大量並行シークエンスを用いた多角的アプローチによる希少難治性疾患の解明

• 研究課題/領域番号: 16H05357
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 三宅 紀子 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (40523494)
• 研究協力者: 藤田 京志 ; 才田 謙 ; 鈴木 敏史 ; 輿水 江里子 ; 松本 直通
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2019-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2018年度)
• 配分額: 17,420千円 (直接経費: 13,400千円、間接経費: 4,020千円); 2018年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2017年度: 5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円); 2016年度: 7,540千円 (直接経費: 5,800千円、間接経費: 1,740千円)
• キーワード: 次世代シークエンサー / 全エクソーム解析 / 全ゲノムシークエンス / 新規疾患遺伝子 / ロングリードシークエンス / 分子遺伝学 / 人類遺伝学 / ゲノム医科学 / 小児科学 / 全エクソームシークンス / 機能解析

研究成果の概要

本研究により、ヒト単一遺伝子疾患における新規疾患遺伝子を7個同定した (TBCD, AIFM1, NUP133, NOP104, KAT6A, FBOX11, PMPCB)。そのうち、小児早期発症の多系統神経萎縮を起こすTBCD遺伝子に関しては、特許を取得した。Aicardi症候群、関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群、ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群に関しては、症例を蓄積し、エクソーム解析と一部の典型症例に対して全ゲノム解析を行ったが、新規の遺伝子同定には至らなかった。

研究成果の学術的意義や社会的意義

小児早期発症の多系統神経萎縮の疾患遺伝子TBCDを同定したことにより、本疾患が常染色体劣性遺伝をとること、また詳細な臨床症状の集積により自然歴が明らかとなった。これらの成果は、本疾患における疾患概念の確立と遺伝カウンセリングや医療的介入時に必要な情報を提供できるものである。ほかの疾患に関しても、疾患責任遺伝子、遺伝形式、自然歴を明らかにできたことは、医療を行う上で非常に有用な情報を提供できるものである。

研究成果

• [国際共同研究] University Hospital Centre Zagreb/University of Zagreb/University Hospital Center Osijek(クロアチア)
• [国際共同研究] Friedrich-Alexander-Universitat(ドイツ)
• [国際共同研究] University Hospitals Bristol(英国)
• [国際共同研究] Hospital de Puerto Montt/Instituto de Rehabilitacion Teleton(チリ)
• [国際共同研究] Medical Genetics Center of Genome/Isfahan University of Medical Sciences(イラン)
• [国際共同研究] Universitaire de Nantes(フランス)
• [国際共同研究] University of Freiburg/University Hospital Schleswig Holstein(ドイツ)
• [国際共同研究] The Children's Hospital of Philadelphia/University of Colorado/Christian-Albrechts-University of Kiel(米国)
• [国際共同研究] University of Melbourne/Royal Melbourne Hospital(オーストラリア)
• [国際共同研究] University Hospital Centre Zagreb/University Hospital Center Osijek/Osijek University(クロアチア)
• [国際共同研究]
• [国際共同研究] Tel Aviv Sourasky Medical Center/Schneider Children's Medical Center/Raphael Recanati Genetic Institute(Israel)
• [国際共同研究] Hospital Kuala Lumpur(Malaysia)
• [国際共同研究] CHU Besançon/CHU de Nantes/INSERM(France)
• [国際共同研究] National Research Centre(Egypt)
• [国際共同研究] Clinical Hospital Center Split/Clinical Hospital Center Zagreb(Croatia)
• [国際共同研究]
• [雑誌論文] Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujita Atsushi、Tsukaguchi Hiroyasu、Koshimizu Eriko、Nakazato Hitoshi、Itoh Kyoko、Kuraoka Shohei、Komohara Yoshihiro、Shiina Masaaki、Nakamura Shohei、Kitajima Mika、Tsurusaki Yoshinori、Miyatake Satoko、Ogata Kazuhiro、Iijima Kazumoto、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 84 号: 6 ページ: 814-828
  • DOI: 10.1002/ana.25370
  • 査読あり
• [雑誌論文] KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants (2018)
  • 著者名/発表者名: Kennedy J, Goudie D, Blair E, Chandler K, Joss S, McKay V, Green A, Armstrong R, Lees M, Kamien B, Hopper B, Tan TY, Yap P, Stark Z, Okamoto N, Miyake N, Matsumoto N and others
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: 21 号: 4 ページ: 850-860
  • DOI: 10.1038/s41436-018-0259-2
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Phenotypic and molecular insights into PQBP1-related intellectual disability. (2018)
  • 著者名/発表者名: Abdel-Salam GMH*, Miyake N, Abdel-Hamid MS, Sayed ISM, Gadelhak MI, Ismail SI, Aglan MS, Afifi HH, Temtamy SA, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 176(11) 号: 11 ページ: 2446-2450
