| 研究課題/領域番号 |
16591095
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
皮膚科学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
鈴木 民夫 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 (30206502)
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| 研究分担者 |
富田 靖 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (70108512)
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| 研究期間 (年度) |
2004 – 2005
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| 研究課題ステータス |
完了 (2005年度)
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| 配分額 *注記 |
3,600千円 (直接経費: 3,600千円)
2005年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
2004年度: 2,900千円 (直接経費: 2,900千円)
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| キーワード | 眼皮膚白皮症 / ヘルマンスキーパドラック症候群 / メラニン / メラノソーム / 白皮症 / 遺伝性色素異常症 / 遺伝性対側性色素異常症 / メンブレントラフィック / 眼皮膚白皮症4型 |
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| 研究概要 |
近年のゲノムプロジェクトの推進と色素異常モデルマウスの確立により、皮膚や眼の虹彩の色調を決定するメラニンの合成に関わる研究は急速な発展を遂げている。我々は、未知の部分が多いメラニンおよびメラノソーム生合成機構とその制御機構の解明を最終目的として、本研究期間中において、さまざまな遺伝性色素異常症から下記の代表的疾患を取り上げ、その病因遺伝子の機能解析を臨床的、および基礎的アプローチにより展開した。
1.眼皮膚白皮症4型(OCA4):我々は、75例の日本人眼皮膚白皮症患者に対し、OCA4型原因遺伝子の変異スクリーニングを行い、18例のOCA4症例を見出した。そこで、OCA4は日本人白皮症症例における主要病型の1つであること、さらにこれらの症例の詳細な臨床症状と遺伝子変異型を比較検討し、phenotype genotype correlationshipを明らかにした。
2.Hermansky-Pudlak症候群(HPS):日本人におけるHPSについては、その疾患頻度の低さにより、多くの点が未知である。そこで我々は、臨床的には単純型白皮症と診断されている日本人白皮症患者において、HPS患者がどの程度含まれているかを検討し、その結果、約10%がHPSである事を見出した。
3.遺伝性対側性色素異常症(DSH):新たなDSH患者において、我々のグループが2003年に明らかにした遺伝性対側性色素異常症(DSH)の原因遺伝子であるDouble-stranded RNA-specific adenosine deaminase(DSRAD or ADAR1)の変異スクリーニングを行い、新たに16症例を報告するとともに、これまで同一疾患ではないかと疑われていた網状肢端色素沈着症と遺伝性全身性色素異常症が、全く別の疾患であることを遺伝子レベルで明らかにした。
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