| 研究概要 |
本年度は、ApoE遺伝子の遺伝子多型について加齢黄斑変性,ポリープ状脈絡膜血管症,コントロール群について症例を追加検討し,更に申請時に予定した新しい加齢黄斑変性関連遺伝子として,最近報告されたComplement Factor Hについて同様の検討を加え学会発表した.
1.信州大学ヒト遺伝子解析に関する倫理委員会の承認の基施行された各5mlの末梢血を使用.(2002年12月から採血が始まり加齢黄斑変性70例,ポリープ状脈絡膜血管症(加齢黄斑変性の亜型:加齢黄斑変性異常に高血圧、動脈硬化との因果関係が指摘されている.)70例,正常コントロール100例の採血.)
2.採取した末梢血よりgenomic DNAを調整.
3.ApoE遺伝子の翻訳領域(exon2,3,4)2.8kbpをPCR法を用いて増幅し,PCR産物を鋳型にしてdirect sequenceを施行,direct sequenceの結果からSNPsの有無を再検討した.
4.3の検討を加齢黄斑変性,ポリープ状脈絡膜血管症,正常コントロールの追加症例について検討し,ApoEのε1〜ε7の加齢黄斑変性,ポリープ状脈絡膜血管症発症の危険率を導いた.
5.ApoE遺伝子と同様にComplement factor H遺伝子のY402H領域(exon9)をPCR法を用いて増幅し,PCR産物を鋳型にしてdirect sequenceを行って塩基配列を決定した.
6.direct sequenceの結果からSNPsの有無を検討し,そのSNPsが既知のものか未知のものかアミノ酸の置き換えがあるか検討した.
7.5の検討を加齢黄斑変性,ポリープ状脈絡膜血管症,コントロールの全症例について検討し,Complement factor HのY402H変異の加齢黄斑変性,ポリープ状脈絡膜血管症発症の危険率を導いた.
8.学会にて発表した.
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