副腎・生殖腺の異常によって発症する性分化異常症の新たな成因の探求

• 研究課題/領域番号: 16086202
• 研究種目: 特定領域研究
• 配分区分: 補助金
• 審査区分: 生物系
• 研究機関: 旭川医科大学
• 研究代表者: 藤枝 憲二 旭川医科大学, 医学部, 教授 (60173407)
• 研究分担者: 向井 徳男 旭川医科大学, 医学部, 助教 (50374799) ; 田島 敏広 北海道大学, 大学院・医学研究科, 講師 (50333597) ; 菅原 照夫 小樽商科大学, 商学部, 教授 (40250451)
• 研究期間 (年度): 2004 – 2008
• 研究課題ステータス: 完了 (2008年度)
• 配分額: 81,200千円 (直接経費: 81,200千円); 2008年度: 14,900千円 (直接経費: 14,900千円); 2007年度: 14,900千円 (直接経費: 14,900千円); 2006年度: 18,200千円 (直接経費: 18,200千円); 2005年度: 16,600千円 (直接経費: 16,600千円); 2004年度: 16,600千円 (直接経費: 16,600千円)
• キーワード: 性分化異常症 (DSD) / 先天性副腎過形成症 / 先天性副腎低形成症 / 相互作用因子 / Antley-Bixler症候群 / POR異常症 / StAR / yeast two-hbrid screening / リポイド過形成症 / DAX-1 / 副腎低形成症 / Ad4BP-SF-1 / アンドロゲン不応症 / yeast two-hybrid screening / 精巣形成不全症 / SBP / 寡少精子症 / 遺伝子多型 / P450 oxidoreductase (POR) / Ad4BP / SFI / P450 oxidoreductase(POR) / 先天性副腎皮質過形成症(CAH) / WT1 / アンドロゲン受容体 / SOX9 / 複合型ステロイド合成障害 / 外陰部異常 / Yeast Two-hybrid Screening

研究概要

性分化異常症(disorders of sex development; DSD)のなかで最も頻度が高いステロイドホルモン産生異常症についての新たな成因探索を目的に研究を行い、男女両性にDSDを来す疾患としてP450 oxidoreductase(POR)遺伝子異常を同定し、全く新しい疾患単位であることを世界で初めて示した。さらに転写因子Ad4BP/SF-1の異常により副腎不全を伴わない46, XY DSDが起こることを報告し、病態に異質性があることを示した。また、先天性副腎低形成の原因である転写因子DAX-1異常により副腎異常のみならず精巣機能、精子形成能も障害されることを明らかにした。その他、性分化異常を呈する罹患者においてSOX9遺伝子、AR遺伝子の新規遺伝子変異を同定した。
先天性リポイド過形成症の病因であるStAR蛋白と、X連鎖性先天性副腎低形成症の原因であるDAX-1についてヒト副腎cDNAライブラリーを用いた相互作用因子についてのスクリーニングをyeast two-hybridシステムを用いて行い、候補因子をそれぞれ3種、30種同定した。現在その病因的意義を検討している。
StAR蛋白質と結合するStAR結合蛋白質(StAR Binding Protein(SBP))の遺伝子多型について精子過少症患者において関連解析を行ない、SBP は精子形成に関与し、男性不妊に関連があることを明らかにした。

研究成果

• [雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: Identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlations in 35 Japanese patients (2009)
  • 著者名/発表者名: Fukami M, Nishimura G, Homma K, Nagai T, Hanaki K, Uematsu A, Ishii T, Numakura C, Sawada H, Nakacho M, Kowase T, Motomura K, Haruna H, Nakamura M, Ohishi A, Adachi M, Tajima T, Hasegawa Y, Hasegawa T, Horikawa R, Fujieda K, Ogata T
  • 雑誌名: J Clin Endocrinol Metab. (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel heterozygous mutation of steroidogenic factor-1 (SF-1/Ad4BP) gene (NR5A1) in a 46, XY disorders of sex development (DSD) patient without adrenal failure (2009)
  • 著者名/発表者名: Tajima T, Fujiwara F, Fujieda K
  • 雑誌名: Endocr J (in press)
  • NAID: 10026914347
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency : Identification and Characterization of Biallelic Mutations and GenotypePhenotype Correlations in 35 Japanese Patients (2009)
  • 著者名/発表者名: Fukami M, Nishimura G, Homma K, Nagai T, Hanaki K, Uematsu A, Ishii T, Numakura C, Sawada H, Nakacho M, Kowase T, Motomura K, Haruna H, Nakamura M, Ohishi A, Adachi M, Tajima T, Hasegawa Y, Hasegawa T, Horikawa R. Fuiieda K. Oeata T
  • 雑誌名: J Clin Endocrinol Metab. (In press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel heterozygous mutation of steroidogenic factor-1 (SF1/Ad4BP) gene (NR5A1) in a 46, XY disorders of sex development (DSD) patient without adrenal failure (2009)
  • 著者名/発表者名: Tajima T, Fujiwara F, Fujieda K
  • 雑誌名: Endocr J. (In press)
  • NAID: 10026914347
  • 査読あり
