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SCA8遺伝子におけるCTA/CTGリピート伸長の病的意義についての検討

研究課題

研究課題/領域番号 16590830
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 神経内科学
研究機関徳島大学

研究代表者

和泉 唯信  徳島大学, 大学院・ヘルスバイオサイエンス研究部, 講師 (10335812)

研究分担者 梶 龍兒  徳島大学, 大学院・ヘルスバイオサイエンス研究部, 教授 (00214304)
川上 秀史  広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 教授 (70253060)
丸山 博文  広島大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助手 (90304443)
原田 雅史  徳島大学, 医学部, 教授 (20228654)
研究期間 (年度) 2004 – 2005
研究課題ステータス 完了 (2005年度)
配分額 *注記
3,400千円 (直接経費: 3,400千円)
2005年度: 1,300千円 (直接経費: 1,300千円)
2004年度: 2,100千円 (直接経費: 2,100千円)
キーワードSCA8 / SCA6 / CTGリピート / 小脳萎縮 / 筋強直性ジストロフィー / 若年発症 / 成人発症
研究概要

我々は以前より遺伝性脊髄小脳変性症の遺伝子診断を継続して行い日本における大規模な疫学調査を報告した.その中には例外的にSCA6(spinocerebellar ataxia6)家系内の発症者がSCA6 CAGリピートの伸長を認めずSCA8 CTA/CTGリピートの伸長を認めるのを見いだした(Izumi et al. 2003).SCA8 CTA/CTGリピートのSCD発症に対する病的意義として以下の可能性を示した.1)85≦CTA/CTG≦399の伸長によって,おそらくカルシウムチャネルに影響してSCDを発症させる.2)別の遺伝性脊髄小脳変性症であるSCA6患者で伸長してその臨床症状を重症化させる.今回の研究ではさらに以下のことを明らかにする.1)のSCA8 CTA/CTGリピート伸長のみで発症する場合は,精神発達遅延を伴う若年発症型とSCA6と臨床的に類似している成人発症型に大別される.また,成人発症型はうつ病や痴呆などを伴うことがある.この発症年齢による臨床病型の違いは同様にCTA/CTGリピートの異常伸長による筋強直性ジストロフィー(MyD)でも認められる.発症年齢による違いはMyDにおいては遺伝子のメチル化が関与しているがSCA8遺伝子でのメチル化の関与は不明である.1例SCA8患者の剖検脳では,肉眼的には小脳のみ萎縮し大脳と脳幹は正常な大きさであった.神経病理学的には,プルキンエ細胞,下オリーブ核,および黒質ニューロンの変性とperiaqueductal gliosisを示した.

報告書

(3件)
  • 2005 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2004 実績報告書
  • 研究成果

    (23件)

すべて 2005 2004 その他

すべて 雑誌論文 (21件) 図書 (2件)

  • [雑誌論文] 筋疲労現象に対する末梢神経磁気刺激の臨床応用 : ALSの鑑別診断.2005

    • 著者名/発表者名
      野寺 裕之
    • 雑誌名

      臨床脳波 47

      ページ: 226-230

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2005 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] 脊髄小脳変性症の遺伝子異常.2005

    • 著者名/発表者名
      和泉唯信
    • 雑誌名

      四国医学 61

      ページ: 21-24

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2005 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Creutzfeldt-Jakob disease manifesting as posterior cortical dementia.2005

    • 著者名/発表者名
      Nodera H
    • 雑誌名

      Neurology 65

      ページ: 330-330

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2005 実績報告書 2005 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] 孤発性アルツハイマー病の遺伝学的危険因子(ApoE)2005

    • 著者名/発表者名
      和泉唯信
    • 雑誌名

      Modern Physician 25

      ページ: 1063-1065

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2005 実績報告書 2005 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] 筋疲労現象に対する末梢神経磁気刺激の臨床応用:ALSの鑑別診断2005

    • 著者名/発表者名
      野寺 裕之
    • 雑誌名

      臨床脳波 47

      ページ: 226-230

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] 脊髄小脳変性症の遺伝子異常2005

    • 著者名/発表者名
      和泉唯信
    • 雑誌名

      四国医学 61

      ページ: 21-24

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] A novel haplotype of spinocerebellar ataxia type 6 contributes to the highest prevalence in Western Japan.2004

