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ライソゾーム蓄積病の動物モデルの確立・保存および実験室外での疾患の予防・制圧

研究課題

研究課題/領域番号 16380210
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 臨床獣医学
研究機関鹿児島大学 (2006-2007)
北海道大学 (2004-2005)

研究代表者

大和 修  鹿児島大学, 農学部, 教授 (80261337)

研究分担者 落合 謙爾  北海道大学, 大学院・獣医学研究科, 准教授 (80214162)
遠藤 大二  酪農学園大学, 獣医学部, 教授 (40168828)
松木 直章  東京大学, 大学院・農学生命科学研究科, 准教授 (40251417)
山崎 真大  北海道大学, 大学院・獣医学研究科, 准教授 (40322846)
前出 吉光  鹿児島大学, 大学院獣医学研究科, 教授 (40002084)
研究期間 (年度) 2004 – 2007
研究課題ステータス 完了 (2007年度)
配分額 *注記
13,530千円 (直接経費: 12,900千円、間接経費: 630千円)
2007年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2006年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
2005年度: 5,300千円 (直接経費: 5,300千円)
2004年度: 3,500千円 (直接経費: 3,500千円)
キーワードライソゾーム蓄積病 / 動物モデル / ガングリオシドーシス / セロイドリポフスチン症 / 遺伝病 / スクリーニング
研究概要

1.柴犬のGM1ガングリオシドーシス
本疾患の診断法を簡易迅速化し、その方法を利用して国内外の本疾患遺伝子頻度を調査して、国内外での本疾患予防活動に着手した。また、本疾患のMRI上の特徴を明らかにした。さらに、脳変性の程度を表す脳脊髄液中バイオマーカーを明らかにし、それを利用してグルココルチコイド療法が無効であることを証明した。
2.ゴールデン・レトリーバーのサンドホフ病
本症のMRI上の特徴を明らかにした。しかし、犬HEXB遺伝子エクソン上に変異は認められなかった。
3.日本猫のサンドホフ病
猫のサンドホフ病におけるMRI上の特徴を明らかにした。また、猫の本疾患の原因変異を猫HEXB遺伝子上に同定し、その遺伝子診断法を開発して、本疾患遺伝子が日本国内に広く分布することを明らかにした。
4.ボーダー・コリーのセロイド・リポフスチン症
本疾患の遺伝子診断法を改良し、民間のJapan Border Collie Health Networkと協力して、全国レベルでの疫学調査・予防活動を実施した。この活動により、キャリア頻度は4-5%であること、本活動が疾患予防に有効であることが明らかとなった。
5.黒毛和種のライソゾーム病
本症例の臓器を分析した結果、蓄積している物質がシアル酸結合オリゴ頭およびGM3ガングリオシドであることが明らかとなり、本症例の疾患としてガラクトシアリドーシスあるいはシアリドーシスが疑われた。しかし、これら疾患に関連する遺伝子上に変異が認められなかった。

報告書

(5件)
  • 2007 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2006 実績報告書
  • 2005 実績報告書
  • 2004 実績報告書
  • 研究成果

    (49件)

すべて 2008 2007 2006 2005 2004 その他

すべて 雑誌論文 (41件) (うち査読あり 16件) 学会発表 (7件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] Molecular screening of canine GMl gangliosidosis using blood smear specimens after prolonged storage:Detection of carriers among Shiba dogs in northern Japa2008

    • 著者名/発表者名
      Osamu Yamato
    • 雑誌名

      J.Vet.Diagn.Invest. 20

      ページ: 68-71

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Retrospective diagnosis of feline Gm2 gangliosisdosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in Japan: possible spread of the mustant allele in the Japanese domestic cat population2008

    • 著者名/発表者名
      Osamu Yamato
    • 雑誌名

      J.Vet.Med.Sci. (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Morphological analysis of corneal opacity in Shiba dog in GM1 gangliosidosis2008

    • 著者名/発表者名
      Aya Nagayasu
    • 雑誌名

      J.Vet.Med.Sci. (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Molecular screening of canine GM1 gangliosidosis using blood smear specimens after prolonged storage : Detection of carriers among Shiba dogs in northern Japan2008