• [雑誌論文] Four Japanese patients with adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism caused by DAX-1 gene mutations: mutant DAX-1 failed to repress steroidogenic acute regulatory protein (StAR) and luteinizing hormone beta-subunit gene promoter activity (2008)
  • 著者名/発表者名: Okuhara K, Abe S, Kondo T, Fujita K, Koda N, Mochizuki H, Fujieda K, Tajima T
  • 雑誌名: Endocr J 55 ページ: 97-103
  • 査読あり
• [雑誌論文] 先天性副腎低形成 (2008)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 雑誌名: 日本内科学会誌 97 ページ: 736-742
  • NAID: 10021253855
• [雑誌論文] 性分化異常症の管理に関する合意見解、日本小児内分泌学会性分化委員会報告 (2008)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤、堀川玲子、長谷川奉延、位田忍、向井徳男、安達昌功、有坂治、藤枝憲二
  • 雑誌名: 日本小児科学会雑誌 112 ページ: 565-578
• [雑誌論文] Four Japanese patients with adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism caused by DAX-1 gene mutations : mutant DAX-1 failed to repress steroidogenic acute regulatory protein (StAR) and luteinizing hormone betasubunit gene nromoter activity (2008)
  • 著者名/発表者名: Okuhara K, Abe S, Kondo T, Fujita K, Koda N, Mochizuki H, Fujieda K, Tajima T
  • 雑誌名: Endoer J. 55 ページ: 97-103
  • 査読あり
• [雑誌論文] 性分化異常症の管理に関する合意見解 (2008)
  • 著者名/発表者名: 緒方勤、堀川玲子、長谷川奉延、位田忍、向井徳男、安達昌功、有坂治、藤枝憲二
  • 雑誌名: 日本小児科学会雑誌 112 ページ: 565-578
  • NAID: 10024132484
  • 査読あり
• [雑誌論文] Four Japanese patients with adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism caused by DAX-1 gene mutations: mutant DAX-1 failed to repress steroidogenic acute regulatory protein(StAR)and luteinizing hormone beta-subunit gene promoter activi (2008)
  • 著者名/発表者名: Okuhara K, Abe S, Kondo T, Fujita K, Koda N, Mochizuki H, Fujieda K, Tajima T
  • 雑誌名: Endocr J. 55 ページ: 97-103
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cholesterol sulphate affects production of steroid hormones by reducing steroidogenic acute regulatory protein level in adrenocortical cells (2007)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T, Nomura E, Hoshi N
  • 雑誌名: J Endocrinol 195 ページ: 451-458
  • 査読あり
• [雑誌論文] DAX-1異常症 (2007)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 雑誌名: 最新医学 62 ページ: 1241-1247
  • NAID: 120001814718
• [雑誌論文] 性分化異常症の診断と治療-特に先天性副腎過形成症を中心に- (2007)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 雑誌名: 日本小児泌尿器科学会雑誌 16 ページ: 125-129
• [雑誌論文] Anovel missense mutation(P366T)of the LHX4 gene causes severe combined pituitary hormone deficiency with pituitary hypoplasia, ectopic posterior lobe and a poorly developed sella turcica. (2007)
  • 著者名/発表者名: Tajima T, Hattori T, Nakajima T, Okuhara K, Tsubaki J, Fujieda K
  • 雑誌名: Endocr J. 54 ページ: 637-641
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cholesterol sulphate affects production of steroid hormones by reducing steroidogenic acute regulatory protein level in adrenocortical cells. (2007)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T, Nomura E, Hoshi N
  • 雑誌名: J Endocrinol. 195 ページ: 451-458
  • 査読あり
• [雑誌論文] Consensus statement on management of intersex disorders (2006)
  • 著者名/発表者名: Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA, LWPES/ESPE Consensus Group (Fujieda K, et al)
  • 雑誌名: Arch Dis Child 91 ページ: 554-563
  • 査読あり
• [雑誌論文] CREM confers cAMP responsiveness in human steroidogenic acute regulatory protein expression in NCI-H295R cells rather than SF-1/Ad4BP (2006)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T, Sakuragi N, Minakami H
