包括的アプローチによる慢性皮膚粘膜カンジダ症の分子病態の解明と治療標的の探索

• 研究課題/領域番号: 16H05355
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 広島大学
• 研究代表者: 岡田 賢 広島大学, 医系科学研究科(医), 講師 (80457241)
• 研究分担者: 津村 弥来 広島大学, 医歯薬保健学研究科(医), 研究員 (80646274) ; 山本 卓 広島大学, 理学研究科, 教授 (90244102)
• 研究協力者: 小原 収 ; 浅野 孝基 ; 西村 志帆 ; 齋藤 聡志 ; 坂田 園子
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2019-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2018年度)
• 配分額: 17,420千円 (直接経費: 13,400千円、間接経費: 4,020千円); 2018年度: 5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円); 2017年度: 5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円); 2016年度: 6,500千円 (直接経費: 5,000千円、間接経費: 1,500千円)
• キーワード: 慢性皮膚粘膜カンジダ症 / STAT1機能獲得型変異 / IL17RA / 造血細胞移植 / 疾患モデルマウス / STAT1 / 機能獲得型変異 / 原発性免疫不全症 / IL-17 / RORC / CMC / カンジダ / 全エクソーム解析

研究成果の概要

慢性皮膚粘膜カンジダ症患者の半数以上で認めるSTAT1機能獲得型（GOF）変異に着目して研究を行った。国際調査により、本症の臨床像を明らかとするとともに、重症例に対する造血幹細胞移植の有用性・問題点を明らかとすることができた。さらに、STAT1変異の病的意義を予測するための変異データベースを作成するとともに、本症の病態を反映した疾患モデルマウスの作製に成功した。
STAT1-GOF変異を持たないCMCD患者において、IL17RA異常症の本邦初症例を同定した。国際共同研究により20例11家系の本症患者を解析し、その臨床像、分子病態を解明した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

研究成果のうち学術的に意義深い点は以下の３点と考えられる。本研究により、1) STAT1遺伝子に認めたアミノ酸置換の病的意義が容易となった点、2) 本症の病態解明・治療法の開発に役立つ疾患モデルマウスを確立できた点、3) IL17RA異常症という疾患概念を確立できた点。
また本研究で、STAT1-GOF変異を持つ患者の臨床症状を明らかとするとともに、本症患者に対する造血幹細胞移植の有用性・問題点を解明することができた。この2点は、STAT1-GOF変異を持つ患者の診療に直結する成果であり、非常に大きな社会的意義を持つと考えらえる。

研究成果

• [国際共同研究] Rockefeller University(米国)
• [国際共同研究] Inserm/Necker Hospital for Sick Children(フランス)
• [国際共同研究] Garvan Institute of Medical Research/Australian National University(オーストラリア)
• [国際共同研究] University of Freiburg(ドイツ)
• [国際共同研究] The Rockefeller University/University of South Florida/Johns Hopkins(米国)
• [国際共同研究] Inserm/Imagine institute(France)
• [国際共同研究] Garvan Institute of Medical Research(Australia)
• [国際共同研究] Imperial College London(United Kingdom)
• [国際共同研究] The Rockefeller University(米国)
• [国際共同研究] Necker-Enfants Malades Hospital/INSERM(France)
• [雑誌論文] Atypical SIFD with novel TRNT1 mutations: a case study on the pathogenesis of B-cell deficiency (2019)
  • 著者名/発表者名: Kumaki Eri、Tanaka Keisuke、Imai Kohsuke、Aoki-Nogami Yuki、Ishiguro Akira、Okada Satoshi、Kanegane Hirokazu、Ishikawa Fumihiko、Morio Tomohiro
  • 雑誌名: International Journal of Hematology 巻: 109 号: 4 ページ: 382-389
  • DOI: 10.1007/s12185-019-02614-0
  • 査読あり
• [雑誌論文] Human IFN-γ immunity to mycobacteria is governed by both IL-12 and IL-23 (2018)
  • 著者名/発表者名: Martinez-Barricarte Ruben、Markle Janet G.、Ma Cindy S.、Deenick Elissa K.、Ramirez-Alejo Noe、 Mele Federico、Latorre Daniela、Mahdaviani Seyed Alireza、Aytekin Caner、Mansouri Davood、 Bryant Vanessa L.、Jabot-Hanin Fabienne、Deswarte Caroline、et al.
