| 研究課題/領域番号 |
16H05303
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 杏林大学 |
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研究代表者 |
佐藤 徹 杏林大学, 医学部, 教授 (20170764)
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| 研究分担者 |
片岡 雅晴 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (20445208)
蒲生 忍 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 訪問教授 (90122308)
吉野 秀朗 杏林大学, 医学部, 教授 (90129734)
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| 研究協力者 |
福田 恵一
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
17,420千円 (直接経費: 13,400千円、間接経費: 4,020千円)
2018年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2017年度: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2016年度: 7,930千円 (直接経費: 6,100千円、間接経費: 1,830千円)
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| キーワード | 肺高血圧症 / 肺動脈性肺高血圧症 / 発症原因遺伝子 / 遺伝病態学 / 難病 / 次世代シークエンサー / バイオバンク / 難病循環器疾患 / 循環器病学 / 遺伝子学 / 分子血管学 |
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| 研究成果の概要 |
肺高血圧症について国内最大のサンプル収集を行い、サンガー法のみでなく、全エクソーム解析を含めて、詳細な遺伝子解析を実施した。その結果、BMPR2に代表される肺高血圧症原因遺伝子の網羅的な解析、RNF213変異による日本人固有の病態集団の存在、日本人肺高血圧症原因遺伝子としてのSOX17変異の存在確認と先天性心疾患合併との関連性の確認、を行った。また、BMPR2変異の有無による治療反応性や予後の相違については、肺高血圧症領域における個別化医療の実現に向けた大きな成果となった。研究期間内に5本の学術英文論文をまとめることができた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
肺高血圧症という難病希少疾患において国内最大のサンプル収集を達成したことは学術的な意義が高いと考える。また、従来は学術的に認識されていなかった、遺伝子変異の有無を背景とした治療応答性や予後の相違を論文報告したことは、この難病希少疾患における個別化医療の実現に向けた大きな成果と考える。また、本研究を通じて、欧米人患者では認めない、日本人患者に特徴的な遺伝学的背景による病態が存在することも解明できた。このことは、肺高血圧症に限らず、日本人患者の病態を解明するためには、日本人患者の検体を丁寧に収集することに高い意義があることを実証する成果であり、我が国における社会的意義も高いと考える。
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