  • 雑誌名: J Endocrinol 191 ページ: 339-348
  • 査読あり
• [雑誌論文] 先天性副腎過形成症 (2006)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 雑誌名: 新領域別症候群シリーズ No.1、内分泌症候群(第2版)、別冊日本臨床 ページ: 673-676
• [雑誌論文] リポイド過形成症 (2006)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 雑誌名: 新領域別症候群シリーズ No.1、内分泌症候群(第2版)、別冊日本臨床 ページ: 692-695
• [雑誌論文] 20, 22デスモラーゼ欠損症 (2006)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 雑誌名: 新領域別症候群シリーズ No.1、内分泌症候群(第2版)、別冊日本臨床 ページ: 696-698
• [雑誌論文] 副腎性器症候群 (2006)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 雑誌名: 新領域別症候群シリーズ No.2、内分泌症候群(第2版)、別冊日本臨床 ページ: 643-646
• [雑誌論文] Molecular analysis of the CLONKB gene in Japanese patients with classic Bartter syndrome. (2006)
  • 著者名/発表者名: Tajima, T, Nawate M, Takahashi Y, Mizoguchi Y, Sugihara S, Yoshimoto M, Murakami M, Adachi M, Tachibana K, Mochizuki H, Fujieda K
  • 雑誌名: Endocr J. 53・5 ページ: 647-652
• [雑誌論文] Global inequalities in paediatric endocrine practice : statement of minimal acceptable care. Statement from the International Societies for Paediatric Endocrinology. (2006)
  • 著者名/発表者名: Savage MO, Cassorla FG, Gluckman PD, Gruters-Kieslich A, Raghupathy P, Silink M, Czernichow P, Chiarelli F, Rogol AD, Crock PA, Cowell CT, Fujieda K, Arnhold IJ
  • 雑誌名: Horm Res. 65・3 ページ: 111-113
• [雑誌論文] Consensus statement on management of intersex disorders. (2006)
  • 著者名/発表者名: Hughes IA, Houk C, Ahwed SF, Lee PA, LWPES/ESPE Consensus Group (Fujieda K, et al.
  • 雑誌名: Arch Dis Child. 91 ページ: 554-563
• [雑誌論文] Development of a recombinant yeast assay to detect Ah-receptor ligands. (2006)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T
  • 雑誌名: Toxicology Mechanisms and Methods 16・5 ページ: 287-294
• [雑誌論文] Both N-terminal and C-terminal regions of steroid sulphatase are important for enzyme activity. (2006)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T, Nomura E, Hoshi N
  • 雑誌名: J Endocrinology 188・2 ページ: 365-374
• [雑誌論文] CREM confers cAMP responsiveness in human steroidogenic acute regulatory protein expression in NCI-H295R cells rather than SF-1/Ad4BP. (2006)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T, Sakuragi N, Minakami H
  • 雑誌名: J Endocrinology 191 ページ: 339-348
• [雑誌論文] Molecular basis of adrenal insufficiency (2005)
  • 著者名/発表者名: Fujieda K, Tajima T
  • 雑誌名: Pediatr Res 57
  • 査読あり
• [雑誌論文] Inappropriate tall stature and renal ectopy in a male patient with X-linked congenital adrenal hypoplasia due to a novel missense mutation in the DAX-1 gene (2005)
  • 著者名/発表者名: Franzese A, Brunetti-Pierri N, Spadaro R, Mukai T, Valerio G
  • 雑誌名: Am J Med Genet 135A ページ: 72-74
  • 査読あり
• [雑誌論文] 先天性副腎皮質ステロイド合成異常症の分子基盤 (2005)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二、田島敏広、向井徳男
  • 雑誌名: 医学の歩み 213 ページ: 401-407
• [雑誌論文] 先天性副腎過形成症 (2005)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二、向井徳男
  • 雑誌名: 周産期医学 35 ページ: 1245-1248
• [雑誌論文] 副腎ステロイド合成酵素異常症の診断基準・病型分類・重症度 (2005)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 雑誌名: 内科 95 ページ: 1835-1839
• [雑誌論文] Global Inequalities in Paediatric Endocrine Practice : Statement of Minimal Acceptable Care. Statement from the International Societies for Paediatric Endocrinology. (2005)
  • 著者名/発表者名: Savage MO, Fujieda K, Arnhold IJ, et al.