  • 雑誌名: Science Immunology 巻: 3 号: 30
  • DOI: 10.1126/sciimmunol.aau6759
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Rescue of recurrent deep intronic mutation underlying cell type-dependent quantitative NEMO deficiency (2018)
  • 著者名/発表者名: Boisson Bertrand、Honda Yoshitaka、Ajiro Masahiko、Bustamante Jacinta、Bendavid Matthieu、Gennery Andrew R.、Kawasaki Yuri、Ichishima Jose、Osawa Mitsujiro、Nihira Hiroshi、Shiba Takeshi、Tanaka Takayuki、Chrabieh Maya、Bigio Benedetta、Hur Hong、Itan Yuval、Liang Yupu、Okada Satoshi、et al.
  • 雑誌名: Journal of Clinical Investigation 巻: 129 号: 2 ページ: 583-597
  • DOI: 10.1172/jci124011
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Gain-of-function IKBKB mutation causes human combined immune deficiency (2018)
  • 著者名/発表者名: Cardinez C, Miraghazadeh B, Tanita K, da Silva E, Hoshino A, Okada S, Chand R, Asano T, Tsumura M, Yoshida K, Ohnishi H, Kato Z, Yamazaki M, Okuno Y, Miyano S, Kojima S, Ogawa S, Andrews TD, Field MA, Burgio G,et al.
  • 雑誌名: J Exp Med 巻: 215 号: 11 ページ: 2715-2724
  • DOI: 10.1084/jem.20180639
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Phenotype, penetrance, and treatment of 133 cytotoxic T-lymphocyte antigen 4-insufficient subjects (2018)
  • 著者名/発表者名: Schwab C, Gabrysch A, Olbrich P, Patiño V, Warnatz K, Wolff D, Hoshino A, Kobayashi M, Imai K, Takagi M, Dybedal I, Haddock JA, Sansom DM, Lucena JM, Seidl M, Schmitt-Graeff A, Reiser V, Emmerich F, Frede N, Bulashevska A, et al.
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol 巻: 142 号: 6 ページ: 1932-1946
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2018.02.055
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Enhanced AKT Phosphorylation of Circulating B Cells in Patients With Activated PI3Kδ Syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Asano Takaki、Okada Satoshi、Tsumura Miyuki、Yeh Tzu-Wen、Mitsui-Sekinaka Kanako、Tsujita Yuki、Ichinose Youjiro、Shimada Akira、Hashimoto Kunio、Wada Taizo、Imai Kohsuke、Ohara Osamu、Morio Tomohiro、Nonoyama Shigeaki、Kobayashi Masao
  • 雑誌名: Frontiers in Immunology 巻: 9 ページ: 568-568
  • DOI: 10.3389/fimmu.2018.00568
  • NAID: 120006473827
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Increased Risk for Malignancies in 131 Affected CTLA4 Mutation Carriers (2018)
  • 著者名/発表者名: Egg David、Schwab Charlotte、Gabrysch Annemarie、Arkwright Peter D.、Cheesman Edmund、Giulino-Roth Lisa、Neth Olaf、Snapper Scott、Okada Satoshi、et al.
  • 雑誌名: Frontiers in Immunology 巻: 9 ページ: 2012-2012
  • DOI: 10.3389/fimmu.2018.02012
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: 2014-2018 update (2018)
  • 著者名/発表者名: Rosain Jeremie、Kong Xiao-Fei、Martinez-Barricarte Ruben、Oleaga-Quintas Carmen、Ramirez-Alejo Noe、Markle Janet、Okada Satoshi、et al.
  • 雑誌名: Immunology and Cell Biology 巻: epub 号: 4 ページ: 360-367
  • DOI: 10.1111/imcb.12210
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] コルチコステロイド減量により奇異性反応を繰り返した重症結核性髄膜炎・脳結核腫 (2018)
  • 著者名/発表者名: 野間康輔, 土居岳彦, 古森遼太, 江口勇太, 小野大地, 松村梨紗, 望月慎史, 岡田 賢, 小林正夫
  • 雑誌名: 小児科学会雑誌 巻: 122(7) ページ: 1818-1825
  • 査読あり
• [雑誌論文] 慢性皮膚粘膜カンジダ症 (2018)
  • 著者名/発表者名: 岡田 賢
  • 雑誌名: 小児疾患の診断治療基準 巻: 改訂5版 ページ: 266-267
  • NAID: 130005696887
• [雑誌論文] メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 (2018)
  • 著者名/発表者名: 浅野孝基, 岡田 賢
  • 雑誌名: 小児疾患の診断治療基準 改訂5版 巻: 改訂5版 ページ: 264-265
• [雑誌論文] 伴性遺伝性低ガンマグロブリン血症を伴うGH単独欠損症 (2018)
  • 著者名/発表者名: 岡田 賢
  • 雑誌名: 内分泌症候群（第3版）Iーその他の内分泌疾患を含めて－ 巻: （第3版）I ページ: 73-76
• [雑誌論文] Hematopoietic stem cell transplantation in patients with gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 mutations (2018)
  • 著者名/発表者名: Leiding JW, Okada S, Hagin D, Abinun M, Shcherbina A, Balashov DN, Kim VHD, Ovadia A, Guthery SL, Pulsipher M, Lilic D, Devlin LA, Christie S, Depner M, Fuchs S, van Royen-Kerkhof A, et al.