    • 著者名/発表者名
      Osamu, Yamato
    • 雑誌名

      J. Vet. Diagn. Invest 20

      ページ: 68-71

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Molecular screening of canine GM1 gangliosidosis using blood smear specimens after prolonged storage: Detection of carriers among Shiba dogs in northern Japan.2008

    • 著者名/発表者名
      Osamu Yamato
    • 雑誌名

      J. Vet. Diagn. Invest. 20

      ページ: 68-71

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Retrospective diagnosis of feline GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in Japan: possible spread of the mutant allele in the Japanese domestic cat population.2008

    • 著者名/発表者名
      Osamu Yamato
    • 雑誌名

      J. Vet. Med. Sci. (in press)

    • NAID

      130000446910

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Nonsense mutation of feline b-hexosaminidase b-subunit (HERB)gene causing Sandhoff disease in a family of Japanese domesti ccats2007

    • 著者名/発表者名
      Yutaka Kanae
    • 雑誌名

      Res.Vet.Sci. 82

      ページ: 54-60

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Cerebrospinal fluid biomarkers showing neurodegeneration in dogs with GMl gan gliosidosis:Possible use for assessment of a therapeutic regimen2007

    • 著者名/発表者名
      Hiroyuki Satoh
    • 雑誌名

      Brain Res. 1133

      ページ: 200-208

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical and molecular analysis of GM2 gangliosidosis in two apparent littermate kittens of the Japanese domestic cat2007

    • 著者名/発表者名
      Daisuke Hasegawa
    • 雑誌名

      J.Feline Med.Surg. 9

      ページ: 232-237

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Nonsense mutation of feline b-hexosaminidase b-subunit (HEXB) gene causing Sandhoff disease in a family of Japanese domestic cats2007

    • 著者名/発表者名
      Yutaka, Kanae
    • 雑誌名

      Res. Vet. Sai 82

      ページ: 54-60

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Cerebrospinal fluid biomarkers showing neurodegeneration in dogs with GM1 gangliosidosis : Possible use for assessment of a therapeutic regimen2007

    • 著者名/発表者名
      Hiroyuki, Satoh
    • 雑誌名

      Brain Res 1133

      ページ: 200-208

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Clinical and molecular analysis of GM2 gangliosidosis in two apparent littermate kittens of the Japanese domestic cat2007

    • 著者名/発表者名
      Daisuke, Hasegawa
    • 雑誌名

      J. Feline Med. Surg 9

      ページ: 232-237

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Clinical and molecular analysis of GM2 gangliosidosis in two ap parent littermate kittens of the Japanese domestic cat.2007

    • 著者名/発表者名
      Daisuke Hasegawa
    • 雑誌名

      J. Feline Med. Surg. 9

      ページ: 232-237

    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Nonsense mutation of feline β-hexosaminidase β-subunit (HEXB) gene causing Sandhoff disease in a family of Japanese domestic cats.2007

    • 著者名/発表者名
      Yutaka Kanae
    • 雑誌名

      Res.Vet.Sci. 82

      ページ: 54-60

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] Cerebrospinal fluid biomarkers showing neurodegeneration in dogs with GM1 gangliosidosis : Possible use for assessment of a therapeutic regimen.2007

    • 著者名/発表者名
      Horoyuki Satoh
    • 雑誌名

      Brain Res. 1133

      ページ: 200-208

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] Clinical and molecular analysis of GMII ganglisidosis in two apparent littermate kittens of the Japanese domestic cat.2007

    • 著者名/発表者名
      Daisuke Hasegawa
    • 雑誌名

      J.Feline Med.Surg. (in press)

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] A case of suspected lysosomal storage disease in a neonatal Japanese black calf2006

    • 著者名/発表者名
      Osamu Mikami
    • 雑誌名

      J.Vet.Med.A 53

      ページ: 77-80

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Use of amnion and placeta in neonatal screening for canine GM1-gangliosidosis and the risk of diagnostic misclassifications2006

    • 著者名/発表者名
      Osamu Yamato
    • 雑誌名

      Vet.Clin.Pathol. 35

      ページ: 91-94

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A case of suspected lysosomal storage disease in a neonatal Japanese black calf2006