  • 雑誌名: Horm Res 65・3 ページ: 111-113
• [雑誌論文] Molecular basis of adrenal insufficiency. (2005)
  • 著者名/発表者名: Fujieda K, Tajima T
  • 雑誌名: Pediatr Res 57
• [雑誌論文] Transactivation function of -800 bp evolutionarily sonserved sequence at the SHOX 3' region. Implication for the downstream enhancer. (2005)
  • 著者名/発表者名: Fukami M, Kato F, Tajima T, Yokoya S, Ogata T
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 78・1 ページ: 167-170
• [雑誌論文] Mutant P450 oxidoreductase causes disordered steroidogenesis with and without Antley-Bixler syndrome (2004)
  • 著者名/発表者名: Fluck CE, Tajima T, Pandey AV, Arlt W, Okuhara K, Verge CF, Jabs EW, Mendonca BB, Fujieda K, Miller WL
  • 雑誌名: Nat Genet 36 ページ: 228-230
  • 査読あり
• [雑誌論文] P450 oxidoreductase deficiency: a new disorder of steroidogenesis affecting all microsomal P450 enzymes (2004)
  • 著者名/発表者名: Pandey AV, Fluck CE, Huang N, Tajima T, Fujieda K, Miller WL
  • 雑誌名: Endocr Res 30 ページ: 881-888
  • 査読あり
• [雑誌論文] Role of StAR binding protein in steroidogenic cells (2004)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T
  • 雑誌名: Endocr Res 30 ページ: 695-695
  • 査読あり
• [雑誌論文] 先天性リポイド過形成症及び先天性副腎低形成症の分子病態 (2004)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二、向井徳男
  • 雑誌名: ホルモンと臨床 52冬季増刊号 ページ: 120-125
• [雑誌論文] SOX9遺伝子に新規変異を同定したcampomelic dysplasiaの1例 (2004)
  • 著者名/発表者名: 岡本年男、長屋建、竹田津原野、林時仲、向井徳男、藤枝憲二
  • 雑誌名: ホルモンと臨床 52増刊 ページ: 140-143
  • NAID: 10014248415
• [雑誌論文] 性を決定するメカニズム (2004)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 雑誌名: 医学の歩み 208 ページ: 955-961
• [雑誌論文] 先天性副腎過形成症 (2004)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二、向井徳男
  • 雑誌名: 日本臨床 62 ページ: 361-367
• [雑誌論文] 先天性副腎過形成症、小児内分泌・代謝疾患の分子基盤 (2004)
  • 著者名/発表者名: 田島敏広、藤枝憲二
  • 雑誌名: 小児科診療 67 ページ: 1617-1622
• [雑誌論文] 先天性副腎低形成症、小児内分泌・代謝疾患の分子基盤 (2004)
  • 著者名/発表者名: 向井徳男、藤枝憲二
  • 雑誌名: 小児科診療 67 ページ: 1623-1629
• [雑誌論文] 性腺機能低下症、小児内分泌代謝疾患の分子基盤 (2004)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 雑誌名: 小児科診療 67 ページ: 1651-1659
• [雑誌論文] 先天性副腎過形成症の出生前診断・治療 (2004)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 雑誌名: 産婦人科治療 89 ページ: 682-686
• [雑誌論文] Mutant P450 Oxidoreductase causes disordered steroidogenesis with and without Antley-Bixler syndrome. (2004)
  • 著者名/発表者名: Fluck CE, Tajima T, Pandey AV, Arlt W, Okuhara K, Verge CF, Jabs EW, Mendonca BB, Fujieda K, Miller WL
  • 雑誌名: Nature Genetics 36・3 ページ: 228-230
• [雑誌論文] P450 oxidoreductase deficiency : a new disorder of steroidogenesis affecting all microsomal P450 enzymes. (2004)
  • 著者名/発表者名: Pandey AV, Fluck CE, Huang N, Tajima T, Fujieda K, Miller WL
  • 雑誌名: Endocrine Research 30・4 ページ: 881-888
• [雑誌論文] Role of StAR binding protein in steroidogenic cells. (2004)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T
  • 雑誌名: Endocrine Research 30・4 ページ: 695-695
• [雑誌論文] Characterization of binding between SF-1 and Sp1: predominant interaction of SF-1 with the N-terminal region of Sp1. (2004)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T, Nomura E, Nakajima A, Sakuragi N