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.40479
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder (2018)
  • 著者名/発表者名: Gregor A, Sadleir LG, Asadollahi R, others and Miyake N et al.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 103 号: 2 ページ: 305-316
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.07.003
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A familial case of Galloway-Mowat syndrome due to a novel TP53RK mutation: a case report (2018)
  • 著者名/発表者名: Hyun Hye Sun、Kim Seong Heon、Park Eujin、Cho Myung Hyun、Kang Hee Gyung、Lee Hyun Soon、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Tsukaguchi Hiroyasu、Cheong Hae Il
  • 雑誌名: BMC Medical Genetics 巻: 19 号: 1 ページ: 131-131
  • DOI: 10.1186/s12881-018-0649-y
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel 8-bp duplication in ADAT3 causes mild intellectual disability. (2018)
  • 著者名/発表者名: Salehi Chaleshtori AR, Miyake N, Ahmadvand M, Bashti O, Matsumoto N, Noruzinia M# (#: corresponding).
  • 雑誌名: Hum Genome Var. 巻: 21 号: 1 ページ: 5-7
  • DOI: 10.1038/s41439-018-0007-9
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood (2018)
  • 著者名/発表者名: Vogtle FN, Brandl B, Larson A, Pendziwiat M, Friederich MW, White SM, Basinger A, Kucukkose C, Muhle H, Jahn JA, Keminer O, Helbig KL, Delto CF, Myketin L, Mossmann D, Burger N, Miyake N, Burnett A, van Baalen A, Lovell MA, Matsumoto N, Walsh M, Yu HC, Shinde DN, Stephani U, Van Hove JLK, Muller FJ, Helbig I.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 102 号: 4 ページ: 557-573
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.02.014
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Dysosteosclerosis is also caused by TNFRSF11A mutation. (2018)
  • 著者名/発表者名: Guo L, Elcioglu NH, Karalar OK, Topkar MO, Wang Z, Sakamoto Y, Matsumoto N, Miyake N, Nishimura G, Ikegawa S#.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 63(6) 号: 6 ページ: 769-774
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0447-6
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum. (2018)
  • 著者名/発表者名: Sakaguchi T, Zigman T, Petkovic; Ramadza D, Omerza L, Puseljic; S, Eres Hrvacanin Z, Miyake N, Matsumoto N, Bariic I.
  • 雑誌名: Hum Genome Var 巻: 8;5 号: 1 ページ: 18005-18005
  • DOI: 10.1038/hgv.2018.5
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] The second point mutation in PREPL: a case report and literature review. (2018)
  • 著者名/発表者名: Silva S, Miyake N, Tapia C, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 63(5) 号: 5 ページ: 677-681
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0426-y
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A homozygous NOP14 variant is likely to cause recurrent pregnancy loss (2018)
  • 著者名/発表者名: Suzuki Toshifumi、Behnam Mahdiyeh、Ronasian Firooze、Salehi Mansoor、Shiina Masaaki、Koshimizu Eriko、Fujita Atsushi、Sekiguchi Futoshi、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Ogata Kazuhiro、Takeda Satoru、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 4 ページ: 425-430
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0410-6
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel homozygous DPH1 mutation causes intellectual disability and unique craniofacial features. (2018)
  • 著者名/発表者名: Sekiguchi F, Nasiri J, Sedghi M, Salehi M, Hosseinzadeh M, Okamoto N, Mizuguchi T, Nakashima M, Miyatake S, Takata A, Miyake N#, Matsumoto N# (#: co-correspondence).
