乳幼児てんかん性脳症の遺伝要因と分子病態の解明

• 研究課題/領域番号: 16H05160
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 浜松医科大学
• 研究代表者: 才津 浩智 浜松医科大学, 医学部, 教授 (40402838)
• 研究協力者: 柴崎 香織
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2019-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2018年度)
• 配分額: 17,550千円 (直接経費: 13,500千円、間接経費: 4,050千円); 2018年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2017年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2016年度: 8,190千円 (直接経費: 6,300千円、間接経費: 1,890千円)
• キーワード: てんかん性脳症 / 新規責任遺伝子 / エクソーム解析 / マウスモデル / 全エクソーム解析 / ゲノム / 遺伝子解析 / てんかん / 変異ノックインマウス / 遺伝子変異 / 乳児てんかん / 細胞モデル

研究成果の概要

乳児期発症てんかん性脳症症例の全エクソーム解析データを用いた網羅的遺伝子変異解析とコピー数異常の検出系により、50%を超える症例での遺伝子異常の同定を行った。また、全エクソーム解析で得られた遺伝子変異データに、他の脳神経疾患の大規模コホートでの遺伝子変異データを加えた疾患候補遺伝子の抽出により、PPP2R1A, CACNA1G, CSNK2A1, GABRB2を新規候補遺伝子として抽出した。更に、新規原因遺伝子のSLC12A5, CNPY3, CYFIP2, RHOBTB2を同定し、その細胞あるいはマウスモデルでの機能異常所見と合わせて報告し、乳幼児てんかん性脳症の分子病態の解明が進んだ。

研究成果の学術的意義や社会的意義

新規原因遺伝子とその機能変化について知見をえることにより、乳児期発症てんかん性脳症の分子病態の理解が進んだ。原因遺伝子変異が多く同定されることは、遺伝子診断できる症例が増えることを意味しており、現時点で約5割の症例で遺伝子診断が可能である。また、2遺伝子に関しては、遺伝子変異をノックインすることによるマウスモデルの確立に成功しており、更なる病態解明と治療薬の開発に繋がる研究成果である。

研究成果

• [国際共同研究] University of Genoa/Istituto Italiano di Tecnologia/Meyer-University of Florence(イタリア)
• [国際共同研究] Pamukkale University Hospital(トルコ)
• [国際共同研究] Sheba Medical Center/Wolfson Medical Center/Schneider's Children Medical Center(イスラエル)
• [国際共同研究] Kuala Lumpur Hospital(マレーシア)
• [雑誌論文] Expanding the concept of peroxisomal diseases and efficient diagnostic system in Japan (2018)
  • 著者名/発表者名: Takashima Shigeo、Saitsu Hirotomo、Shimozawa Nobuyuki
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 号: 2 ページ: 145-152
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0512-1
  • 査読あり
• [雑誌論文] Biallelic COLGALT1 variants are associated with cerebral small vessel disease (2018)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Schneeberger Sacha、Koyama Norihisa、Yokochi Kenji、Ohmura Kayo、、Hennet Thierry、Matsumoto Naomichi、et al
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 84 号: 6 ページ: 843-853
  • DOI: 10.1002/ana.25367
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] PLPBP mutations cause variable phenotypes of developmental and epileptic encephalopathy. (2018)
  • 著者名/発表者名: Shiraku H#, Nakashima M#, Takeshita S# (# denotes equal contribution), Khoo CS, Haniffa M, Ch'ng GS, Takada K, Nakajima K, Ohta M, Okanishi T, Kanai S, Fujimoto A, Saitsu H, Matsumoto N*, Kato M* (*: co-correspondence).