    • 著者名/発表者名
      Osamu, Mikami
    • 雑誌名

      J. Vet. Med. A 53

      ページ: 77-80

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Use of amnion and placenta in neonatal screening for canine GM1-gangliosidosis and the risk of diagnostic misclassifieations2006

    • 著者名/発表者名
      Osamu, Yamato
    • 雑誌名

      Vet Clin. Pathol 35

      ページ: 91-94

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Use of amnion and placenta in neonatal screening for canine GM1-gangliosidosis and the risk of diagnostic misclassifications.2006

    • 著者名/発表者名
      Osamu Yamato
    • 雑誌名

      Vet.Clin.Pathol. 35

      ページ: 91-94

    • 関連する報告書
      2006 実績報告書
  • [雑誌論文] A case of suspected lysosomal disease in a neonatal Japanese black calf.2006

    • 著者名/発表者名
      Osamu Mikami
    • 雑誌名

      J.Vet.Med.A 53

      ページ: 77-80

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Use of amnion and placenta in neonatal screening for canine GM1-gangliosidosis and the risk of diagnostic misclassifications.2006

    • 著者名/発表者名
      Osamu Yamato
    • 雑誌名

      Vet.Clin.Pathol. 35(in press)

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Magnetic resonance imaging of G_<M2>-gangliosidosis in a golden retriever2005

    • 著者名/発表者名
      Naoaki Matsuki
    • 雑誌名

      Can.Vet.J. 46

      ページ: 275-278

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Magnetic resonance imaging of GM2-gangliosidosis in a golden retriever2005

    • 著者名/発表者名
      Naoaki, Matsuki
    • 雑誌名

      Can. Vet. J 46

      ページ: 275-278

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Magnetic resonance imaging of GM2-gangliosidosis in a golden retriever.2005

    • 著者名/発表者名
      Naoaki Matsuki
    • 雑誌名

      Can.Vet.J. 46

      ページ: 275-278

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] Magnetic resonance imaging of GM2-gangliosidosis in a golden retriever.2005

    • 著者名/発表者名
      Naoaki Matsuki
    • 雑誌名

      Can.Vet.J. 46(In press)

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] Comparison of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism assay and enzyme assay for diagnosis of G_<MI>-gangliosidosis in Sbiba dogs2004

    • 著者名/発表者名
      Osamu Yamato
    • 雑誌名

      J.Vet.Diagn.Invest. 16

      ページ: 299-304

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Rapid and simple mutation screening of G_<MI> gangliosidosis in Shiba dogs by duect amplification of deoxyribonucleic acid from various forms of canine whole-blood specimens2004

    • 著者名/発表者名
      Osamu Yamato
    • 雑誌名

      J.Vet.Diagn.Invest. 16

      ページ: 469-472

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Magnetic resonance imaging of neuronal ceroid lipdfuscinosis in a border collie2004

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi Koie
    • 雑誌名

      J.Vet.Med.Sci. 66

      ページ: 1453-1456

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
    • 査読あり
  • [雑誌論文] G_<M2>-gangliosidosis variant O(Sandhoff-like disease)in a family of Japanese dome stic cats2004

    • 著者名/発表者名
      Osamu Yamato
    • 雑誌名

      Vet.Rec. 155

      ページ: 739-744

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Comparison of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism assay and enzyme assay for diagnosis of GM,-gangliosidosis in Shiba dogs2004

    • 著者名/発表者名
      Osamu, Yamato
    • 雑誌名

      J. Vet. Diagn. Invest 16

      ページ: 299-304

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Rapid and simple mutation screening of Gm, gangliosidosis in Shiba dogs by direct amplification of deoxyribonucleic acid from various forms of canine whole-blood specimens2004

    • 著者名/発表者名
      Osamu, Yamato
    • 雑誌名

      J. Vet. Diagn. Invest 16

      ページ: 469-472

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Magnetic resonance imaging of neuronal ceroid lipofuscinosis in a border collie2004

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi, Koie
    • 雑誌名

      J. Vet. Med. Sci 66

      ページ: 1453-1456

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] G_M_2-gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in a family of Japanese domestic cats2004

