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ヒトとチンパンジーの選択的スプライシングの多様性解析とその脳内表現

研究課題

研究課題/領域番号 16H04849
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 自然人類学
研究機関大学共同利用機関法人自然科学研究機構(新分野創成センター、アストロバイオロジーセンター、生命創成探究

研究代表者

郷 康広  大学共同利用機関法人自然科学研究機構(新分野創成センター、アストロバイオロジーセンター、生命創成探究, 生命創成探究センター, 特任准教授 (50377123)

研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2019-03-31
研究課題ステータス 完了 (2018年度)
配分額 *注記
19,240千円 (直接経費: 14,800千円、間接経費: 4,440千円)
2018年度: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2017年度: 6,760千円 (直接経費: 5,200千円、間接経費: 1,560千円)
2016年度: 7,410千円 (直接経費: 5,700千円、間接経費: 1,710千円)
キーワード進化 / ヒト / チンパンジー / 霊長類 / スプライシング / 脳 / 遺伝子発現 / 選択的スプライシング / アイソフォーム / ロングリードシーケンサー
研究成果の概要

ヒトをヒトたらしめる分子基盤の解明のために,ヒトと類人猿の脳内発現遺伝子のアイソフォームレベルの比較解析を行った.解析の結果,(1)ヒトで2.5%,チンパンジーで7.6%の新規アイソフォームを同定し,(2)チンパンジーの非翻訳領域の配列長が長いこと,(3)平均アイソフォーム数がヒトの方が多いこと,(4)特定のエクソンがどちらかの種にしか存在しない遺伝子がヒトで571遺伝子,チンパンジーで791遺伝子あること,(5)ゴリラを外群として用いた場合,ヒトおよびチンパンジー特異的エクソンを持つ遺伝子の数がそれぞれ428個,597個存在すること,などを明らかにすることができた.

研究成果の学術的意義や社会的意義

ヒトをヒトたらしめる分子基盤の解明に次世代シーケンサーを代表としたゲノム研究は大きな成果をあげてきたが,残された課題のひとつは転写産物の多様性に関する理解が進んでいない点である.転写産物の比較を行うことによりヒト特異的エクソンの同定が可能となり,それらがヒトの新規形質の分子基盤となる可能性を秘めている.本研究では,既存のゲノム情報に依存しない方法でバイアスなく新規エクソンを同定する手法を開発することに成功した.それらの手法を用いることで新規エクソンやヒト特異的なエクソンを多数同定することができた.今後は,それらの遺伝子の機能解析などを行うことで,ヒトの進化に及ぼした影響を考察する.

報告書

(4件)
  • 2018 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2017 実績報告書
  • 2016 実績報告書
  • 研究成果

    (45件)

すべて 2019 2018 2017 2016 その他

すべて 雑誌論文 (9件) (うち国際共著 3件、 査読あり 9件、 オープンアクセス 5件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (26件) (うち国際学会 6件、 招待講演 17件) 備考 (10件)

  • [雑誌論文] Nonsense mutation in PMEL is associated with yellowish plumage colour phenotype in Japanese quail2018

    • 著者名/発表者名
      Ishishita Satoshi、Takahashi Mayuko、Yamaguchi Katsushi、Kinoshita Keiji、Nakano Mikiharu、Nunome Mitsuo、Kitahara Shumpei、Tatsumoto Shoji、Go Yasuhiro、Shigenobu Shuji、Matsuda Yoichi
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 8 号: 1 ページ: 16732-16732

    • DOI

      10.1038/s41598-018-34827-4

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] The neuropathological investigation of the brain in a monkey model of autism spectrum disorder with ABCA13 deletion2018

    • 著者名/発表者名
      Iritani S, Torii Y, Habuchi C, Sekiguchi H, Fujishiro H, Yoshida M, Go Y, Iriki A, Isoda M, Ozaki N.
    • 雑誌名

      Int J Dev Neurosci.

