メガサテライトDNAの超可変性による協調進化と放散進化

• 研究課題/領域番号: 16570006
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 遺伝・ゲノム動態
• 研究機関: 独立行政法人農業生物資源研究所
• 研究代表者: 瀬筒 秀樹 独立行政法人農業生物資源研究所, 昆虫生産工学研究グループ, 研究員 (70342805)
• 研究分担者: 権藤 洋一 独立行政法人理化学研究所, 個体遺伝情報研究チーム, チームリーダー (40225678)
• 研究期間 (年度): 2004 – 2005
• 研究課題ステータス: 完了 (2005年度)
• 配分額: 3,000千円 (直接経費: 3,000千円); 2005年度: 1,400千円 (直接経費: 1,400千円); 2004年度: 1,600千円 (直接経費: 1,600千円)
• キーワード: メガサテライトDNA / 反復配列 / 脱ユビキチン化酵素 / RS447 / タンデムリピート / ゲノム構造 / 可変性 / コピー数 / 脱ユビチキン化酵素 / タンデム構造 / 変動

研究概要

RS447メガサテライトDNAは、ヒトで発見された単位長4.7kbの大きなタンデム反復配列である。コピー数が高頻度に変動するというトランスポゾン様の性質を持ちながら、脱ユビキチン化酵素をコードする重複遺伝子でもある。超可変性による協調進化と放散進化も予想される。この新しい概念であるメガサテライトDNAについて、昆虫をはじめとする各生物におけるゲノム動性を明らかにし、コピー数調節機構および遺伝子機能を解明することを目的とした。研究材料・手法として、様々な生物のゲノムDNAを用いてサザンプロット法等の実験を行い、RS447配列の生物種間における相同遺伝子の有無とゲノム構造(タンデム構造)の違いを明らかにした。また、近年拡充されつつあるゲノムデータベースを利用し情報解析を行った。その結果、1)様々な生物でのサザンプロット解析により、ほとんどの生物にRS447相同配列が存在していることを示した。しかしそのゲノム構造は様々であった。霊長目においても多様性があり、タンデム反復構造を持つ種、タンデム構造を失った種、複数のタンデム構造を持つ種がいた。2)各生物のゲノムデータベースから相同配列を検索したところ、多数の相同配列が見つかった。チンパンジー、アカゲザル等では予想どおり非常に高い相同性を示す配列が見つかり、イヌやウシでも高い相同性を持つ配列が見つかり、ニワトリ、ゼブラフィッシュ、ミドリフグ、アフリカツメガエル等でも比較的高い相同性を持つ配列が見つかった。カイコ、コクヌストモドキ、キイロショウジョウバエやイネ、シロイヌナズナにおいても相同配列が存在した。RS447配列のゲノム構造や、反復ユニットの長さも約4〜8kbと生物種によって様々であり、コピー数の高い変動性も示唆された。高い可変性により、種内で配列の均一化が進む協調進化と、種間で配列の分化が進む放散進化が起きていることが示された。