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol. 巻: 141 号: 2 ページ: 704-717
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2017.03.049
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection (2018)
  • 著者名/発表者名: Zhang SY, Clark NE, Freije CA, Pauwels E, Taggart AJ, Okada S, Mandel H, Garcia P, Ciancanelli MJ, Biran A, Lafaille FG, Tsumura M, et al.
  • 雑誌名: Cell 巻: 172 号: 5 ページ: 952-965.e18
  • DOI: 10.1016/j.cell.2018.02.019
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases (2018)
  • 著者名/発表者名: Kanegane H, Hoshino A, Okano T, Yasumi T, Wada T, Takada H, Okada S, Yamashita M, Yeh TW, Nishikomori R, Takagi M, Imai K, Ochs HD, Morio T.
  • 雑誌名: Allergology International 巻: 67 号: 1 ページ: 43-54
  • DOI: 10.1016/j.alit.2017.06.003
  • NAID: 130006322088
  • ISSN: 1323-8930, 1440-1592
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Abnormal hematopoiesis and autoimmunity in human subjects with germline IKZF1 mutations. (2017)
  • 著者名/発表者名: Hoshino A, Okada S, Yoshida K, Nishida N, Okuno Y, Ueno H, Yamashita M, Okano T, Tsumura M, Nishimura S, Sakata S, Kobayashi M, Nakamura H, Kamizono J, Mitsui-Sekinaka K, Ichimura T, Ohga S, Nakazawa Y, Takagi M, Imai K, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Nonoyama S, Morio T, Kanegane H.
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol. 巻: - 号: 1 ページ: 390-400
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2016.09.029
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Molecular Mechanism and Structural Basis of Gain of Function of STAT1 Caused by Pathogenic R274Q Mutation (2017)
  • 著者名/発表者名: Fujiki R, Hijikata A, Shirai T, Okada S, Kobayashi M, Ohara O
  • 雑誌名: J Biol Chem. 巻: 292 号: 15 ページ: 6240-6254
  • DOI: 10.1074/jbc.m116.753848
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A gain-of-function mutation of STAT1: A novel genetic factor contributing to chronic mucocutaneous candidiasis (2017)
  • 著者名/発表者名: Eslami Narges、Tavakol Marzieh、Mesdaghi Mehrnaz、Gharegozlou Mohammad、Casanova Jean-Laurent、Puel Anne、Okada Satoshi、Arshi Saba、Bemanian Mohammad Hassan、Fallahpour Morteza、Molatefi Rasool、Seif Farhad、Zoghi Samaneh、Rezaei Nima、Nabavi Mohammad
  • 雑誌名: Acta Microbiol Immunol Hung. 巻: 64 号: 2 ページ: 191-201
  • DOI: 10.1556/030.64.2017.014
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Significant augmentation of regulatory T cell numbers occurs during the early neonatal period (2017)
  • 著者名/発表者名: Hayakawa S.、Ohno N.、Okada S.、Kobayashi M.