  • 雑誌名: Epilepsia Open. 巻: 3(4) 号: 4 ページ: 495-502
  • DOI: 10.1002/epi4.12272
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] De novo PHACTR1 mutations in West syndrome and their pathophysiological effects (2018)
  • 著者名/発表者名: Hamada Nanako、Ogaya Shunsuke、Nakashima Mitsuko、Nishijo Takuma、Sugawara Yuji、Iwamoto Ikuko、Ito Hidenori、Maki Yuki、Shirai Kentaro、Baba Shimpei、Maruyama Koichi、Saitsu Hirotomo、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Momiyama Toshihiko、Nagata Koh-ichi
  • 雑誌名: Brain 巻: 141 ページ: 3098-3114
  • DOI: 10.1093/brain/awy246
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] GRIN2D variants in three cases of developmental and epileptic encephalopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Tsuchida Naomi、Hamada Keisuke、Shiina Masaaki、Kato Mitsuhiro、Kobayashi Yu、Tohyama Jun、Kimura Kazue、Hoshino Kyoko、Ganesan Vigneswari、Teik Keng W.、Nakashima Mitsuko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Ogata Kazuhiro、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 94 号: 6 ページ: 538-547
  • DOI: 10.1111/cge.13454
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Deletions of SCN2A and SCN3A genes in a patient with West syndrome and autistic spectrum disorder. (2018)
  • 著者名/発表者名: Chong PF, Saitsu H, Sakai Y, Imagi T, Nakamura R, Matsukura M, Matsumoto N, Kira R.
  • 雑誌名: Seizure. 巻: 60 ページ: 91-93
  • DOI: 10.1016/j.seizure.2018.06.012
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] De novo variants in RHOBTB2, an atypical Rho GTPase gene, cause epileptic encephalopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Belal Hazrat、Nakashima Mitsuko、Matsumoto Hiroshi、Yokochi Kenji、Taniguchi-Ikeda Mariko、Aoto Kazushi、Amin Mohammed Badrul、Maruyama Azusa、Nagase Hiroaki、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Iijima Kazumoto、Nonoyama Shigeaki、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 39 号: 8 ページ: 1070-1075
  • DOI: 10.1002/humu.23550
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] wo Japanese cases of epileptic encephalopathy associated with an FGF12 mutation. (2018)
  • 著者名/発表者名: Takeguchi R#, Haginoya K# (# denotes equal contribution), Uchiyama Y, Fujita A, Nagura M, Takeshita E*, Inui T, Okubo Y, Sato R, Miyabayashi T, Togashi N, Saito T, Nakagawa E, Sugai K, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Sasaki M.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 40(8) 号: 8 ページ: 728-732
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.04.002
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy (2018)
  • 著者名/発表者名: Fassio Anna、Esposito Alessandro、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo、et al.
  • 雑誌名: Brain 巻: 141 号: 6 ページ: 1703-1718
  • DOI: 10.1093/brain/awy092
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A case of new PCDH12 gene variants presented as dyskinetic cerebral palsy with epilepsy. (2018)
  • 著者名/発表者名: Suzuki-Muromoto S# (#: correspondence), Wakusawa K, Miyabayashi T, Sato R, Okubo Y, Endo W, Inui T, Togashi N, Kato A, Oba H, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Haginoya K.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 63(6) 号: 6 ページ: 749-753
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0432-0
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early-onset epileptic encephalopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Nakashima Mitsuko、Kato Mitsuhiro、Aoto Kazushi、Shiina Masaaki、Belal Hazrat、Mukaida Souichi、Kumada Satoko、Sato Atsushi、Zerem Ayelet、Lerman-Sagie Tally、Lev Dorit、Leong Huey Yin、Tsurusaki Yoshinori、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 83 号: 4 ページ: 794-806
  • DOI: 10.1002/ana.25208
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A male case with CDKL5 -associated encephalopathy manifesting transient methylmalonic acidemia (2018)
  • 著者名/発表者名: Akamine Satoshi、Ishizaki Yoshito、Sakai Yasunari、Torisu Hiroyuki、Fukai Ryoko、Miyake Noriko、Ohkubo Kazuhiro、Koga Hiroshi、Sanefuji Masafumi、Sakata Ayumi、Kimura Masahiko、Yamaguchi Seiji、Sakamoto Osamu、Hara Toshiro、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Ohga Shouichi
  • 雑誌名: European Journal of Medical Genetics 巻: in press 号: 8 ページ: 451-454
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.03.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo variants in CAMK2A and CAMK2B cause neurodevelopmental disorders (2018)
  • 著者名/発表者名: Akita Tenpei、Aoto Kazushi、Kato Mitsuhiro、Shiina Masaaki、Mutoh Hiroki、Nakashima Mitsuko、Kuki Ichiro、Okazaki Shin、Magara Shinichi、Shiihara Takashi、Yokochi Kenji、Aiba Kaori、Tohyama Jun、Ohba Chihiro、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Fukuda Atsuo、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Annals of Clinical and Translational Neurology 巻: 5 号: 3 ページ: 280-296
  • DOI: 10.1002/acn3.528
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] De novo HDAC8 mutation causes Rett-related disorder with distinctive facial features and multiple congenital anomalies (2018)
  • 著者名/発表者名: Saikusa Tomoko、Hara Munetsugu、Iwama Kazuhiro、Yuge Kotaro、Ohba Chihiro、Okada Jun-ichiro、Hisano Tadashi、Yamashita Yushiro、Okamoto Nobuhiko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Matsuishi Toyojiro
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 40 号: 5 ページ: 406-409
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2017.12.013
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders (2018)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Kurahashi Hirokazu、et al.