      巻: 71 号: 1 ページ: 130-139

    • DOI

      10.1016/j.ijdevneu.2018.09.002

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Transcriptional activation of a chimeric retrogene PIPSL in a hominoid ancestor2018

    • 著者名/発表者名
      Matsumura Kenya、Imai Hiroo、Go Yasuhiro、Kusuhara Masatoshi、Yamaguchi Ken、Shirai Tsuyoshi、Ohshima Kazuhiko
    • 雑誌名

      Gene

      巻: 678 ページ: 318-323

    • DOI

      10.1016/j.gene.2018.08.033

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Human-specific features of spatial gene expression and regulation in eight brain regions2018

    • 著者名/発表者名
      Xu Chuan、Li Qian、Efimova Olga、He Liu、Tatsumoto Shoji、Stepanova Vita、Oishi Takao、Udono Toshifumi、Yamaguchi Katsushi、Shigenobu Shuji、Kakita Akiyoshi、Nawa Hiroyuki、Khaitovich Philipp、Go Yasuhiro
    • 雑誌名

      Genome Research

      巻: 28 号: 8 ページ: 1097-1110

    • DOI

      10.1101/gr.231357.117

    • NAID

      120006496952

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Digital gene atlas of neonate common marmoset brain2018

    • 著者名/発表者名
      Shimogori T, Abe A, Go Y, Hashikawa T, Kishi N, Kikuchi S, Kita Y, Niimi K, Nishibe H, Okuno M, Saga K, Sakurai M, Sato M, Serizawa T, Suzuki S, Takahashi E, Tanaka M, Tatsumoto S, Toki M, U M, Wang Y, Windak KJ, Yamagishi H, Yamashita K, Yoda T, Yoshida AC, Yoshida C, Yoshimoto T, Okano H
    • 雑誌名

      Neuroscience Research

      巻: 128 ページ: 1-13

    • DOI

      10.1016/j.neures.2017.10.009

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Direct estimation of de novo mutation rates in a chimpanzee parent-offspring trio by ultra-deep whole genome sequencing2017

    • 著者名/発表者名
      Tatsumoto Shoji、Go Yasuhiro、Fukuta Kentaro、Noguchi Hideki、Hayakawa Takashi、Tomonaga Masaki、Hirai Hirohisa、Matsuzawa Tetsuro、Agata Kiyokazu、Fujiyama Asao
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 7 号: 1 ページ: 13561-13561

    • DOI

      10.1038/s41598-017-13919-7

    • NAID

      120006358802

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Evolution of the sperm methylome of primates is associated with retrotransposon insertions and genome instability2017

    • 著者名/発表者名
      Fukuda Kei、Inoguchi Yukihiro、Ichiyanagi Kenji、Ichiyanagi Tomoko、Go Yasuhiro、Nagano Masashi、Yanagawa Yojiro、Takaesu Noboru、Ohkawa Yasuyuki、Imai Hiroo、Sasaki Hiroyuki
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics

      巻: 26 号: 18 ページ: 3508-3519

    • DOI

      10.1093/hmg/ddx236

    • NAID

      120006367980

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Single-neuron and genetic correlates of autistic behavior in macaque2016

    • 著者名/発表者名
      K. Yoshida, Y. Go, I. Kushima, A. Toyoda, A. Fujiyama, H. Imai, N. Saito, A. Iriki, N. Ozaki, M. Isoda
    • 雑誌名

      Science Advances

      巻: 2 号: 9

    • DOI

      10.1126/sciadv.1600558

    • NAID

      120006222007

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] The life history of retrocopies illuminates the evolution of new mammalian genes.2016

    • 著者名/発表者名
      F. N. Carelli, T. Hayakawa, Y. Go, H. Imai, M. Warnefors and H. Kaessmann.
    • 雑誌名

      Genome Research

      巻: 26 号: 3 ページ: 301-314

    • DOI

      10.1101/gr.198473.115

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [学会発表] Life slowly, life in the dark - insight from slow loris genome2019

    • 著者名/発表者名
      Takashi Hayakawa, Shoji Tatsumoto, Takushi Kishida, Hikoyu Suzuki, Hiroe Ishikawa, Masato Nikaido, Yasuhiro Go
    • 学会等名
      The 11th International Symposium on Primatology and Wildlife Science
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] マーモセットにおける遺伝的多様性解析および精神・神経疾患関連遺伝子解析2019

