| 研究課題/領域番号 |
16H05242
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
疫学・予防医学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
栗山 進一 東北大学, 災害科学国際研究所, 教授 (90361071)
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| 研究分担者 |
田宮 元 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (10317745)
呉 繁夫 東北大学, 医学系研究科, 教授 (10205221)
瀬戸 俊之 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 准教授 (60423878)
吉川 貴仁 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 教授 (10381998)
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| 研究協力者 |
山中 千鶴
松原 博子
永井 雅人
小原 拓
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
16,120千円 (直接経費: 12,400千円、間接経費: 3,720千円)
2018年度: 5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円)
2017年度: 8,320千円 (直接経費: 6,400千円、間接経費: 1,920千円)
2016年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | 自閉スペクトラム症 / 遺伝子 / クラスタ― / ビタミンB6 / ゲノムワイド関連解析 / 脳神経疾患 / クラスタリング / 次元削減 / クラスター / 遺伝学 / ゲノム |
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| 研究成果の概要 |
ビタミンB6反応性を予測する因子を検討した。統計学的検定及び機械学習アルゴリズムを適用したところ、音への過敏と不器用さを同時に有し、血中グルタミン濃度が低値であることがビタミンB6反応性を示唆することを見出した。さらに、Simons Simplex Collectionの登録者のデータを用いて、Genome Wide Association Studyを行ったところ、全症例 vs 対照では有意な遺伝子座は観察されなかった。一方、機械学習によって表現型をクラスター毎に分けたのちに行った解析では、有意なSNPが複数観察された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ビタミンB6反応性を予測する因子に関する研究は、われわれの知る限り、特定の治療法に反応する自閉スペクトラム症のサブグループの同定を試みた世界初のものであり、本研究結果は自閉スペクトラム症を治療反応性によって個別化する精密医療の先駆けとなるものである。
表現型によってクラスターに分けたのちにGenome Wide Association Studyを行う研究では、自閉スペクトラム症のように多様な特徴を示す疾患症例群をクラスタリングによって分割し、よりホモな集団に近づけることで特徴に応じた危険因子を同定できる可能性が示唆された。
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