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 27 号: 8 ページ: 1421-1433
  • DOI: 10.1093/hmg/ddy052
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Biallelic Variants in CNPY3 , Encoding an Endoplasmic Reticulum Chaperone, Cause Early-Onset Epileptic Encephalopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Mutoh Hiroki、Kato Mitsuhiro、Akita Tenpei、Shibata Takuma、Wakamoto Hiroyuki、Ikeda Hiroko、Kitaura Hiroki、Aoto Kazushi、Nakashima Mitsuko、Wang Tianying、Ohba Chihiro、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Kakita Akiyoshi、Miyake Kensuke、Fukuda Atsuo、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 102 号: 2 ページ: 321-329
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.01.004
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder (2018)
  • 著者名/発表者名: Takata A, Miyake N, Tsurusaki Y, Fukai R, Miyatake S, Koshimizu E, Kushima I, Okada T, ...Matsumoto N.
  • 雑誌名: Cell Reports 巻: 22(3) 号: 3 ページ: 734-747
  • DOI: 10.1016/j.celrep.2017.12.074
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] De novo variants in SETD1B are associated with intellectual disability, epilepsy and autism (2018)
  • 著者名/発表者名: Hiraide Takuya、Nakashima Mitsuko、Yamoto Kaori、Fukuda Tokiko、Kato Mitsuhiro、Ikeda Hiroko、Sugie Yoko、Aoto Kazushi、Kaname Tadashi、Nakabayashi Kazuhiko、Ogata Tsutomu、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Human Genetics 巻: 137 号: 1 ページ: 95-104
  • DOI: 10.1007/s00439-017-1863-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Detection of copy number variations in epilepsy using exome data (2018)
  • 著者名/発表者名: Tsuchida N, Nakashima M, Kato M, Heyman E, Inui T, Haginoya K, Watanabe S, Chiyonobu T, Morimoto M, Ohta M, Kumakura A, Kubota M, Kumagai Y, Hamano SI, Mizuguchi T. et al.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 93 号: 3 ページ: 577-587
  • DOI: 10.1111/cge.13144
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Epileptic apnea in a patient with inherited glycosylphosphatidylinositol anchor deficiency and PIGT mutations. (2018)
  • 著者名/発表者名: Kohashi K, Ishiyama A*, Yuasa S, Tanaka T, Miya K, Adachi Y, Sato N, Saitsu H, Ohba C, Matsumoto N, Murakami Y, Kinoshita T, Sugai K, Sasaki M.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 40(1) 号: 1 ページ: 53-57
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2017.06.005
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A patient with early myoclonic encephalopathy (EME) with a de novo KCNQ2 mutation (2018)
  • 著者名/発表者名: Kojima K、Shirai K、Kobayashi M、Miyauchi A、Saitsu H、Matsumoto N、Osaka H、Yamagata T
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 40 号: 1 ページ: 69-73
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2017.06.004
  • 査読あり
• [雑誌論文] Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy (2017)
  • 著者名/発表者名: Syrbe S、Harms FL、Parrini E、Montomoli M、Mutze U、Helbig KL、Polster T、Albrecht B、Bernbeck U、van Binsbergen E、Biskup S、Burglen L、Denecke J、Heron B、Heyne H O、Hoffmann GF、Hornemann F、Matsushige T、Matsuura R、Kato M、et al.