    • 著者名/発表者名
      郷康広
    • 学会等名
      第8回日本マーモセット研究会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 脳・こころの個性・多様性理解にむけた比較認知ゲノム研究2019

    • 著者名/発表者名
      郷康広
    • 学会等名
      平成30年度京都大学霊長類研究所共同利用研究会
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] The evolutionary trajectory of spatial transcriptome and epigenome in primate brains2018

    • 著者名/発表者名
      Yasuhiro Go
    • 学会等名
      Society for Molecular Biology and Evolution (SMBE) 2018
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] The evolutionary trajectory of spatial transcriptome and epigenome in primate brains2018

    • 著者名/発表者名
      Yasuhiro Go
    • 学会等名
      The 46th Naito Conference on Mechanisms of Evolution and Biodiversity
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Dissecting the genetic diversity of Japanese’s marmoset colonies2018

    • 著者名/発表者名
      Yasuhiro Go
    • 学会等名
      Care, use and welfare of marmosets as animal models for gene editing-based biomedical research, A Roundtable of Science and Welfare in Laboratory Animal Use Workshop
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] ゲノムを通して我が身を知る―ヒトとサルの間にあるもの―2018

    • 著者名/発表者名
      郷康広
    • 学会等名
      第34回日本霊長類学会大会公開シンポジウム
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 10X Genomics社Chromiumを用いたゲノム・トランスクリプトーム解析2018

    • 著者名/発表者名
      郷康広
    • 学会等名
      第213回農林交流センターワークショップ
    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Cognitive Genomics in Primates2018

    • 著者名/発表者名
      Yasuhiro Go
    • 学会等名
      International symposium on Genomics and Cell Biology of Primates
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 脳・こころの個性・多様性理解に向けた認知ゲノム研究2018

    • 著者名/発表者名
      郷康広
    • 学会等名
      自然科学研究機構 新分野創成センター合同シンポジウム
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 霊長類における精神・神経疾患関連遺伝子解析と認知ゲノミクスの展望2018

    • 著者名/発表者名
      郷康広
    • 学会等名
      京都大学霊長類研究所共同利用研究会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 自閉症モデルマーモセット脳における時空間遺伝子発現解析2018

    • 著者名/発表者名
      郷康広、佐々木哲也、中垣慶子、小賀智文、辰本将司、石川裕恵、臼井千夏、一戸紀孝
    • 学会等名
      第7回日本マーモセット研究会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] 霊長類における精神・神経疾患関連遺伝子解析と認知ゲノミクスの展望2017

    • 著者名/発表者名
      郷康広
    • 学会等名
      京都大学霊長類研究所共同利用研究会
    • 発表場所
      京都大学霊長類研究所(愛知県・犬山市)
    • 年月日
      2017-03-17
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 霊長類脳における比較トランスクリプトーム・エピゲノム解析2017

    • 著者名/発表者名
      郷康広,辰本将司,Chuan Xu, Qian Li, Olga Efimova, Liu He, 大石高生,鵜殿俊史,山口勝司,重信秀治,柿田明美,那波宏之,Philipp Khaitovich
    • 学会等名
      2017年度生命科学系学会合同年次大会(ConBio2017)
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] ゲノムを通して我が身を知る:ヒト集団にみられる「個性」創発の起源に関する論考2017

    • 著者名/発表者名
      郷康広
    • 学会等名
      日本社会心理学会第58回大会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Spatiotemporal brain transcriptome architecture and application for disease model in marmosets2017

    • 著者名/発表者名
      郷康広
    • 学会等名
      第27回日本神経回路学会全国大会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Spatiotemporal brain transcriptome architecture and application for disease model in marmosets2017

    • 著者名/発表者名
      Yasuhiro Go
    • 学会等名
      第60回日本神経化学学会大会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] ロングリード型NGSを用いたニホンザル新規ゲノム配列決定2017

    • 著者名/発表者名
      郷康広,辰本将司,石川裕恵
    • 学会等名
      第19回日本進化学会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] ロングリード型NGSを用いたニホンザル新規ゲノム配列決定2017