  • 雑誌名: Journal of Endocrinological Investigation 27・2 ページ: 133-141
• [学会発表] Congenital lipoid adrenal hyperplasia with bilateral ovarian endometrioma (2008)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T, Kudo M, Fujieda K, Sakuragi N
  • 学会等名: 41st Annual Meeting of the Society for the Study of Reproduction
  • 発表場所: Kailua-Kona, USA
• [学会発表] Congenital lipoid adrenal hyperplasia with bilateral ovarian endometrioma (2008)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T, Kudo M, Fujieda K, Sakuragi N
  • 学会等名: 41st Annual Meeting of the Society for Study of Reproduction
  • 発表場所: Kailua-Kona, USA
• [学会発表] NR5A1 遺伝子異常(Ad4/BP)による精巣形成不全の1 例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 田島敏広、石津桂、藤枝憲二
  • 学会等名: 第15回日本ステロイドホルモン学会学術集会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 2007-11-24
• [学会発表] NR5A1遺伝子異常(Ad4/BP)による精巣形成不全の1例 (2007)
  • 著者名/発表者名: 田島敏広、石津桂、藤枝憲二
  • 学会等名: 第15回日本ステロイドホルモン学会学術集会
  • 発表場所: 仙台市
  • 年月日: 2007-11-24
• [学会発表] 性分化異常症の診断と治療-特に先天性副腎過形成症を中心に- (2007)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 学会等名: 第16回日本小児泌尿器科学会総会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2007-07-14
• [学会発表] P450 oxidoreductase(POR)欠損症の遺伝子診断 (2007)
  • 著者名/発表者名: 田島敏広、藤枝憲二
  • 学会等名: 第17回臨床内分泌Update
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2007-03-10
• [学会発表] Disorders of steroidogenesis, other than 21-hydroxylase (2007)
  • 著者名/発表者名: Fujieda K
  • 学会等名: ENDO 2007 Meet-the-Professor Session
  • 発表場所: Toronto, Canada
• [学会発表] Steroidogenic acute regulatory protein-binding protein is associated with apoptosis and controls steroidogenesis (2007)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T, Hoshi N, Fujieda K
  • 学会等名: ENDO 2007
  • 発表場所: Toronto, Canada
• [学会発表] 副腎疾患のマススクリーニング、今後の展望 (2006)
  • 著者名/発表者名: 田島敏広
  • 学会等名: 第40回日本小児内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 浜松
  • 年月日: 2006-09-26
• [学会発表] Congenital adrenal disorders: From newborn screening to molecular mechanism (2006)
  • 著者名/発表者名: Fujieda K
  • 学会等名: LWPES Trans-Pacific Lecture, Pediatric Academic Societies'2006 Annual Meeting
  • 発表場所: San Francisco, USA
• [学会発表] Disorders of steroidogenesis, other than 21-hydroxylase (2006)
  • 著者名/発表者名: Fujieda K
  • 学会等名: ENDO 2006 Meet-the-Professor Session
  • 発表場所: Boston, USA
• [学会発表] Association of spermatogenesis with Ser164Arg and Arg417Trp polymorphism in the gene of steroidogenic acute regulatory protein-binding protein (2006)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T, Makita Y, Fujieda K
  • 学会等名: ENDO 2006
  • 発表場所: Boston, USA
• [学会発表] Immunohistochemical study of steroidogenic acute regulatory (StAR) protein in ovarian tumors (2006)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T, Sakuragi N, Hoshi N
  • 学会等名: 6th Sapporo International Symposium on Ovarian Function
  • 発表場所: Otaru, Japan
