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未知の広範囲遺伝子欠失断端の簡単な同定法の開発、および本法による疾患多様性の解明

研究課題

研究課題/領域番号 16659143
研究種目

萌芽研究

配分区分補助金
研究分野 病態検査学
研究機関山口大学

研究代表者

服部 幸夫  山口大学, 医学部, 教授 (80144955)

研究分担者 山城 安啓  山口大学, 医学部, 助教授 (50243671)
研究期間 (年度) 2004 – 2005
研究課題ステータス 完了 (2005年度)
配分額 *注記
2,600千円 (直接経費: 2,600千円)
2005年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
2004年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
キーワードPCR / Real-Time PCR / gene deletion / thalassemia / breakpoint / 定量的PCR / 遺伝子欠失 / βサラセミア / αサラセミア
研究概要

平成16年度に広範囲欠失の詳細な欠失断端を、定量的PCR (LightCycler)と新たに開発したJunction PCRを用いて比較的簡単に同定出来る方法を開発した。そして、日本人には発見されていなかったεγδβ-サラセミアの4例3家系(39,46,118kb欠失)の同定に成功した。本年度はさらに発展して、εγδβ-サラセミア2家系(各1.41,1.4Mbの欠失)、βサラセミア1家系(116kb欠失)、δβサラセミア6家系(27kb欠失)、逆位のδβサラセミア1家系の同定に成功した。最後のケース以外は全て報告のない新しい変異であった。本法によって、従来FISHが効力を発揮していた1Mbを越える広汎欠失の症例も簡単に同定可能であり、しかも厳密な欠失段端をも決定することが可能であることが証明された。本法が遺伝子分析上、画期的な方法であることが分かる。一方、成功していなかったαグロビン遺伝子群の分析の検討を行い、欠失断端近辺に高度の繰り返し配列があるとreal-time PCRが困難であることが明確となった。このような配列の攻略は今後の課題として残る。これらの広範囲欠失はいずれも相同組み換えではないことも明らかとなった。上記の5種類のεγδβ-サラセミアに関しては、ゲノムプロジェクトのデーターベースより、多数のolfactory domainがβグロビン遺伝子群とともに欠失していることが判明しているが、その他に有意な遺伝子が少なく、一見表現型の差は見出されなかった。「嗅覚」の微妙な違いに関しては検査法がない。一方、εγδβ-サラセミアで見られる出生時の貧血の重篤化は症例による差が観察された。

報告書

(2件)
  • 2005 実績報告書
  • 2004 実績報告書
  • 研究成果

    (10件)

すべて 2006 2005 2004

すべて 雑誌論文 (10件)

  • [雑誌論文] ヘモグロビンLepore症の1例2006

    • 著者名/発表者名
      太田節夫
    • 雑誌名

      日本小児血液学会雑誌 20・1

      ページ: 26-29

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] 未知の広範囲遺伝子欠失の欠失断端決定法Junction PCR2006

    • 著者名/発表者名
      日野未奈子
    • 雑誌名

      臨床血液 (accepted)

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] A novel ^Gγ^Aγ(δβ)^O-thalassemia with a 27 kb deletion2005

    • 著者名/発表者名
      Yasuhiro Yamashiro
    • 雑誌名

      Hemoglobin. 29(3)

      ページ: 197-208

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] 1.4Mbの広範囲欠失による新しいεγδβサラセミアの1例2005

    • 著者名/発表者名
      古谷知江美
    • 雑誌名

      臨床血液 47(8)

      ページ: 815-815

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] 新生児に見つかった1.4Mbの広範囲遺伝子欠失による新規のεγδβサラセミア症例2005

    • 著者名/発表者名
      日野未奈子
    • 雑誌名

      日本遺伝子診療学会 12回抄録集

      ページ: 38-38

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] ATRX(X-linked a thalassemia with mental retardation)の遺伝子異常の検索2005

    • 著者名/発表者名
      西田愛恵
    • 雑誌名

      臨床病理 52・補冊

      ページ: 152-152

    • 関連する報告書
      2005 実績報告書
  • [雑誌論文] A NOVEL ^Gγ^Aγ (δβ)^0-THALASSEMIA WITH AN 27kb DELETION2005

    • 著者名/発表者名
      Yasuhiro Yamashiro^1, Yukio Hattori^1, et al.
    • 雑誌名

      HEMOGLOBIN (accepted)

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] 未知の広範囲遺伝子欠失の欠失断端決定法Junction PCR2004

    • 著者名/発表者名
      日野美奈子, 藤本弘子, 清水慶久, 山城安啓, 服部幸夫
    • 雑誌名

      臨床血液 45(8)

      ページ: 213-213

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] 鉄剤抵抗性の小球性貧血で発見された新しいεγδβサラセミアの1例2004

    • 著者名/発表者名
      清水慶久, 日野美奈子, 藤本弘子, 山城安啓, 服部幸夫
    • 雑誌名

      臨床血液 45(8)

      ページ: 275-275

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] 生後3週目にかけて高度の貧血を呈した新しいεγδβサラセミアの1例2004

    • 著者名/発表者名
      藤本弘子, 日野美奈子, 清水慶久, 山城安啓, 服部幸夫
    • 雑誌名

      臨床血液 45(8)

      ページ: 275-275

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書

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公開日: 2004-04-01   更新日: 2016-04-21  

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