| 研究課題/領域番号 |
16390594
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
外科系歯学
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| 研究機関 | 鹿児島大学 (2005-2006)
九州大学 (2004) |
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研究代表者 |
中村 典史 鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科, 教授 (60217875)
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| 研究分担者 |
服巻 保幸 九州大学, 生体防御医学研究所, 教授 (90128083)
菊田 るみこ 九州大学, 歯学研究院, 助手 (80403955)
笹栗 正明 九州大学, 大学病院, 助手 (00225898)
平原 成浩 鹿児島大学, 医学部・歯学部附属病院, 講師 (70218808)
西原 一秀 鹿児島大学, 医学部・歯学部附属病院, 講師 (30253892)
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| 研究期間 (年度) |
2004 – 2006
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| 研究課題ステータス |
完了 (2006年度)
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| 配分額 *注記 |
13,500千円 (直接経費: 13,500千円)
2006年度: 3,700千円 (直接経費: 3,700千円)
2005年度: 3,700千円 (直接経費: 3,700千円)
2004年度: 6,100千円 (直接経費: 6,100千円)
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| キーワード | 口唇裂口蓋裂 / 多因子遺伝 / 遺伝解析 / 先天異常 / 口唇口蓋裂 / 遺伝子解析 / 多因子疾患 |
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| 研究概要 |
1)九州大学大学院歯学研究院生命倫理委員会(研究許可15A-3),鹿児島大学大学院医歯学総合研究科生命倫理委員会(研究許可第21号)を申請した。また、平成16年8月,インドネシア、ジャカルタ市を訪問し,ハラパンキタ小児産科病院における口唇口蓋裂多発家系のサンプリングについて、同施設倫理委員会の許可を得た。
2)資料サンプリング:九州大学病院顎口腔外科、および鹿児島大学病院口腔顎顔面外科において,口唇裂・口蓋裂児およびその家族よりサンプル採取を行った。計113家系の口唇口蓋裂児血液サンプルを確保した.
3)口唇口蓋裂関連遺伝子群の解析:九州大学病院ならびに鹿児島大学病院で採取した血液サンプルよりDNA抽出を行なった後,GABAA receptor遺伝子,Fox2遺伝子内に存在する複数の多型についてダイレクトシークエンス法,パイロシークエンス法を用いてジェノタイピングを行なった.さらに、ハラパンキタ小児産科病院口唇口蓋裂センターにおいて採取された口唇口蓋裂多発家系6家系からのサンプルを入手し、遺伝子解析を実施した。
4)Ellis-van Creveld症候群関連遺伝子の解析:口唇裂を有するEllis-van Creveld症候群の姉弟と両親の血液サンプリングを用いて、MSX1遺伝子ならびにMSX1の近傍に存在するEVC遺伝子、EVC2遺伝子の変異検索を行った。現在までにEVC遺伝子の全22Exonのうち、6Exonについて解析を行ったが変異は認められず、他の翻訳領域、調節領域の変異検索を行っている。
5)口唇口蓋裂多発先天異常の解析:九州大学における口唇口蓋裂児443例の多発先天異常の発生率ならびに,頻発合併疾患について解析を行なった.先天異常合併率は,顔裂が70%と最も多く、粘膜下口蓋裂が54.3%、口蓋裂が47.4%であり、口唇顎裂15.3%、口唇口蓋裂18.4%よりも有意に高い結果であった.裂型別の先天異常の部位別内訳は,口腔頭頸部の異常が123例中53例と最も多く、次いで心臓、精神神経系の順であった。
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