• [学会発表] Steroid sulfatase increases steroidogenic acute regulatory protein level and stimulates steroid production (2006)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T
  • 発表場所: Athens, Greece
• [学会発表] International newborn screening (NBS) collaborative study on 21-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia (CAH) (2006)
  • 著者名/発表者名: Fujieda K, Pang S
  • 学会等名: Workshop 5, 6th Meeting of the International Society for Neonatal Screening
  • 発表場所: Awaji, Japan
• [学会発表] New disease in CAH screening (2006)
  • 著者名/発表者名: Tajima T, Fujieda K
  • 学会等名: Workshop 5, 6th Meeting of the International Society for Neonatal Screening
  • 発表場所: Awaji, Japan
• [学会発表] The genetic mutations of adrenal insufficiency (2006)
  • 著者名/発表者名: Fujieda K, Tajima T, Mukai T
  • 学会等名: Symposium IV, Adrenal, 4th Biennial Scientific Meeting Asia Pacific Paediatric Endocrine Society 2006
  • 発表場所: Pattaya, Thailand
• [学会発表] 性分化異常症の診断と治療-特に先天性副腎過形成症を中心に (2006)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 学会等名: シンポジウム5「小児泌尿器科:半陰陽の診断と治療」、第94回日本泌尿器科学総会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] 先天性副腎疾患Update (2006)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 学会等名: 第9回日本内分泌学会学術総会 教育講演
  • 発表場所: 神戸
• [学会発表] ヒト副腎・生殖腺の発生分化・機能の異常による性分化異常症 (2005)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 学会等名: 第10回日本生殖内分泌学会シンポジウム「性分化異常の基礎と臨床」
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2005-11-03
• [学会発表] Steroid sulfatase increases steroidogenic acute regulatory protein expression level and stimulates steroid production (2005)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T
  • 学会等名: ASBMB 2005
  • 発表場所: San Diego, USA
• [学会発表] Cholesterol sulfate inhibits production of steroid hormones by reducing StAR protein level in cells (2005)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T, Sakuragi N, Minakami H
  • 学会等名: ENDO 2005
  • 発表場所: San Diego, USA
• [学会発表] Transcription factors and adrenal development (2005)
  • 著者名/発表者名: Fujieda K, Mukai T, Okuhara K, Tajima T
  • 学会等名: ESPE/LWPES 7th Joint Meeting
  • 発表場所: Lyon, France
• [学会発表] Two novel mutations in SOX9 gene in the patients with campomelic dysplasia (2005)
  • 著者名/発表者名: Mukai T, Okamoto T, Suzuki S, Matsuo K, Ueda O, Ito Y, Fujieda K
  • 学会等名: ESPE/LWPES 7th Joint Meeting
  • 発表場所: Lyon, France
• [学会発表] Two Japanese patients caused by P450 oxidoreductase (POR) deficiency (2005)
  • 著者名/発表者名: Tajima T, Tsubaki J, Okuhara K, Ogawa E, Fujieda K
  • 学会等名: ESPE/LWPES 7th Joint Meeting
  • 発表場所: Lyon, France
• [学会発表] P450と内分泌疾患-先天性副腎皮質過形成症を中心に (2005)
  • 著者名/発表者名: 田島敏広、藤枝憲二
  • 学会等名: 第15回臨床内分泌代謝Update
  • 発表場所: 札幌
• [学会発表] 先天性副腎過形成症の遺伝子診断と出生前診断・治療 (2005)
  • 著者名/発表者名: 田島敏広、藤枝憲二
  • 学会等名: 第108回日本小児科学会総会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] シンポジウム「性成熟異常症の最近の進歩」AHC (DAX-1)異常症 (2005)
  • 著者名/発表者名: 向井徳男、藤枝憲二
  • 学会等名: 第78回日本内分泌学会学術総会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] アンドロゲン受容体遺伝子に新規部分欠失を同定したアンドロゲン不応症の同胞例 (2005)
  • 著者名/発表者名: 向井徳男、鈴木滋、松尾公美浩、上田修、安達かおり、藤枝憲二
