研究課題
基盤研究(B)
本研究は、黒毛和種に発生する下顎短小・腎低形成症の原因遺伝子の同定と遺伝子診断法の確立を目的としている。発症個体を含む家系の連鎖解析により原因遺伝子の染色体上の位置を特定し、原因となる可能性のある候補遺伝子を特定した。この遺伝子の正確な構造、塩基配列は明らかとなっていなかったため、次にその正確な塩基配列を明らかにした。これらに基づいて原因変異が存在するかについて探索したが、遺伝子機能に大きな影響を与える突然変異はエキソン上には存在していなかった。 そこで、当該遺伝子のイントロン等に原因となる変異が存在しているかを調べたところ、発症個体に特異的と考えられるいくつかの塩基置換が同定された。
黒毛和種は我が国の主要な肉用牛であり、その優れた肉質から国際的にも評価は高く、我が国の農畜産業にとって貴重な動物遺伝資源である。この様な黒毛和種に発生する遺伝性疾患は家畜生産における大きな経済的損失につながる。そこで本研究は、黒毛和種に発生する遺伝性の下顎短小・腎低形成症の原因遺伝子を解明し、その予防のための遺伝子診断法を開発しようとするものであり、我が国の畜産業における意義は大きく、また、特定の疾患の原因を解明することによる学術的意義も大きい。
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