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 63(4) 号: 4 ページ: 487-491
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0404-9
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous DPH1 mutations in a patient with the unique clinical features of airway obstruction and external genital abnormalities. (2018)
  • 著者名/発表者名: Nakajima J, Oana S, Sakaguchi T, Nakashima M, Numabe H, Kawashima H, Matsumoto N, Miyake N#.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 63(4) 号: 4 ページ: 529-532
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0399-2
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo variants in CAMK2A and CAMK2B cause neurodevelopmental disorders (2018)
  • 著者名/発表者名: Akita Tenpei、Aoto Kazushi、Kato Mitsuhiro、Shiina Masaaki、Mutoh Hiroki、Nakashima Mitsuko、Kuki Ichiro、Okazaki Shin、Magara Shinichi、Shiihara Takashi、Yokochi Kenji、Aiba Kaori、Tohyama Jun、Ohba Chihiro、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Fukuda Atsuo、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
  • 雑誌名: Annals of Clinical and Translational Neurology 巻: 5 号: 3 ページ: 280-296
  • DOI: 10.1002/acn3.528
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early-onset epileptic encephalopathy (2018)
  • 著者名/発表者名: Nakashima Mitsuko、Kato Mitsuhiro、Aoto Kazushi、Shiina Masaaki、Belal Hazrat、Mukaida Souichi、Kumada Satoko、Sato Atsushi、Zerem Ayelet、Lerman-Sagie Tally、Lev Dorit、Leong Huey Yin、Tsurusaki Yoshinori、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 83 号: 4 ページ: 794-806
  • DOI: 10.1002/ana.25208
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A novel missense SNAP25b mutation in two affected siblings from an Israeli family showing seizures and cerebellar ataxia (2018)
  • 著者名/発表者名: Fukuda Hiroyuki、Imagawa Eri、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Kramer Uri、Matsumoto Naomichi、Fattal-Valevski Aviva
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 5 ページ: 673-676
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0421-3
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia. (2018)
  • 著者名/発表者名: Cho K, Yamada M, Agematsu K, Kanegane H, Miyake N, Ueki M, Akimoto T, Kobayashi N, Ikemoto S, Tanino M, Fujita A, Hayasaka I, Miyamoto S, Tanaka-Kubota M, Nakata K, Shiina M, Ogata K, Minakami H, Matsumoto N, Ariga T.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 102 号: 3 ページ: 480-486
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.01.019
  • NAID: 120006502505
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders (2018)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Kurahashi Hirokazu、et al.
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 27 号: 8 ページ: 1421-1433
  • DOI: 10.1093/hmg/ddy052
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Cerebellar ataxia-dominant phenotype in patients with ERCC4 mutations (2018)
  • 著者名/発表者名: Doi H、Koyano S、Miyatake S、Nakajima S、Nakazawa Y、Kunii M、Tomita-Katsumoto A、Oda K、Yamaguchi Y、Fukai R、Ikeda S、Kato R、Ogata K、Kubota S、Hayashi N、Takahashi K、Tada M、Tanaka K、Nakashima M、Tsurusaki Y et al.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 4 ページ: 417-423
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0408-5
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Three patients with Schaaf-Yang syndrome exhibiting arthrogryposis and endocrinological abnormalities. (2018)
  • 著者名/発表者名: Enya T*, Okamoto N, Iba Y, Miyazawa T, Okada M, Ida S, Naruto T, Imoto I, Fujita A, Miyake N, Matsumoto N, Sugimoto K, Takemura T.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 176(3) 号: 3 ページ: 707-711
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.38606
  • 査読あり
• [雑誌論文] Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder (2018)
  • 著者名/発表者名: Takata A, Miyake N, Tsurusaki Y, Fukai R, Miyatake S, Koshimizu E, Kushima I, Okada T, ...Matsumoto N.