    • 著者名/発表者名
      郷康広,辰本将司,石川裕恵
    • 学会等名
      NGS現場の会第5回研究会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] ゲノムを通して我が身を知る:人とヒトとサルの間にあるもの2017

    • 著者名/発表者名
      郷康広
    • 学会等名
      愛知高等学校特別講演会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Spatiotemporal brain transcriptome architecture in the common marmoset2016

    • 著者名/発表者名
      Yasuhiro Go
    • 学会等名
      第6回日本マーモセット研究会、革新脳国際シンポジウム
    • 発表場所
      東京大学(東京都・文京区)
    • 年月日
      2016-12-12
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Spatiotemporal gene expression trajectory in the human and non-human ape brains2016

    • 著者名/発表者名
      Yasuhiro Go
    • 学会等名
      6th Joint CIN-NIPS International Symposium
    • 発表場所
      Tubingen University (Tubingen, Germany)
    • 年月日
      2016-10-10
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] マカク属霊長類集団エキソーム解析によるニホンザルの集団遺伝学的解析2016

    • 著者名/発表者名
      辰本将司,豊田敦,今井啓雄,平井啓久,山森哲雄,伊佐正,藤山秋佐夫,郷康広
    • 学会等名
      日本遺伝学会大会第88回大会
    • 発表場所
      日本大学国際関係学部(静岡県・三島市)
    • 年月日
      2016-09-07
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] マカク属霊長類集団エキソーム解析によるニホンザルの集団遺伝学的解析2016

    • 著者名/発表者名
      郷康広,辰本将司,豊田敦,今井啓雄,平井啓久,山森哲雄,伊佐正,藤山秋佐夫
    • 学会等名
      第32回日本霊長類学会大会
    • 発表場所
      鹿児島大学(鹿児島県・鹿児島市)
    • 年月日
      2016-07-16
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] マーモセットの血液マイクロキメリズムと遺伝的多型解析2016

    • 著者名/発表者名
      辰本将司,臼井千夏,石川裕恵,郷康広
    • 学会等名
      第32回日本霊長類学会大会
    • 発表場所
      鹿児島大学(鹿児島県・鹿児島市)
    • 年月日
      2016-07-16
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] 霊長類脳の構造・機能をささえる分子基盤解明にむけたマーモセット全脳遺伝子発現動態2016

    • 著者名/発表者名
      郷康広
    • 学会等名
      革新的技術による脳機能ネットワークの全容解明プロジェクト・臨床研究グループ分科会
    • 発表場所
      東京大学(東京都・文京区)
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [備考] 自然科学研究機構生命創成探究センター(郷ラボ)のホームページ

    • URL

      http://www.nips.ac.jp/coggen/

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [備考] 【プレスリリース】ヒトとチンパンジーの脳の違いを発見(自然科学研究機構生命創成探究センター)

    • URL

      http://www.excells.orion.ac.jp/pr/20180802pr01.html

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [備考] 【プレスリリース】ヒトとチンパンジーの脳の違いを発見(生理学研究所)

    • URL

      https://www.nips.ac.jp/release/2018/08/post_368.html

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [備考] 【プレスリリース】ヒトとチンパンジーの脳の違いを発見(京都大学)

    • URL

      http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2018/180802_1.html

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [備考] 【プレスリリース】ヒトとチンパンジーの脳の違いを発見(新潟大学脳研究所)

    • URL

      http://www.bri.niigata-u.ac.jp/result/path/001053.html

    • 関連する報告書
      2018 実績報告書
  • [備考] 【プレスリリース】チンパンジー親子トリオ(父親-母親-息子)の 全ゲノム配列を高精度で解明

    • URL

      http://www.nins.jp/cnsi/news/news_20171102.php

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [備考] 研究室のホームページ

    • URL

      http://www.nips.ac.jp/coggen/

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [備考] 郷研究室のHP

    • URL

      http://cnsi.nins.jp/pcg/index.html

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [備考] 自然科学研究機構新分野創成センターブレインサイエンス研究分野のHP

    • URL

      http://cnsi.nins.jp/brain/

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [備考] 自然科学研究機構新分野創成センターのHP

    • URL

      http://www.nins.jp/cnsi/

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書

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公開日: 2016-04-21   更新日: 2020-03-30  

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