  • 雑誌名: Brain 巻: 140 号: 9 ページ: 2322-2336
  • DOI: 10.1093/brain/awx195
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Three cases of KCNT1 mutations: malignant migrating partial seizures in infancy with massive systemic to pulmonary collateral arteries. (2017)
  • 著者名/発表者名: *Kawasaki Y, Kuki I, Ehara E, Murakami Y, Okazaki S, Kawawaki H, Hara M, Watanabe Y, Kishimoto S, Suda K, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Pediatr 巻: 191 ページ: 270-274
  • DOI: 10.1016/j.jpeds.2017.08.057
  • 査読あり
• [雑誌論文] Equivalent missense variant in the FOXP2 and FOXP1 transcription factors causes distinct neurodevelopmental disorders. (2017)
  • 著者名/発表者名: Sollis E, Deriziotis P, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N, Hoffer MJV, Ruivenkamp CAL, Alders M, Okamoto N, Bijlsma EK, Plomp AS, Fisher SE.
  • 雑誌名: Hum Mutat 巻: 38(11) 号: 11 ページ: 1542-1554
  • DOI: 10.1002/humu.23303
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement (2017)
  • 著者名/発表者名: Hori Ikumi、Otomo Takanobu、Nakashima Mitsuko、Miya Fuyuki、et al.、Saitoh Shinji
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 7 号: 1 ページ: 3552-3552
  • DOI: 10.1038/s41598-017-02840-8
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Identification of novel BCL11A variants in patients with epileptic encephalopathy: Expanding the phenotypic spectrum (2017)
  • 著者名/発表者名: Yoshida M.、Nakashima M.、Okanishi T.、Kanai S.、Fujimoto A.、Itomi K.、Morimoto M.、Saitsu H.、Kato M.、Matsumoto N.、Chiyonobu T.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 93 号: 2 ページ: 368-373
  • DOI: 10.1111/cge.13067
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel biallelic SZT2 mutations in 3 cases of early-onset epileptic encephalopathy (2017)
  • 著者名/発表者名: Tsuchida N, Nakashima M, Miyauchi A, Yoshitomi S, Kimizu T, Ganesan V, Teik KW, Ch'ng GS, Kato M, Mizuguchi T, Takata A, Miyatake S, Miyake N, Osaka H, Yamagata T, Nakajima H, Saitsu H, Matsumoto N
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 93 号: 2 ページ: 266-274
  • DOI: 10.1111/cge.13061
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A patient with Muenke syndrome manifesting migrating neonatal seizures. (2017)
  • 著者名/発表者名: Okubo Y*, Kitamura T, Anzai M, Endo W, Inui T, Takezawa Y, Suzuki-Muromoto S, Miyabayashi T, Togashi N, Oba H, Saitsu H, Matsumoto N, Haginoya K.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 39(10) 号: 10 ページ: 873-876
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2017.05.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel mutation in the proteolytic domain of LONP1 causes atypical CODAS syndrome. (2017)
  • 著者名/発表者名: Inui T, Anzai M, Takezawa Y, Endo W, Kakisaka Y, Kikuchi A, Onuma A, Kure S, Nishino I, Ohba C, Saitsu H, Matsumoto N, Haginoya K.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: - 号: 6 ページ: 653-655
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.11
  • NAID: 40021196214
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder (2017)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi T, Nakashima M, Kato M, Yamada K, Okanishi T, Ekhilevitch N, Mandel H, Eran A, Toyono M, Sawaishi Y, Motoi H, Shiina M, Ogata K, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 62 号: 5 ページ: 525-529
  • DOI: 10.1038/jhg.2016.163
  • NAID: 40021210259
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts. (2017)
  • 著者名/発表者名: Iwama K, Mizuguchi T, Takanashi JI, Shibayama H, Shichiji M, Ito S, Oguni H, Yamamoto T, Sekine A, Nagamine S, Ikeda Y, Nishida H, Kumada S, Yoshida T, Awaya T, Tanaka R, Chikuchi R, Niwa H, Oka YI, Miyatake S, Nakashima M, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: - 号: 2 ページ: 180-187
  • DOI: 10.1111/cge.12991
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Rare familial TSC2 gene mutation associated with atypical phenotype presentation of Tuberous Sclerosis Complex. (2017)