  • 雑誌名: Cell Reports 巻: 22(3) 号: 3 ページ: 734-747
  • DOI: 10.1016/j.celrep.2017.12.074
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy. (2018)
  • 著者名/発表者名: Iwama K, Takaori T, Fukushima A, Tohyama J, Ishiyama A, Ohba C, Mitsuhashi S, Miyatake S, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Mizuguchi T, Matsumoto N*.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 63(3) 号: 3 ページ: 263-270
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0405-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] The presence of diminished white matter and corpus callosal thinning in a case with a SOX9 mutation. (2018)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto, A. Imagawa, E. Miyake, N. Ikeda, T. Kobayashi, M. Goto, M. Matsumoto, N. Yamagata, T. Osaka, H.
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 40 号: 4 ページ: 325-9
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2017.09.002
  • 査読あり
• [雑誌論文] Detection of copy number variations in epilepsy using exome data (2018)
  • 著者名/発表者名: Tsuchida N, Nakashima M, Kato M, Heyman E, Inui T, Haginoya K, Watanabe S, Chiyonobu T, Morimoto M, Ohta M, Kumakura A, Kubota M, Kumagai Y, Hamano SI, Mizuguchi T. et al.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 93 号: 3 ページ: 577-587
  • DOI: 10.1111/cge.13144
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A novel mutation in SLC1A3 causes episodic ataxia (2017)
  • 著者名/発表者名: Iwama Kazuhiro、Iwata Aya、Shiina Masaaki、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Ito Shuichi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 2 ページ: 207-211
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0365-z
  • 査読あり
• [雑誌論文] A familial case of PDE10A-associated childhood-onset chorea with bilateral striatal lesions (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyatake Satoko、Koshimizu Eriko、Shirai Ikuko、Kumada Satoko、Nakata Yasuhiro、Kamemaru Aiko、Nakashima Mitsuko、Mizuguchi Takeshi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Movement Disorders 巻: 33 号: 1 ページ: 177-179
  • DOI: 10.1002/mds.27219
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel DARS2 mutation in a Japanese patient with leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement but no lactate elevation (2017)
  • 著者名/発表者名: Shimojima K, Higashiguchi T, Kishimoto K, Miyatake S, Miyake N, Takanashi J, Matsumoto N, Yamamoto T
  • 雑誌名: Hum Genom Var 巻: 4 号: 1 ページ: 17051-17051
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.51
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel KIAA0753 mutations extend the phenotype of skeletal ciliopathies (2017)
  • 著者名/発表者名: Hammarsjo A.、Wang Z.、（以下24名）
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 7 号: 1 ページ: 15585-15585
  • DOI: 10.1038/s41598-017-15442-1
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Response to Lefebvre et al. (2017)
  • 著者名/発表者名: Takeda K, Kou I, Kawakami N, Yasuhiko Y, Ogura Y, Imagawa E, Miyake N, Matsumoto N, Sudo H, Kotani T, Japan Early Onset Scoliosis Research Group, Nakamura M, Matsumoto M, Watanabe K, Ikegawa S.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 92 号: 5 ページ: 563-564
  • DOI: 10.1111/cge.13011
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel and recurrent COL11A1 and COL2A1 mutations in the Marshall-Stickler syndrome spectrum. (2017)
  • 著者名/発表者名: Guo L, Elcioglu NH, Wang Z, Demirkol YK, Isguven P, Matsumoto N, Nishimura G, Miyake N, Ikegawa S*.
