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顔形状を規定するゲノム変異の網羅的探索によるゲノム・モンタージュ技術の開発

研究課題

研究課題/領域番号 16H01752
研究種目

基盤研究(A)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 生命・健康・医療情報学
研究機関東海大学

研究代表者

今西 規  東海大学, 医学部, 教授 (80270461)

研究分担者 木村 亮介  琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (00453712)
瀧 靖之  東北大学, スマート・エイジング学際重点研究センター, 教授 (10375115)
安藤 寿康  慶應義塾大学, 文学部(三田), 教授 (30193105)
中川 草  東海大学, 医学部, 講師 (70510014)
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2019-03-31
研究課題ステータス 完了 (2018年度)
配分額 *注記
35,230千円 (直接経費: 27,100千円、間接経費: 8,130千円)
2018年度: 9,490千円 (直接経費: 7,300千円、間接経費: 2,190千円)
2017年度: 12,220千円 (直接経費: 9,400千円、間接経費: 2,820千円)
2016年度: 13,520千円 (直接経費: 10,400千円、間接経費: 3,120千円)
キーワードゲノム多型 / 顔形状 / モンタージュ / 人類学 / 情報システム / 双生児 / 遺伝率 / ゲノム / 画像
研究成果の概要

一卵性双生児はよく似た顔をしていることから、ヒトの顔形状には遺伝要因が強く働いていると考えられる。そこで本研究では、ゲノム情報と顔形状データを大規模に収集・解析することにより、顔形状の個人差を規定する遺伝要因の解明をめざした。日本人ボランティアに対する測定会を実施し、双生児ときょうだい合計186名について顔3D形状の測定とゲノム多型解析を実施した。これを用いて顔形状のさまざまな部位における遺伝率を推定した。また、東北大学加齢医学研究所が収集した380名のゲノム多型解析を行い、頭部MRI画像と合わせたゲノムワイド関連解析を進めた。以上によりゲノム・モンタージュ技術開発の基盤整備に成功した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究では双生児およびきょうだいの調査に基づく顔形状の遺伝率推定を行ったが、これは日本人集団については初めての試みであり、学術的な意義がある。また、現在進行中の顔形状に関するゲノムワイド関連解析の結果を使えば、個人のゲノム配列から顔形状を推定するソフトウエアである「ゲノム・モンタージュ」を作成することが可能であり、将来は法医学分野をはじめとする社会の各方面での応用が期待される。

報告書

(4件)
  • 2018 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2017 実績報告書
  • 2016 実績報告書
  • 研究成果

    (20件)

すべて 2018 2017 2016

すべて 雑誌論文 (3件) (うち国際共著 3件、 査読あり 3件、 オープンアクセス 3件) 学会発表 (15件) (うち国際学会 4件、 招待講演 6件) 図書 (2件)

  • [雑誌論文] Interferon regulatory factor 6 variants affect nasolabial morphology in East Asian populations2018

    • 著者名/発表者名
      Tomita Daisuke、Yamaguchi Tetsutaro、Nakawaki Takatoshi、Hikita Yu、Adel Mohamed、Kim Yong-Il、Haga Shugo、Takahashi Masahiro、Kawaguchi Akira、Isa Mutsumi、Park Soo-Byung、Ishida Hajime、Maki Koutaro、Kimura Ryosuke
    • 雑誌名

      Archives of Oral Biology

      巻: 85 ページ: 142-147

    • DOI

      10.1016/j.archoralbio.2017.10.005

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Contribution of FGFR1 Variants to Craniofacial Variations in East Asians2017

    • 著者名/発表者名
      Adel Mohamed、Yamaguchi Tetsutaro、Tomita Daisuke、Nakawaki Takatoshi、Kim Yong-Il、Hikita Yu、Haga Shugo、Takahashi Masahiro、Nadim Mohamed A.、Kawaguchi Akira、Isa Mutsumi、El-Kenany Walid H.、El-Kadi Abbadi A.、Park Soo-Byung、Ishida Hajime、Maki Koutaro、Kimura Ryosuke
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 12 号: 1 ページ: e0170645-e0170645

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0170645

    • NAID

      120006891154

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Growth hormone receptor gene variant and three-dimensional mandibular morphology.2016

    • 著者名/発表者名
      Nakawaki, T., T. Yamaguchi, M. Isa, A. Kawaguchi, D. Tomita, Y. Hikita, Y. Suzuki-Tomoyasu, M. Adel, H. Ishida, K. Maki, and R. Kimura
    • 雑誌名

      The Angle Orthodontist

      巻: 87(1) 号: 1 ページ: 68-73

    • DOI

      10.2319/02316-154.1

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [学会発表] 個人ゲノム情報に基づくヒト顔形状の予測をめざして2018

    • 著者名/発表者名
      今西 規、中川 草、木村 亮介、瀧 靖之、安藤 寿康
    • 学会等名
      第7回生命医薬情報学連合大会(IIBMP2018)
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [学会発表] 個人ゲノム情報に基づくヒト顔形状の予測2018