  • 雑誌名: Clin Exp Immunol. 巻: 190 号: 2 ページ: 268-279
  • DOI: 10.1111/cei.13008
  • 査読あり
• [雑誌論文] Anti-human neutrophil antigen-1a, -1b, and -2 antibodies in neonates and children with immune neutropenias analyzed by extracted granulocyte antigen immunofluorescence assay (2017)
  • 著者名/発表者名: Onodera Rie、Kurita Emi、Taniguchi Kikuyo、Karakawa Shuhei、Okada Satoshi、Kihara Hirotaka、Fujii Teruhisa、Kobayashi Masao
  • 雑誌名: Transfusion 巻: 57 号: 11 ページ: 2586-2594
  • DOI: 10.1111/trf.14291
  • 査読あり
• [雑誌論文] Individual Clinically Diagnosed with CHARGE Syndrome but with a Mutation in KMT2D, a Gene Associated with Kabuki Syndrome: A Case Report (2017)
  • 著者名/発表者名: Sakata Sonoko、Okada Satoshi、Aoyama Kohei、Hara Keiichi、Tani Chihiro、Kagawa Reiko、Utsunomiya-Nakamura Akari、Miyagawa Shinichiro、Ogata Tsutomu、Mizuno Haruo、Kobayashi Masao
  • 雑誌名: Frontiers in Genetics 巻: 8 ページ: 1-6
  • DOI: 10.3389/fgene.2017.00210
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A Case with Spondyloenchondrodysplasia Treated with Growth Hormone (2017)
  • 著者名/発表者名: Utsumi Takanori、Okada Satoshi、Izawa Kazushi、Honda Yoshitaka、Nishimura Gen、Nishikomori Ryuta、Okano Rika、Kobayashi Masao
  • 雑誌名: Front Endocrinol. 巻: 8 ページ: 157-157
  • DOI: 10.3389/fendo.2017.00157
  • NAID: 120006331972
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Safety and efficacy of treatment with asfotase alfa in patients with hypophosphatasia: Results from a Japanese clinical trial (2017)
  • 著者名/発表者名: Kitaoka Taichi、Tajima Toshihiro、Nagasaki Keisuke、Kikuchi Toru、Yamamoto Katsusuke、Michigami Toshimi、Okada Satoshi、Fujiwara Ikuma、Kokaji Masayuki、Mochizuki Hiroshi、Ogata Tsutomu、Tatebayashi Koji、Watanabe Atsushi、Yatsuga Shuichi、Kubota Takuo、Ozono Keiichi
  • 雑誌名: Clin Endocrinol. 巻: 87 号: 1 ページ: 10-19
  • DOI: 10.1111/cen.13343
  • 査読あり
• [雑誌論文] Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16 + C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity (2017)
  • 著者名/発表者名: Tajima G, Hara K, Tsumura M, Kagawa R, Okada S, Sakura N, Maruyama S, Noguchi A, Awaya T, Ishige N, Musha I, Ajihara S, Ohtake A, Naito E, Hamada Y, Kono T, Asada T, Sasaio H, Fukaoo T, Fujikip R, Ohara O, Bo R, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Takayanagis M, Hata I, Shigematsu Y, Kobayashi M
  • 雑誌名: Molecular Genetics and Metabolism 巻: 122 号: 3 ページ: 67-75
  • DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.07.011
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Characteristic clinical features of adipsic hypernatremia patients with subfornical organ-targeting antibody (2017)
  • 著者名/発表者名: Nakamura-Utsunomiya A, Hiyama TY, Okada S, Noda M, Kobayashi M.
  • 雑誌名: Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ 巻: 26 号: 4 ページ: 197-205
  • DOI: 10.1297/cpe.26.197
  • NAID: 130006105714
  • ISSN: 0918-5739, 1347-7358
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical characteristics of septo-optic dysplasia accompanied by congenital central hypothyroidism in Japan (2017)
  • 著者名/発表者名: Nagasaki Keisuke、Kubota Takuo、Kobayashi Hironori、Sawada Hirotake、Numakura Chikahiko、Harada Shohei、Takasawa Kei、Minamitani Kanshi、Ishii Tomohiro、Okada Satoshi、Kamasaki Hotaka、Sugihara Shigetaka、Adachi Masanori、Tajima Toshihiro
  • 雑誌名: Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ 巻: 26 号: 4 ページ: 207-213
  • DOI: 10.1297/cpe.26.207
  • NAID: 130006105766
  • ISSN: 0918-5739, 1347-7358
  • 査読あり
• [雑誌論文] 慢性皮膚粘膜カンジダ症 (2017)
  • 著者名/発表者名: 岡田 賢
  • 雑誌名: 日本臨床免疫学会会誌 巻: 40 ページ: 109-117
  • NAID: 130005696887
• [雑誌論文] Alanine-scanning mutagenesis of human signal transducer and activator of transcription 1 to estimate loss- or gain-of-function variants (2016)
  • 著者名/発表者名: Kagawa R, Fujiki R, Tsumura M, Sakata S, Nishimura S,Itan Y, Kong XF, Kato Z, Ohnishi H, Hirata O, Saito S, Ikeda M,Baghdadi JE, Bousfiha A, Fujiwara K, Oleastro M, Yancoski J,Perez L, Danielian S, Ailal F, Takada H, Hara T, Anne Puel A, Boisson-Dupuis S, Bustamante J, Casanova JL, Ohara O, Okada S, Masao Kobayashi M.
