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口腔先天異常疾患関連遺伝子解析研究

研究課題

研究課題/領域番号 16209060
研究種目

基盤研究(A)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 外科系歯学
研究機関愛知学院大学

研究代表者

夏目 長門  愛知学院大学, 歯学部, 教授 (90183532)

研究分担者 平原 史樹  横浜市立大学, 医学部, 教授 (30201734)
高戸 毅  東京大学, 医学部, 教授 (90171454)
戸塚 靖則  北海道大学, 歯学部, 教授 (00109456)
平塚 博義  札幌医科大学, 医学部, 教授 (50165180)
小村 健  東京医科歯科大学, 歯学部, 教授 (10334434)
研究期間 (年度) 2004 – 2006
研究課題ステータス 完了 (2006年度)
配分額 *注記
17,160千円 (直接経費: 13,200千円、間接経費: 3,960千円)
2006年度: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2005年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2004年度: 9,230千円 (直接経費: 7,100千円、間接経費: 2,130千円)
キーワード先天異常 / 口唇裂 / 口蓋裂 / 遺伝子解析 / バンキング / 口唇口蓋裂 / 遺伝子 / ゲノム
研究概要

最も高頻度の先天異常である口唇口蓋裂でもその頻度は0.015%であり、ましてや症候群の場合、症例数が少ないため1施設でこれを行うことは困難である。
1.本学においては、愛知学院大学ヒト細胞組織遺伝子疫学情報倫理委員会へ申請を行い、承認を得た。また各分担施設においても申請を行い、可及的に承認を得た。
2.初年度に研究分担者と打ち合わせ会議を行い確認した研究実施方法に従い、遺伝子試料の収集ならびに研究を引き続き実施した。研究分担施設へ送付した血液採取ならびデータ入力のための物品を使用し、遺伝子試料の収集を実施した。
3.平成16年度中に口唇口蓋裂の候補遺伝子の解析を開始するとともに、平成17年よりは全国の施設と協力して他の口腔先天異常症候群についても症例の収集も行った。
4.得られた試料は、匿名化システム、大型超低温フリーザー、特注遺伝子試料保管庫に、指紋認証システムなどを配した口腔先天異常疾患関連遺伝子共同研究機構の口腔疾患関連遺伝子バンキングルームにて、患者のプライバシーに十分留意するとともに安全に保管した。
5.平成16年度は日本のみでは十分な数が取集できないことから、遺伝子試料の提供を受け得るようにするため、海外の協力者への説明を行い、血液採取用濾紙やシリンジ等の必要な消耗品を送付した。
6.これまでに収集された血液試料より、日本人のみならずベトナム人、モンゴル人、ミャンマー人の試料についてDNAを抽出し、遺伝子解析研究に使用した。口唇口蓋裂に関しては、5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)遺伝子のC677T多型とA1298C多型について解析を実施し、この多型と口唇・口蓋裂との関連姓について、検討を行った。
7.研究成果を平成18年6月25日からイギリスにて行われた第4回国際口唇口蓋裂学会(ICPF)において発表した。また成果の一部は研究成果公開促進費を得て「Current Experimental Study for Treatment of Cleft Lip and Palate」(p204-213)にて報告した。

報告書

(4件)
  • 2006 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2005 実績報告書
  • 2004 実績報告書
  • 研究成果

    (12件)

すべて 2006 2005 2004

すべて 雑誌論文 (12件)

  • [雑誌論文] モンゴルにおける口唇・口蓋裂の有病串2006

    • 著者名/発表者名
      Garidkhuu Ariuntuul, 夏目長門, 他
    • 雑誌名

      日本口蓋裂学会雑誌 31(3)

      ページ: 267-273

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Prevalence Rate of Cleft Lip and Palate in Mongolia2006

    • 著者名/発表者名
      Garidkhuu Ariuntuul, Nagato NATSUME, et al.
    • 雑誌名

      Journal of Japanese Cleft Palate Association 31(3)

      ページ: 267-273

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] モンゴルにおける口唇・口蓋裂の有病率2006

    • 著者名/発表者名
      Garidkhuu Ariuntuul, 夏目長門 他
    • 雑誌名

      日本口蓋裂学会雑誌 31(3)

      ページ: 267-273

    • NAID

      10020294493

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] A novel missense mutation in Van der Woude syndrome : usefulness of fingernail DNA for genetic analysis.2006

    • 著者名/発表者名
      Matsuzawa N, Natsume N, et al.
    • 雑誌名

      Journal of Dental Research 85(12)

      ページ: 1143-1146

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] A Mutation in RYK is a Genetic Factor for Nonsyndromic Cleft lip and Palate2006

    • 著者名/発表者名
      Watanabe A, Natsume N, et al.
    • 雑誌名

      The Cleft Palate - Craniofacial J 43(3)

      ページ: 310-316

    • NAID

      10029088703

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] ベトナム人口唇・口蓋裂患者における5, 10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素遺伝子C677T多型に関する研究2005

    • 著者名/発表者名
      吉田和加
    • 雑誌名

      愛知学院大学歯学会誌 43巻3号

      ページ: 421-437

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Research on. 5,10- methlenetetrahydrofolate reductase gene C677T polymorphism of Vietnamese patients with cleft lip and palate2005

    • 著者名/発表者名
      Waka YOSHIDA
    • 雑誌名

      Journal of Dentistry of Aichi-Gakuin University 43(3)

      ページ: 421-437

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2006 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Oral disease-related gene bank in the high-tech research center of Aichi-Gakuin University.2005

    • 著者名/発表者名
      NAGATO NATSUME 他10名
    • 雑誌名

      Aichi-Gakuin Dent.Sci. 18巻

      ページ: 1-5

    • NAID

      10018366452

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] ベトナム人口唇・口蓋裂患者における5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素遺伝子C677T多型に関する研究2005

    • 著者名/発表者名
      吉田和加
    • 雑誌名

      愛知学院大学歯学会誌 43巻3号

      ページ: 421-437

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Interferon Regulatory Factor 6(IRF6) is a Modifier for Isolated Cleft Lip and Palate.2004

    • 著者名/発表者名
      Zucchero TM, Nagato Natsume, et al.
    • 雑誌名

      New Eng J Med 351(8)

      ページ: 769-780

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] Congenital Oral and Maxillofacial Disease Gene Banking System of Aichi-Gakuin University.2004

    • 著者名/発表者名
      Ariuntuul Garidkhuu, Nagato Natsume, et al.
    • 雑誌名

      ISCOM 2004(International Symposium on Congenital Malformations)(Kyoto)(抄録集)

      ページ: 28-28

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] 口唇口蓋裂を伴う基底細胞母斑症候群の二家系2004

    • 著者名/発表者名
      谷口いづみ, 夏目長門, 他
    • 雑誌名

      第44回日本先天異常学会学術集会(佐賀)(抄録集) (印刷中)

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書

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公開日: 2004-04-01   更新日: 2016-04-21  

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