    • 著者名/発表者名
      Terasawa H
    • 雑誌名

      Neurosci Lett 358

      ページ: 107-110

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2005 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Possible reduced penetrance of expansion of 44 to 47 CAG/CAA repeats in the TATA-binding protein gene in spinocerebellar ataxia type 17.2004

    • 著者名/発表者名
      Oda M
    • 雑誌名

      Arch Neurol 61

      ページ: 209-212

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2005 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Dinucleotide repeat polymorphism in interferon-γ gene is not associated with sporadic Alzheimer's disease.2004

    • 著者名/発表者名
      Oda M
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part B (Neuropsychiatric Genetics) 124B

      ページ: 48-49

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2005 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] 意識消失発作を繰り返しびまん性の白質病変を認める初老男性.2004

    • 著者名/発表者名
      和泉唯信
    • 雑誌名

      脳神経外科速報 14

      ページ: 435-437

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2005 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] 一側上肢優位にミオクローヌスを認めるパーキンソン症候群.2004

    • 著者名/発表者名
      和泉唯信
    • 雑誌名

      脳神経外科速報 14

      ページ: 871-873

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2005 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] 筋萎縮性側索硬化症に対するメチルコバラミン大量療法.2004

    • 著者名/発表者名
      和泉唯信
    • 雑誌名

      神経内科 61

      ページ: 341-344

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2005 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] A novel Haplotype of spinocerebellar ataxia type 6 contributes to the highest prevalence in Western Japan.2004

    • 著者名/発表者名
      Hideo Terasawa
    • 雑誌名

      Neurosci Lett 358

      ページ: 107-110

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] Possible reduced penetrance of expansion of 44 to 47 CAG/CAA repeats in the TATA-binding protein gene in spinocerebellar ataxia type 17.2004

    • 著者名/発表者名
      Masaya Oda
    • 雑誌名

      Arch Neurol. 61

      ページ: 209-212

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] Dinucleotide repeat polymorphism in interferon-γ gene is not associated with sporadic Alzheimer's disease.2004

    • 著者名/発表者名
      Masaya Oda
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part B (Neuropsychiatric Genetics) 124B

      ページ: 48-49

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] 意識消失を繰り返しびまん性の白質病変を認める初老男性2004

    • 著者名/発表者名
      和泉唯信
    • 雑誌名

      脳神経外科速報 14

      ページ: 435-437

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] 一側上肢優位にミオクローヌスを認めるパーキンソン症候群2004

    • 著者名/発表者名
      和泉唯信
    • 雑誌名

      脳神経外科速報 14

      ページ: 871-873

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] 筋萎縮性側索硬化症に対するメチルコバラミン大量療法2004

    • 著者名/発表者名
      和泉唯信
    • 雑誌名

      神経内科 61

      ページ: 341-344

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] High frequency of open-angle glaucoma in Japanese patients with Alzheimer's disease.

    • 著者名/発表者名
      Tamura H
    • 雑誌名

      J Neurological Sci (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2005 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] High frequency of open-angle glaucoma in Japanese patients with Alzheimer's disease.

    • 著者名/発表者名
      Tamura H
    • 雑誌名

      J Neurological Sci (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2005 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] High frequency of open-angle glaucoma in Japanese patients with Alzheimer's disease.

    • 著者名/発表者名
      Tamura H
    • 雑誌名

      J Neurological Sci in press

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [図書] ナーシング・グラフィカ13脳神経・感覚機能障害 (田村綾子編)2005

    • 著者名/発表者名
      和泉唯信
    • 総ページ数
      5
    • 出版者
      メディカ出版
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2005 研究成果報告書概要
  • [図書] ナーシング・グラフィカ13脳神経・感覚機能障害(田村綾子編)2005

    • 著者名/発表者名
      和泉 唯信
    • 総ページ数
      5
    • 出版者
      メディカ出版
    • 関連する報告書
      2005 実績報告書

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公開日: 2004-04-01   更新日: 2016-04-21  

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