| 研究課題/領域番号 |
16406031
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 海外学術 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
松尾 雅文 神戸大学, 大学院医学系研究科, 教授 (10157266)
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| 研究分担者 |
西尾 久英 神戸大学, 大学院医学系研究科, 教授 (80189258)
竹島 泰弘 神戸大学, 大学院医学系研究科, 助教授 (40281141)
小崎 健次郎 慶應義塾大学, 医学部, 助教授 (30234743)
森沢 猛 神戸大学, 医学部附属病院, 助手 (30379375)
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| 研究期間 (年度) |
2004 – 2006
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| 研究課題ステータス |
完了 (2006年度)
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| 配分額 *注記 |
13,300千円 (直接経費: 13,300千円)
2006年度: 3,300千円 (直接経費: 3,300千円)
2005年度: 3,900千円 (直接経費: 3,900千円)
2004年度: 6,100千円 (直接経費: 6,100千円)
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| キーワード | フィリピン / メープルシロップ尿症 / E2遺伝子 / 新生児 |
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| 研究概要 |
メープルシロップ尿症(MSUD)は世界的には稀な先天代謝異常とされており、あまり医学研究の対象とはなっていない。しかし、フィリピンではMSUDの頻度が高く多数の新生児が死亡していることが明らかにされつつある。フィリピンにおけるMSUDの多発は特異的で、フィリピンィンにおけるMSUDの分子疫学調査によりMSUDの全体像を明らかにすることは、今後全世界のMSUD治療管理のモデルになり得るものと考えられる。
研究者らはフィリピンでのMSUDの患者の多発の原因を明らかにするために、その遺伝子の異常の解析を行い、MSUDの原因となる遺伝子の中でE2遣伝子に特異な遺伝子欠失の異常を明らかにしてきた。そして、このE2遣伝子の特異な欠失の異常を持つ保因者がフィリピンで多く、このことがフィリピンでのMSUD多発の原因の1つであることを明らかにしてきた。
本研究では、こうした分子遣伝学的成果をさらに応用するためにMSUDのマススクリーニングとその分子遺伝学的解析を行った。また、世界に先駆けてMSUDの遣伝子変異スクリーニングシステムを立ち上げることに成功した。その結果、このシステムを応用することによりフィリピンのMSUDの原因となる頻度の高い新たな遺伝子異常を発見することに成功した。そして、これまでに発見した2つの遺伝子の異常がフィリピンでのMSUD多発の大きな原因であることを明らかにした。
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