粧品・外用薬研究者のための皮膚科学2005

    • 著者名/発表者名
      宮地良樹
    • 総ページ数
      227
    • 出版者
      文光堂
    • 関連する報告書
      2005 実績報告書

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公開日: 2004-04-01   更新日: 2018-03-28  

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