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol. 巻: － 号: 1 ページ: 232-241
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2016.09.035
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Genetic, immunological, and clinical features of patients with bacterial and fungal infections due to inherited IL-17RA deficiency. (2016)
  • 著者名/発表者名: Levy R, Okada S, Beziat V, Moriya K, Liu C, Chai LY, Migaud M, Hauck F, Al Ali A, Cyrus C, Vatte C, Patiroglu T, Unal E, Ferneiny M, Hyakuna N, Nepesov S, Oleastro M, Ikinciogullari A, Dogu F, Asano T, et al.
  • 雑誌名: Proc Natl Acad Sci USA 巻: 113 号: 51
  • DOI: 10.1073/pnas.1618300114
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Chronic mucocutaneous candidiasis disease associated with inborn errors of IL-17 immunity. (2016)
  • 著者名/発表者名: Okada S, Puel A, Casanova JL, Kobayashi M
  • 雑誌名: Clin Transl Immunology. 巻: 5
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Phosphatase and tensin homolog (PTEN) mutation can cause activated phosphatidylinositol 3-kinase delta syndrome-like immunodeficiency. (2016)
  • 著者名/発表者名: Tsujita Y, et al.
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol. 巻: 138 号: 6 ページ: 1672-1680
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2016.03.055
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Unique and shared signaling pathways cooperate to regulate the differentiation of human CD4+ T cells into distinct effector subsets (2016)
  • 著者名/発表者名: Ma CS, Wong N, Rao G, Nguyen A, Avery DT, Payne K, Torpy J, O'Young P, Deenick E, Bustamante J, Puel A, Okada S, Kobayashi M, Martinez-Barricarte R, Elliott M, Sebnem Kilic S, El Baghdadi J, Minegishi Y, Bousfiha A, Robertson N, et al.
  • 雑誌名: J Exp Med. 巻: 213 号: 8 ページ: 1589-608
  • DOI: 10.1084/jem.20151467
  • NAID: 120006959745
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype: an international survey of 276 patients from 169 kindreds (2016)
  • 著者名/発表者名: Toubiana J, Okada S, Hiller J, Oleastro M, Lagos Gomez M, Aldave Becerra JC, Ouachee-Chardin M, Fouyssac F, Girisha KM, Etzioni A, Van Montfrans J, Camcioglu Y, Kerns LA, Belohradsky B, Blanche S, Bousfiha A, Rodriguez-Gallego C, Meyts I, Kisand K, Reichenbach J, et al.
  • 雑誌名: Blood 巻: 127 号: 25 ページ: 3154-64
  • DOI: 10.1182/blood-2015-11-679902
  • 査読あり / 国際共著
• [学会発表] 原発性免疫不全症患者の分子学的診断 (2019)
  • 著者名/発表者名: 岡田 賢
  • 学会等名: 第2回日本免疫不全・自己炎症学会総会
  • 招待講演
• [学会発表] MSMD update (2018)
  • 著者名/発表者名: 岡田 賢
  • 学会等名: 第60回 日本小児血液・がん学会
  • 招待講演
• [学会発表] 未来を担う若手への『研究』のススメ (2018)
  • 著者名/発表者名: 岡田 賢
  • 学会等名: 第46回 日本臨床免疫学会総会
  • 招待講演
• [学会発表] HSCT in Patients with STAT1 Gain-of-function Mutation (2018)
  • 著者名/発表者名: Satoshi Okada
  • 学会等名: 2018 the Korean Society of Pediatric Hematology-Oncology Autumn Meeting
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] STAT1 gain of function etiology, molecular biology, and treatment (2018)
  • 著者名/発表者名: Satoshi Okada
  • 学会等名: The 2nd APSID Scientific Congress
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] STAT1機能獲得型変異による原発性免疫不全症患者に対する造血幹細胞移植の有効性と問題点の検討 (2018)
  • 著者名/発表者名: 岡田 賢, Jennifer W. Leiding, Troy R. Torgerson, 今井耕輔, 井口晶裕, 有賀 正, 森尾友宏, 小林正夫
  • 学会等名: 第40回 日本造血細胞移植学会総会
• [学会発表] STAT1機能獲得型変異による原発性免疫不全症 (2018)