  • 学会等名: 第39回日本小児内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 先天性副腎過形成症-スクリーニング、出生前診断・治療、分子遺伝学 (2004)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 学会等名: 日本マススクリーニング学会ランチョンセミナー
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 2004-10-09
• [学会発表] 副腎不全の分子基盤 (2004)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 学会等名: 日本小児内分泌学会ランチョンセミナー
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2004-09-23
• [学会発表] Molecular genetics on adrenal insufficiency (2004)
  • 著者名/発表者名: Fujieda K
  • 学会等名: 5th Asia Pacific Regional Meeting of International Society for Neonatal Screening
  • 発表場所: Shanghai, China
• [学会発表] SF-1 and CREM support human steroidogenic acute regulatory protein expression in NCI-H295 cells (2004)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T, Noriaki S, Minakami H
  • 学会等名: ENDO 2004
  • 発表場所: New Orleans, USA
• [学会発表] Role of steroidogenic acute regulatory protein binding protein (SBP) in steroidogenic cells (2004)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T
  • 学会等名: Adrenal 2004
  • 発表場所: New Orleans, USA
• [学会発表] オーバービュー、先天性副腎皮質ステロイド合成異常症の臨床 (2004)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 学会等名: クリニカルアワー、第77回日本内分泌学会学術総会
  • 発表場所: 京都
• [学会発表] Microsomal-P450 oxidoreductase遺伝子異常によって発症したCYP21, CYP17複合欠損症 (2004)
  • 著者名/発表者名: 田島敏広、奥原宏治、椿淳子、藤枝憲二
  • 学会等名: 第77回日本内分泌学会学術総会
  • 発表場所: 京都
• [学会発表] campomelic dysplasia 3症例におけるSOX9遺伝子の解析 (2004)
  • 著者名/発表者名: 向井徳男、岡本年男、石井玲、鈴木滋、松尾公美浩、藤根美穂、上田修、伊藤善也、藤枝憲二
  • 学会等名: 第38回日本小児内分泌学会
  • 発表場所: 神戸
• [図書] 先天性副腎過形成症、小児疾患診療のための病態生理(小児内科 40増刊号) (2008)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 出版者: 東京医学社
• [図書] 内分泌 臨床分野での進歩 性成熟異常症 最近の進歩(Annual Review糖尿病・代謝・内分泌2007) (2007)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 出版者: 金原出版
• [図書] Annual Review糖尿病・代謝・内分泌2007 (2007)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二
  • 出版者: 金原出版
• [図書] 先天性副腎過形成症、先端医療シリーズ、34、小児科の新しい流れ(柳澤正義、衛藤義勝、五十嵐隆編集) (2005)
  • 著者名/発表者名: 藤枝憲二、向井徳男、田島敏広
  • 出版者: 先端医療技術研究所
• [図書] 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. Encyclopedia of Endocrine Disease Vol. 2 (2004)
  • 著者名/発表者名: Fujieda K, Nakae J, Mukai T
  • 出版者: Academic Press (Martini L eds)
• [備考] ホームページ
  • URL: http://www.pediatric-world.com/asahikawa/ge1/kenkyu.html
• [備考]
  • URL: http://www.pediatric-world.com/asahikawa/gel/kenkyu.html
• [備考]
  • URL: http://www.pediatric-world.com/asahikawa/ge1/kg_2007.html
• [産業財産権] ステロイドスルファターゼ変異体、及び該変異体を用いたステロイドスルファターゼ酵素活性の抑制 (2004)
  • 発明者名: 菅原照夫
  • 権利者名: 科学技術振興事業団
  • 産業財産権番号: 2004-097157
  • 出願年月日: 2004-03-29
• [産業財産権] アリルハイドロカーボン受容体のリガンド定性法Transformed yeast for detecting and measuring dioxins and methods for detecting, measuring and screening for dioxins employing the same. (2004)
  • 発明者名: 菅原照夫
  • 権利者名: 科学技術振興事業団
  • 産業財産権番号: 2004-081843
  • 出願年月日: 2004-03-26
• [産業財産権] StAR結合蛋白質(SBP)遺伝子の発現を制御するオリゴヌクレオチド及び方法 (2004)
  • 発明者名: 菅原照夫
  • 権利者名: 科学技術振興事業団
  • 出願年月日: 2004-03-15