    • 著者名/発表者名
      今西 規、中川 草、木村 亮介、瀧 靖之、安藤 寿康
    • 学会等名
      遺伝研研究会・理論分子進化学の新機軸
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 日本人における三次元顔面形態解析と関連遺伝子多型探索2017

    • 著者名/発表者名
      木村亮介
    • 学会等名
      第122回日本解剖学会総会・全国学術集会
    • 発表場所
      長崎大学坂本キャンパス(長崎県長崎市)
    • 年月日
      2017-03-28
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Interpopulation differentiation and neutrality in the human face.2017

    • 著者名/発表者名
      Kimura, R.
    • 学会等名
      Workshop Human evolution in Eurasia elucidated through Genetics, Archeology, and Linguistics
    • 発表場所
      National Institute of Genetics(Mishima, Shizuoka)
    • 年月日
      2017-03-15
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] ゲノム情報に基づく個人の表現型予測と医療への応用2017

    • 著者名/発表者名
      今西規
    • 学会等名
      基盤研究(S)「人種化のプロセスとメカニズムに関する複合的研究」研究会
    • 発表場所
      KKRホテル金沢(石川県金沢市)
    • 年月日
      2017-03-08
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] ヒト頭蓋顔面形態の多様性とその遺伝的基盤2017

    • 著者名/発表者名
      木村亮介
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第62回大会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] ヒトの表現型を規定するゲノム変異の進化的起源を探る2017

    • 著者名/発表者名
      今西規
    • 学会等名
      日本進化学会第19回大会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 個人ゲノム情報はどこまで解き明かされたか -疾患リスク予測と個人同定-2017

    • 著者名/発表者名
      今西規
    • 学会等名
      生物学史分科会シンポジウム「生命科学とビッグデータ」
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 日本におけるツインリサーチのこれまで・これから ふたごが拓く予防医学の未来:ツインリサーチの可能性2016

    • 著者名/発表者名
      安藤寿康
    • 学会等名
      第75回日本公衆衛生学会総会
    • 発表場所
      グランフロント大阪(大阪府大阪市)
    • 年月日
      2016-10-28
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] 行動の遺伝学-ふたご研究のエビデンスから2016

    • 著者名/発表者名
      安藤寿康
    • 学会等名
      日本生理人類学会第74回大会
    • 発表場所
      和倉温泉観光会館(石川県七尾市)
    • 年月日
      2016-10-22
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] FST-QST 解析による琉球-本土間三次元顔面形態の中立性検定2016

    • 著者名/発表者名
      木村亮介, 渡辺千晶, 宮里絵理, 山口今日子, 佐藤丈寛, 伊藤毅, 山本健, 石田肇
    • 学会等名
      第70回日本人類学会大会
    • 発表場所
      学生総合プラザSTEP(新潟県新潟市)
    • 年月日
      2016-10-08
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] 琉球-本土間における三次元顔面形態比較:FST-QST 解析による中立性検定2016

    • 著者名/発表者名
      木村亮介, 渡辺千晶, 宮里絵理, 山口今日子, 佐藤丈寛, 川口亮, 山本健, 石田肇
    • 学会等名
      日本進化学会第18回大会
    • 発表場所
      東京工業大学大岡山キャンパス(東京都目黒区)
    • 年月日
      2016-08-25
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Longitudinal effect of Executive Function (EF) on general factor of cognition (g) and personality (GFP).2016

    • 著者名/発表者名
      Ando, J.
    • 学会等名
      International Congress of Psychology
    • 発表場所
      PACIFICO Yokohama(Yokohama, Kanagawa)
    • 年月日
      2016-07-29
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Efficiency of functional brain networks and intellectual performance in discordant monozygotic twins.2016

    • 著者名/発表者名
      Ando, J. and Someya, Y.
    • 学会等名
      The 22nd Annual Meeting of the Organization for Human Brain Mapping
    • 発表場所
      Palexpo Exhibition and Congress Center(Geneve, Switzerland)
    • 年月日
      2016-06-26
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] History of twin research in Japan and Keio Twin Registry.2016

    • 著者名/発表者名
      Ando, J.
    • 学会等名
      The 16th International Congress on Twin Studies
    • 発表場所
      QIMR Berghofer Medical Research Institute(Brisbane, Australia)
    • 年月日
      2016-06-20
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [図書] 日本人の9割が知らない遺伝の真実2016

    • 著者名/発表者名
      安藤寿康
    • 総ページ数
      224
    • 出版者
      SB新書
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [図書] Evolutionary Locus of the Neanderthal Between Chimpanzees and Modern Humans: A Working Memory, Theory of Mind, and Brain Developmental, Piagetian Perspective. In: "Social Learning and Innovation in Contemporary Hunter-Gatherers."2016

    • 著者名/発表者名
      Ando, J
    • 総ページ数
      17
    • 出版者
      Springer
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2020-03-30  

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