  • 著者名/発表者名: 岡田 賢
  • 学会等名: 第1 回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] Asfotase Alfa投与によりミオパチー症状の軽快を得た成人型低ホスファターゼ症 (2017)
  • 著者名/発表者名: 岡田 賢, 坂田園子, 香川礼子, 宇都宮朱里, 立川 加奈子, 北岡太一, 道上敏美, 大薗恵一, 小林正夫
  • 学会等名: 第90回 日本内分泌学会学術集会
• [学会発表] Primary immunodeficiency associate with functional defect of RORγT (2016)
  • 著者名/発表者名: Satoshi Okada, Janet Markle, Anne Puel, Masao Kobayashi, Jean-Laurent Casanova
  • 学会等名: The 39th Annual Meeting of the Molecular Biology
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2016-11-30
  • 招待講演
• [学会発表] International survey of clinical manifestations of patients with STAT1 gain-of-function mutations (2016)
  • 著者名/発表者名: 岡田賢, 津村弥来, 西村志帆, 坂田園子, 香川礼子, Julie Toubiana, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 小林正夫
  • 学会等名: 第78回 日本血液学会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2016-10-13
• [学会発表] Alanine-scanning mutagenesis of human STAT1 to estimate the loss- or gain-of-function nature of variants (2016)
  • 著者名/発表者名: Satoshi Okada, Ryoji Fujiki, Reiko Kagawa, Miyuki Tsumura, Xiaofei Kong, Sonoko Sakata, Shiho Nishimura, Zenichiro Kato, Hidenori Ohnishi, Yuval Itan, Stephanie Boisson-Dupuis, Jacinta Bustamante, Jean-Laurent Casanova, Osamu Ohara, and Masao Kobayashi
  • 学会等名: 17th Biennial Meeting of the European Society for immunodeficiencies
  • 発表場所: Barcelona (Spain)
  • 年月日: 2016-09-21
  • 国際学会
• [学会発表] STAT1機能獲得型変異を有する原発性免疫不全症患者の臨床症状の国際調査 (2016)
  • 著者名/発表者名: 岡田賢, 津村弥来, 西村志帆, 坂田園子, Julie Toubiana, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova, 小林正夫
  • 学会等名: 第44回 日本臨床免疫学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2016-09-08
• [学会発表] Loss-of-function and dominant negative STAT1 coiled-coil domain mutations in MSMD (2016)
  • 著者名/発表者名: Satoshi Okada, Reiko Kagawa, Ryoji Fujiki, Zenichiro Kato, Hidenori Ohnishi, Stephanie Boisson-Dupuis, Jacinta Bustamante, Jean-Laurent Casanova, Osamu Ohara, and Masao Kobayashi
  • 学会等名: Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies
  • 発表場所: Hong Kong (China)
  • 年月日: 2016-04-30
  • 国際学会
• [図書] 原発性免疫不全症症候群 診療の手引き (2017)
  • 著者名/発表者名: 岡田 賢
  • 総ページ数: 10
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 臨床免疫・アレルギー科 (2017)
  • 著者名/発表者名: 岡田 賢, 津村弥来, 小林正夫
  • 総ページ数: 7
  • 出版者: 科学評論社
• [図書] 日本臨床 免疫症候群III (2016)
  • 著者名/発表者名: 岡田 賢
  • 総ページ数: 17
  • 出版者: 日本臨牀社
• [備考] Identifying mutants one amino acid at a time
  • URL: https://www.nanbyo-research.jp/research/28/identifying-mutants-one-amino-acid-at-a-time
• [備考] Outcomes of stem cell transplants
  • URL: https://www.nanbyo-research.jp/research/31/outcomes-of-stem-cell-transplants-in-gene-mutation-patients
• [備考] 稀な免疫不全症、APDSの迅速診断法を開発
  • URL: https://www.amed.go.jp/news/release_20180405-02.html
• [備考] 稀な免疫不全症、APDSの迅速診断法を開発
  • URL: https://www.hiroshima-u.ac.jp/news/44718
• [備考] Rapid test pinpoints enzyme-related immuno def.
  • URL: https://www.nanbyo-research.jp/research/37/rapid-test-pinpoints-enzyme-related-immune-deficiency
• [備考] 【研究成果】まれな原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植の有効性と問題点を解明
  • URL: https://www.hiroshima-u.ac.jp/news/40053
• [備考] STAT1遺伝子変異の病的意義を高精度に予測するツール
  • URL: https://www.hiroshima-u.ac.jp/news/36849