  • 雑誌名: Hum Genome Var 巻: 5;4 号: 1 ページ: 17040-17040
  • DOI: 10.1038/hgv.2017.40
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A novel missense mutation affecting the same amino acid as the recurrent PACS1 mutation in Schuurs-Hoeijmakers syndrome (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Ozasa S, Mabe H, Kimura S, Shiina M, Imagawa E, Miyatake S, Nakashima M, Mizuguchi T, Takata A, Ogata K, Matsumoto N
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 93 号: 4 ページ: 929-930
  • DOI: 10.1111/cge.13105
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Succinate dehydrogenase B-deficient renal cell carcinoma: A case report with novel germline mutation (2017)
  • 著者名/発表者名: Iwashita Hiromichi、Okudela Koji、Matsumura Mai、Yamanaka Shoji、Sawazumi Tomoe、Enaka Makiko、Udaka Naoko、Miyake Akio、Hibiya Takashi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Makiyama Kazuhide、Yao Masahiro、Nagashima Yoji、Ohashi Kenichi
  • 雑誌名: Pathol Int 巻: 67 号: 11 ページ: 585-589
  • DOI: 10.1111/pin.12587
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Successful bone marrow transplantation in two sisters with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2 (2017)
  • 著者名/発表者名: Sugiyama M、Iguchi A、Yamada M、Terashita Y、Ohshima J、Cho Y、Miyake N、Matsumoto N、Ueki M、Yamazaki Y、Takezaki S、Kobayashi I、Ariga T
  • 雑誌名: Bone Marrow Transplantation 巻: 52 号: 12 ページ: 1678-1680
  • DOI: 10.1038/bmt.2017.189
  • 査読あり
• [雑誌論文] X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1. (2017)
  • 著者名/発表者名: *Miyake N, *Wolf N# (# correspondence), *Cayami F (*: equal contribution), et al., Matsumoto N, et al..
  • 雑誌名: Neurogenetics 巻: 18(4) 号: 4 ページ: 185-194
  • DOI: 10.1007/s10048-017-0520-x
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Coffin-Siris syndrome and cardiac anomaly with a novel SOX11 mutation (2017)
  • 著者名/発表者名: Okamoto Nobuhiko、Ehara Eiji、Tsurusaki Yoshinori、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Congenital Anomalies 巻: 58 号: 3 ページ: 105-107
  • DOI: 10.1111/cga.12242
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of atypical Kabuki syndrome arising from a novel missense variant in HNRNPK (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Inaba M, Mizuno S, Shiina M, Imagawa E, Miyatake S, Nakashima M, Mizuguchi T, Takata A, Ogata K, Matsumoto N
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 92 号: 5 ページ: 554-555
  • DOI: 10.1111/cge.13023
  • 査読あり
• [雑誌論文] Equivalent missense variant in the FOXP2 and FOXP1 transcription factors causes distinct neurodevelopmental disorders. (2017)
  • 著者名/発表者名: Sollis E, Deriziotis P, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N, Hoffer MJV, Ruivenkamp CAL, Alders M, Okamoto N, Bijlsma EK, Plomp AS, Fisher SE.
  • 雑誌名: Hum Mutat 巻: 38(11) 号: 11 ページ: 1542-1554
  • DOI: 10.1002/humu.23303
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] An atypical case of SPG56/CYP2U1-related spastic paraplegia presenting with delayed myelination. (2017)
  • 著者名/発表者名: Minase G, Miyatake S, Nabatame S, Arai H, Koshimizu E, Mizuguchi T, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Miyamoto T, Sengoku K, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 62 号: 11 ページ: 997-1000
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.77
  • 査読あり
• [雑誌論文] Nephron development and extrarenal features in a child with congenital nephrotic syndrome caused by null LAMB2 mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Kino Jiro、Tsukaguchi Hiroyasu、Kimata Takahisa、Nguyen Huan Thanh、Nakano Yorika、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Kaneko Kazunari
  • 雑誌名: BMC Nephrology 巻: 18 号: 1 ページ: 220-220
  • DOI: 10.1186/s12882-017-0632-4
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel biallelic SZT2 mutations in 3 cases of early-onset epileptic encephalopathy (2017)
  • 著者名/発表者名: Tsuchida N, Nakashima M, Miyauchi A, Yoshitomi S, Kimizu T, Ganesan V, Teik KW, Ch'ng GS, Kato M, Mizuguchi T, Takata A, Miyatake S, Miyake N, Osaka H, Yamagata T, Nakajima H, Saitsu H, Matsumoto N
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 93 号: 2 ページ: 266-274
  • DOI: 10.1111/cge.13061
