| 研究課題/領域番号 |
16H05273
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
玉木 敬二 京都大学, 医学研究科, 教授 (90217175)
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| 研究分担者 |
小谷 泰一 京都大学, 医学研究科, 准教授 (20330582)
山田 亮 京都大学, 医学研究科, 教授 (50301106)
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| 研究協力者 |
眞鍋 翔
平井 瑛里子
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
15,210千円 (直接経費: 11,700千円、間接経費: 3,510千円)
2018年度: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2017年度: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2016年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
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| キーワード | DNA多型 / マイクロサテライト / STR / 微量混合試料 / continuous model / DNA多型医学 |
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| 研究成果の概要 |
法医鑑識領域では複数人のDNAが混合している試料の解析が急増している。本研究では、キャピラリー電気泳動法（CE法）によるDNA検査結果を、continuous modelを原理として数学的解釈を行うソフトウェア（Kongoh）の開発・検証を行い、問題となる人の試料の関与について高い確率を示すことができた。また、次世代シーケンシング（NGS）の法科学応用として、実験的混合試料の分析を試みた。その結果、ローカス毎に得られるリード数は大きく異ったが、全体的な検出感度はCE法に比べて上がった。しかし、目的とするアリルを正しく抽出できない場合もみられたためソフトウェアの改良などの検討が必要と考えられる。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究では急増する複数の人のDNAが混合した試料の検査結果の数学的分析手法として、閾値設定を必要としないコンティニュアスモデルに基づいた新しいソフトウェアを作成し、実験的混合試料などによって検証した。このソフトウェアは自動的に最適な関与人数を推定するというこれまでにない特徴があり、プログラムに馴染みのない人でも使用することができる。また、ウェブ上にソースコードが公開されているので、アルゴリズムの検証ができる。また、次世代シークエンシングを混合試料の解析に初めて試用した。その結果、検出感度は従来法より高い反面、実務応用には課題が残されていることがわかり、今後の研究の方向性を示すことができた。
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