    • 著者名/発表者名
      Osamu, Yamato
    • 雑誌名

      Vet. Rec 155

      ページ: 739-744

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Comparison of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism assay and enzyme assay for diagnosis of GM1-gangliosidosis in Shiba dogs.2004

    • 著者名/発表者名
      Osamu Yamato
    • 雑誌名

      J.Vet.Diagn.Invest. 16(4)

      ページ: 299-304

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] Rapid and simple mutation screening of GM1 gangliosidosis in Shiba dogs by direct amplification of deoxyribonucleic acid from various forms of canine whole-blood specimens.2004

    • 著者名/発表者名
      Osamu Yamato
    • 雑誌名

      J.Vet.Diagn.Invest. 16(5)

      ページ: 469-472

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] Magnetic resonance imaging of neuronal ceroid lipofuscinosis in a border collie.2004

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi Koie
    • 雑誌名

      J.Vet.Med.Sci. 66(11)

      ページ: 1453-1456

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] GM2-gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in a family of Japanese domestic cats.2004

    • 著者名/発表者名
      Osamu Yamato
    • 雑誌名

      Vet.Rec. 155(23)

      ページ: 739-744

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] Retrospective diagnosis of feline GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in Japan : possible spread of the mutant allele in the Japanese domestic cat population

    • 著者名/発表者名
      Osamu, Yamato
    • 雑誌名

      J. Vet Med. Sci (in press)

    • NAID

      130000446910

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Morphological analysis of corneal opacity in Shiba dog in GM1 gangliosidosis

    • 著者名/発表者名
      Aya, Nagayasu
    • 雑誌名

      J. Vet. Med. Sci (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [学会発表] 犬猫のライソゾーム蓄積病モデル:その応用と問題点2007

    • 著者名/発表者名
      大和 修
    • 学会等名
      第143回日本獣医学会
    • 発表場所
      つくば市
    • 年月日
      2007-04-04
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [学会発表] Canine and feline models for lysosomal storage diseases : its application and problems2007

    • 著者名/発表者名
      Osamu, Yamato
    • 学会等名
      The 143th Meeting of The Japanese Society of Veterinary Science
    • 発表場所
      Tsukuba, Japan
    • 年月日
      2007-04-04
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [学会発表] 犬猫のライソゾーム蓄積病モデル:その応用と問題点.2007

    • 著者名/発表者名
      大和 修
    • 学会等名
      第143回日本獣医学会
    • 発表場所
      つくば市(国際会議場)
    • 年月日
      2007-04-04
    • 関連する報告書
      2007 実績報告書
  • [学会発表] A novel mutation of feline HEXB gene causing Sandhoff disease(GM2 gangliosi dosis variant 0)in Japanese domestic cats2006

    • 著者名/発表者名
      Osamu Yamato
    • 学会等名
      XII Congress of the International Society for Animal Clinical Biochemishy
    • 発表場所
      Istanbul,Turkey
    • 年月日
      2006-05-24
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [学会発表] A novel mutation of feline HEXB gene causing Sandhoff disease(GM2 gangliosidosis variant 0) in Japanese domestic cats2006

    • 著者名/発表者名
      Osamu, Yamato
    • 学会等名
      XII Congress of the International Society for Animal Clinical Biochemistry
    • 発表場所
      Istanbul, Turkey
    • 年月日
      2006-05-24
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [学会発表] Lysosomal diseases in dogs and cats : identification and models2005

    • 著者名/発表者名
      Osamu, Yamato
    • 学会等名
      The 22rd Annual Meeting of The Japanese Society of Animal Models for Human Diseases
    • 発表場所
      Ikaho-cho, Gunma, Japan
    • 年月日
      2005-12-25
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [学会発表] 犬猫のライソゾーム病:その発掘とモデル化2005

    • 著者名/発表者名
      大和 修
    • 学会等名
      第22回疾患モデル学会
    • 発表場所
      群馬県伊香保町
    • 年月日
      2005-11-25
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要
  • [図書] 新版主要症状を基礎にした猫の臨床2004

    • 著者名/発表者名
      大和 修(共著)
    • 出版者
      デーリイマン社
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2007 研究成果報告書概要

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公開日: 2004-04-01   更新日: 2016-04-21  

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