  • 著者名/発表者名: Fox J, Ben-Shachar S, Uliel S, Svirsky R, Saitsu H, Matsumoto N, Fattal-Valevski A.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 173 号: 3 ページ: 744-748
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38027
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Severe leukoencephalopathy with cortical involvement and peripheral neuropathy due to FOLR1 deficiency. (2017)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi Y, Tohyama J, Akiyama T, Magara S, Kawashima H, Akasaka N, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 39 号: 3 ページ: 266-270
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2016.09.011
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A case of early onset epileptic encephalopathy with de novo mutation in SLC35A2: Clinical features and treatment for epilepsy. (2017)
  • 著者名/発表者名: Kimizu T, Takahashi Y, Oboshi T, Horino A, Koike T, Yoshitomi S, Mori T, Yamaguchi T, Ikeda H, Okamoto N, Nakashima M, Saitsu H, Kato M, Matsumoto N, Imai K.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 39 号: 3 ページ: 256-260
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2016.09.009
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] The first report of Japanese patients with asparagine synthetase deficiency (2017)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Endo W, Ohnishi H, Kubota K, Kawamoto N, Inui T, Imamura A, Takanashi JI, Shiina M, Saitsu H, Ogata K, Matsumoto N, Haginoya K, Fukao T
  • 雑誌名: Brain Development 巻: 39 号: 3 ページ: 236-242
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2016.09.010
  • 査読あり
• [雑誌論文] Biallelic TBCD mutations cause early-onset neurodegenerative encephalopathy (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Fukai R, Ohba C, ... Shiina M, Ogata K, Okuno-Yuguchi J, Fueki N, Ogiso Y, Suzumura H, Watabe Y, Imataka G, Leong HY, Fattal-Valevski A, Kramer U, Miyatake S, Kato M, Okamoto N, Sato Y, Mitsuhashi S, Nishino I, Kaneko N, Nishiyama A, Tamura T, Mizuguchi T, Nakashima M, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N
  • 雑誌名: American Journal of Human Genetics 巻: 99 号: 4 ページ: 950-961
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.08.005
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Quinidine therapy for West syndrome with KCNTI mutation (2017)
  • 著者名/発表者名: Fukuoka M, Kuki I, Kawawaki H, Okazaki S, Kim K, Hattori Y, Tsuji H, Nukui M, Inoue T, Yoshida Y, Uda T, Kimura S, Mogami Y, Suzuki Y, Okamoto N, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 39 号: 1 ページ: 80-83
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.002
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] DNM1L-related encephalopathy in infancy with Leigh syndrome-like phenotype and suppression-burst. (2016)
  • 著者名/発表者名: Zaha K, Matsumoto H, Itoh M, Saitsu H, Kato K, Kato M, Ogata S, Murayama K, Kishita Y, Mizuno Y, Kohda M, Nishino I, Ohtake A, Okazaki Y, Matsumoto N, Nonoyama S.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 90 号: 5 ページ: 472-474
  • DOI: 10.1111/cge.12805
  • 査読あり
• [雑誌論文] The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy (2016)
  • 著者名/発表者名: Zerem A, et al., Matsumoto N, et al.
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 57 号: 11 ページ: 1858-1869
  • DOI: 10.1111/epi.13560
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Association between invisible basal ganglia and ZNF335 mutations: a case report (2016)
  • 著者名/発表者名: Sato R, Takanashi J, Tsuyusaki Y, Kato M, Saitsu H, Matsumoto N, Takahashi T
  • 雑誌名: Pediatrics 巻: 138 号: 3
  • DOI: 10.1542/peds.2016-0897
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Impaired neuronal KCC2 function by biallelic SLC12A5 mutations in migrating focal seizures and severe developmental delay. (2016)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Watanabe M, Akita T, Ohba C, Sugai K, Ong WP, Shiraishi H, Yuasa S, Matsumoto H, Beng KT, Saitoh S, Miyatake S, Nakashima M, Miyake N, Kato M, Fukuda A. and Matsumoto N.