研究成果

• [雑誌論文] Implementation of the modified-SHIRPA protocol for screening of dominant phenotypes in a large-scale ENU mutagenesis program (2005)
  • 著者名/発表者名: Hiroshi Masuya
  • 雑誌名: Mamm Genome. 16(11) ページ: 829-837
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Molecular characterization of ENU mouse mutagenesis and archives (2005)
  • 著者名/発表者名: Yoshiyuki Sakurada
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun. 336(2) ページ: 609-616
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Enamelin (Enam) is essential for amelogenesis : ENU-induced mouse mutants as models for different clinical subtypes of human amelogenesis imperfecta (AI) (2005)
  • 著者名/発表者名: Hirosi Masuya
  • 雑誌名: Hum Mol Genet. 14(5) ページ: 575-583
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Implementation of the modified-SHIRPA protocol for screening of dominant phenotypes in a large-scale ENU mutagenesis program. (2005)
  • 著者名/発表者名: Masuya H, Inoue M, Wada Y, Shimizu A, Nagano J, Kawai A, Inoue A, Kagami T, Hirayama T, Yamaga A, Kaneda H, Kobayashi K, Minowa O, Miura I, Gondo Y, Noda T, Wakana S, Shiroishi T.
  • 雑誌名: Mamm Genome. 16(11) ページ: 829-837
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Molecular characterization of ENU mouse mutagenesis and archives. (2005)
  • 著者名/発表者名: Sakuraba Y, Sezutsu H, Takahasi KR, Tsuchihashi K, Ichikawa R, Fujimoto N, Kaneko S, Nakai Y, Uchiyama M, Goda N, Motoi R, Ikeda A, Karashima Y, Inoue M, Kaneda H, Masuya H, Minowa O, Noguchi H, Toyoda A, Sakaki Y, Wakana S, Noda T, Shiroishi T, Gondo Y.
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun. 336(2) ページ: 609-616
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Enamelin (Enam) is essential for amelogenesis : ENU-induced mouse mutants as models for different clinical subtypes of human amelogenesis imperfecta (AI). (2005)
  • 著者名/発表者名: Masuya H, Shimizu K, Sezutsu H, Sakuraba Y, Nagano J, Shimizu A, Fujimoto N, Kawai A, Miura I, Kaneda H, Kobayashi K, Ishijima J, Maeda T, Gondo Y, Noda T, Wakana S, Shiroishi T.
  • 雑誌名: Hum Mol Genet. 14(5) ページ: 575-583
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Development and implementation of a database system to manage a large-scale mouse ENU-mutagenesis program (2004)
  • 著者名/発表者名: Hirosi Masuya
  • 雑誌名: Mamm Genome. 15(5) ページ: 404-411
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] A series of maturity onset diabetes of the young, type 2(MODY2) mouse models generated by a large-scale ENU mutagenesis program (2004)
  • 著者名/発表者名: Maki Inoue
  • 雑誌名: Hum Mol Genet. 13(11) ページ: 1147-1157
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Phylogenetic conservation of a limb-specific, cis-acting regulator of Sonic hedgehog (Shh) (2004)
  • 著者名/発表者名: Tomoko Sagai
  • 雑誌名: Mamm Genome. 15(1) ページ: 23-34
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Development and implementation of a database system to manage a large-scale mouse ENU-mutagenesis program. (2004)
  • 著者名/発表者名: Masuya H, Nakai Y, Motegi H, Niinaya N, Kida Y, Kaneko Y, Aritake H, Suzuki N, Ishii J, Koorikawa K, Suzuki T, Inoue M, Kobayashi K, Toki H, Wada Y, Kaneda H, Ishijima J, Takahashi KR, Minowa O, Noda T, Wakana S, Gondo Y, Shiroishi T.
  • 雑誌名: Mamm Genome. 15(5) ページ: 404-411
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] A series of maturity onset diabetes of the young, type 2 (MODY2) mouse models generated by a large-scale ENU mutagenesis program. (2004)
  • 著者名/発表者名: Inoue M, Sakuraba Y, Motegi H, Kubota N, Toki H, Matsui J, Toyoda Y, Miwa I, Terauchi Y, Kadowaki T, Shigeyama Y, Kasuga M, Adachi T, Fujimoto N, Matsumoto R, Tsuchihashi K, Kagami T, Inoue A, Kaneda H, Ishijima J, Masuya H, Suzuki T, Wakana S, Gondo Y, Minowa O, Shiroishi T, Noda T.
  • 雑誌名: Hum Mol Genet. 13(11) ページ: 1147-1157
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Phylogenetic conservation of a limb-specific, cis-acting regulator of Sonic hedgehog (Shh) (2004)
  • 著者名/発表者名: Sagai T, Masuya H, Tamura M, Shimizu K, Yada Y, Wakana S, Gondo Y, Noda T, Shiroishi T.
  • 雑誌名: Mamm Genome. 15(1) ページ: 23-34
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [図書] "大規模マウスミュータジェネシスプロジェクト"ゲノミクス・プロテオミクスの新展開 : 生物情報の解析と応用、加藤郁之進ほか(編) (2004)
  • 著者名/発表者名: 権藤洋一
  • 総ページ数: 9
  • 出版者: エヌ・ティー・エス,東京
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より