| 研究課題/領域番号 |
16790607
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
胎児・新生児医学
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
古庄 知己 信州大学, 医学部附属病院, 助手 (90276311)
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| 研究分担者 |
福嶋 義光 信州大学, 医学部, 教授 (70273084)
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| 研究期間 (年度) |
2004 – 2005
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| 研究課題ステータス |
完了 (2005年度)
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| 配分額 *注記 |
2,400千円 (直接経費: 2,400千円)
2005年度: 900千円 (直接経費: 900千円)
2004年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
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| キーワード | 18トリソミー / 自然歴 / 健康管理指針 |
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| 研究概要 |
18トリソミーは1/4000〜8000人に見られる頻度の高い染色体異常症である。生命予後不良な疾患として知られてきたが、自然歴には未だ明らかになっていないことが多い。そのため、人工換気や手術治療を含めて積極的に対応する施設がある一方、出生時から積極的な蘇生をしないことを含めた治療の制限を考慮する施設もあるなど、施設間の治療方針の相違が問題となっている。本研究の目的は、18トリソミーの自然歴を明らかにし、合併症に対する管理指針を構築することである。方法としては、長野県立こども病院における18トリソミー症例の臨床的研究および家族会である「18トリソミーの会」における質問紙調査を行った。前者において、呼吸循環管理、消化管奇形に対する外科的手術を含めた栄養管理など標準的新生児集中治療により生存期間が大幅に伸びることを示し、American Journal of Medical Genetics誌(2006年3月号)に掲載された。後者においても、日本における18トリソミー児の妊娠分娩状況、出生後の症状と管理状況、成育状況、福祉状況の全貌を明らかにした。特に、積極的治療を行う施設と治療に制限をもうける施設とがほぼ半数であったこと、人工呼吸器を装着された児の約半数は離脱できたこと、在宅生活ができた児が約半数いたこと、および、10歳以上の長期生存児を5名確認したことは、診療上大きな意味を持つと考えられる。これらの結果に基づき、広く臨床現場で利用できるパンフレットを作成した。、現在、本データを欧米専門誌に投稿準備中である。
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