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 6 号: 1 ページ: 30072-30072
  • DOI: 10.1038/srep30072
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Characterization of SPATA5-related encephalopathy in early childhood. (2016)
  • 著者名/発表者名: Kurata H, Terashima H, Nakashima M, Okazaki T, Matsumura W, Ohno K, Saito Y, Maegaki Y, Kubota M, Nanba E, Saitsu H, Matsumoto N, Kato M.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 90 号: 5 ページ: 437-444
  • DOI: 10.1111/cge.12813
  • 査読あり
• [雑誌論文] Somatic mutations in GLI3 and OFD1 involved in sonic hedgehog signaling cause hypothalamic hamartoma. (2016)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Sonoda M, Higashijima T, Shirozu H, Masuda H, Tohyama J, Kato M, Nakashima M, Tsurusaki Y, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Kameyama S, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Ann Clin Transl Neurol. 巻: 24 号: 5 ページ: 356-65
  • DOI: 10.1002/acn3.300
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [学会発表] 発達期脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明 (2018)
  • 著者名/発表者名: 才津 浩智
  • 学会等名: 第110回東海臨床遺伝・代謝懇話会
  • 招待講演
• [学会発表] 発達期脳神経疾患の分子病態の解明 (2018)
  • 著者名/発表者名: 才津 浩智
  • 学会等名: 第24回日本小児神経学会東北地方会
  • 招待講演
• [学会発表] 網羅的遺伝子解析による遺伝性疾患の診断 (2018)
  • 著者名/発表者名: 才津 浩智
  • 学会等名: 第58回日本臨床化学会年次学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] 先天異常疾患と体細胞モザイク変異 (2017)
  • 著者名/発表者名: 才津 浩智
  • 学会等名: 第57回日本先天異常学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝カウンセラーが知っておくべき、網羅的遺伝子解析の実際と注意点 (2017)
  • 著者名/発表者名: 才津 浩智
  • 学会等名: 2017年度第一回認定遺伝カウンセラーセミナー
  • 招待講演
• [学会発表] Genetic Diagnosis of Epileptic Syndrome Using Next Generation Sequencing (2017)
  • 著者名/発表者名: 才津 浩智
  • 学会等名: The 21th Annual & Scientific Meeting of Taiwan Child Neurology Society.
  • 招待講演
• [学会発表] From identification of pathological variants to understanding mechanisms of epileptic syndromes: novel genes and potential mechanisms (2017)
  • 著者名/発表者名: 才津 浩智
  • 学会等名: The 21th Annual & Scientific Meeting of Taiwan Child Neurology Society.
  • 招待講演
• [学会発表] Identification of STXBP1 mutations in patients with Ohtahara syndrome (2017)
  • 著者名/発表者名: 才津 浩智
  • 学会等名: 14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Next-Generation Sequencing (NGS) uncovers molecules essential for human physiology. (2017)
  • 著者名/発表者名: Hirotomo Saitsu
  • 学会等名: 第94回生理学会大会
  • 発表場所: アクトシティ（浜松）
  • 招待講演
• [学会発表] 次世代シークエンスによる分子病態の解明 (2016)
  • 著者名/発表者名: 才津浩智
  • 学会等名: 第39回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 慶應義塾大学三田キャンパス（東京）
  • 招待講演
• [学会発表] 原因不明の小児神経疾患の遺伝子診断 (2016)
  • 著者名/発表者名: 才津浩智
  • 学会等名: 第46回小児神経学セミナー
  • 発表場所: 湘南国際村センター (神奈川)
  • 招待講演
• [学会発表] 脳外科疾患における体細胞モザイク変異 (2016)
  • 著者名/発表者名: 才津浩智
  • 学会等名: 第5回 トランスレーショナルてんかん研究会
  • 発表場所: 新潟グランドホテル（新潟）
  • 招待講演
• [学会発表] Latest Applications of Automation Systems on the Next Generation Sequencing (NGS) (2016)
  • 著者名/発表者名: Hirotomo Saitsu
  • 学会等名: 10th International Conference of Clinical Laboratory Automation
  • 発表場所: GLAD Hotel Yeouido（Seoul）
  • 国際学会 / 招待講演
• [図書] Epilepsy 「難治性てんかんと体細胞変異」 (2018)
  • 著者名/発表者名: 才津 浩智
  • 総ページ数: 75
  • 出版者: メディカルレビュー社
• [産業財産権] 重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法 (2016)
  • 発明者名: 松本直通、才津浩智
  • 権利者名: 公立大学法人横浜市立大学
  • 産業財産権種類: 特許
  • 出願年月日: 2016
  • 取得年月日: 2018