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Characteristics of epilepsy in patients with Kabuki syndrome with KMT2D mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Kurahashi Naoko、Miyake Noriko、Mizuno Seiji、Koshimizu Eriko、Kurahashi Hirokazu、Yamada Keitaro、Natsume Jun、Aoki Yusuke、Nakamura Miho、Taniai Hiroko、Maki Yuki、Abe-Hatano Chihiro、Matsumoto Naomichi、Maruyama Koichi
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 39 号: 8 ページ: 672-677
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2017.03.025
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (2017)
  • 著者名/発表者名: *Long Guo, *Nursel H Elcioglu, *Shuji Mizumoto, Zheng Wang, Bilge Noyan, Hatice M Albayrak, Shuhei Yamada, Naomichi Matsumoto, Noriko Miyake, Gen Nishimura, Shiro Ikegawa (equal contribution)
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: － 号: 8 ページ: 797-801
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.38
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome. (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Okamoto N, Stark Z, Nabetani M, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Mizuguchi T, Ohtake A, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 印刷中 号: 8 ページ: 741-746
  • DOI: 10.1038/jhg.2017.24
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Mutations in genes encoding polycomb repressive complex 2 subunits cause Weaver syndrome (2017)
  • 著者名/発表者名: Eri Imagawa, Ken Higashimoto, Yasunari Sakai, Chikahiko Numakura, Nobuhiko Okamoto, Satoko Matsunaga, Akihide Ryo, Yoshinori Sato, Masafumi Sanefuji, Kenji Ihara, Yui Takada, Gen Nishimura, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Hidenobu Soejima, Naomichi Matsumoto
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 637-648
  • DOI: 10.1002/humu.23200
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts. (2017)
  • 著者名/発表者名: Iwama K, Mizuguchi T, Takanashi JI, Shibayama H, Shichiji M, Ito S, Oguni H, Yamamoto T, Sekine A, Nagamine S, Ikeda Y, Nishida H, Kumada S, Yoshida T, Awaya T, Tanaka R, Chikuchi R, Niwa H, Oka YI, Miyatake S, Nakashima M, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: - 号: 2 ページ: 180-187
  • DOI: 10.1111/cge.12991
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Axial spondylometaphyseal dysplasia is also caused by NEK1 mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Wang Zheng、Horemuzova Eva、Iida Aritoshi、Guo Long、Liu Ying、Matsumoto Naomichi、Nishimura Gen、Nordgren Ann、Miyake Noriko、Tham Emma、Grigelioniene Giedre、Ikegawa Shiro
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 62 号: 4 ページ: 503-506
  • DOI: 10.1038/jhg.2016.157
  • NAID: 40021158326
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder (2017)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi T, Nakashima M, Kato M, Yamada K, Okanishi T, Ekhilevitch N, Mandel H, Eran A, Toyono M, Sawaishi Y, Motoi H, Shiina M, Ogata K, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 62 号: 5 ページ: 525-529
  • DOI: 10.1038/jhg.2016.163
  • NAID: 40021210259
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Compound Heterozygosity for Null Mutations and a Common Hypomorphic Risk Haplotype in TBX6 Causes Congenital Scoliosis. (2017)
  • 著者名/発表者名: Takeda K, Kou I, Kawakami N, Iida A, Nakajima M, Ogura Y, Imagawa E, Miyake N, Matsumoto N, Yasuhiko Y, Sudo H, Kotani T, Japan Early Onset Scoliosis Research Group, Nakamura M, Matsumoto M, Watanabe K, Ikegawa S
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 38 号: 3 ページ: 317-323
  • DOI: 10.1002/humu.23168
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel KCNB1 mutation associated with non-syndromic intellectual disability (2017)
  • 著者名/発表者名: Latypova X, Matsumoto N, Vinceslas-Muller C, Bezieau S, Isidor B, Miyake N.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 62 号: 5 ページ: 569-573
  • DOI: 10.1038/jhg.2016.154
  • NAID: 40021210392
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A case of severe movement disorder with GNAO1 mutation responsive to topiramate (2017)
  • 著者名/発表者名: Sakamoto Saori、Monden Yukifumi、Fukai Ryoko、Miyake Noriko、Saito Hiroshi、Miyauchi Akihiko、Matsumoto Ayumi、Nagashima Masako、Osaka Hitoshi、Matsumoto Naomichi、Yamagata Takanori
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 39 号: 5 ページ: 439-443
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2016.11.009
• [雑誌論文] Biallelic TBCD mutations cause early-onset neurodegenerative encephalopathy (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Fukai R, Ohba C, ... Shiina M, Ogata K, Okuno-Yuguchi J, Fueki N, Ogiso Y, Suzumura H, Watabe Y, Imataka G, Leong HY, Fattal-Valevski A, Kramer U, Miyatake S, Kato M, Okamoto N, Sato Y, Mitsuhashi S, Nishino I, Kaneko N, Nishiyama A, Tamura T, Mizuguchi T, Nakashima M, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N
  • 雑誌名: American Journal of Human Genetics 巻: 99 号: 4 ページ: 950-961
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.08.005
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Biallelic mutations in MYPN, encoding Myopalladin, are associated with childhood-onset, slowly progressive nemaline myopathy (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Mitsuhashi S, Hayashi YK, Purevjav E, Nishikawa A, Koshimizu E, Suzuki M, Yatabe K, Tanaka Y, Ogata K, Kuru S, Shiina M, Tsurusaki Y, Nakashima M, Mizuguchi T, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Kawai M, Towbin J, Nonaka I, Nishino I, Matsumoto N
  • 雑誌名: American Journal of Human Genetics 巻: 100 号: 1 ページ: 169-178
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.11.017
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Molecular genetic analysis of 30 families with Joubert syndrome (2016)
  • 著者名/発表者名: Suzuki T, et al., Matsumoto N
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 90 号: 6 ページ: 526-535
  • DOI: 10.1111/cge.12836
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Clinical features of SMARCA2 duplication overlap with Coffin-Siris syndrome (2016)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Abdel-Salam G, Yamagata T, Eid MM, Osaka H, Okamoto N, Mohamed AM, Ikeda T, Afifi HH, Piard J, van Maldergem L, Mizuguchi T, Miyatake S, Tsurusaki Y, Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 170 号: 10 ページ: 2662-2670
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.37778
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] De novo MEIS2 mutation causes syndromic developmental delay with persistent gastro-esophageal reflux (2016)
  • 著者名/発表者名: Fujita A, Isidor B, Piloquet H, Corre P, Okamoto N, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 61 号: 9 ページ: 835-838
  • DOI: 10.1038/jhg.2016.54
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Ultra-sensitive droplet digital PCR for detecting a low-prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge-Weber syndrome. (2016)
  • 著者名/発表者名: Uchiyama Y, Nakashima M, Watanabe S, Miyajima M, Taguri M, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Mishima H, Kinoshita A, Arai H, Yoshiura K, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 6 号: 1 ページ: 22985-22985
  • DOI: 10.1038/srep22985
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Distal arthrogryposis with variable clinical expression caused by TNNI2 mutation. (2016)
  • 著者名/発表者名: Culic V, Miyake N, Jankovic; S, Petrovic D, Simunovic M et al.
  • 雑誌名: Hum Genome Var. 巻: 13 ページ: 16035-16035
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] SMARCE1, a rare cause of Coffin-Siris Syndrome: Clinical description of three additional cases (2016)
  • 著者名/発表者名: Zarate YA, Bhoj E, Kaylor J, Li D, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Phadke S, Escobar L, Irani A, Hakonarson H, Schrier Vergano SA
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 170 号: 8 ページ: 1967-1973
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.37722
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures. (2016)
  • 著者名/発表者名: Fukai R, Saitsu H, Tsurusaki Y, Sakai Y, Haginoya K, Takahashi K, Hubshman MW, Okamoto N, Nakashima M, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 61 号: 5 ページ: 381-387
  • DOI: 10.1038/jhg.2016.1
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] De novo missense mutations in NALCN cause developmental and intellectual impairment with hypotonia (2016)
  • 著者名/発表者名: Fukai R, Saitsu H, Okamoto N, Sakai Y, Fattal-Valevski A, Masaaki S, Kitai Y, Torio M, Kojima-Ishii K, Ihara K, Nakashima M, Miyatake S, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 61 号: 5 ページ: 451-455
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.163
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Milder progressive cerebellar atrophy caused by biallelic SEPSECS mutations (2016)
  • 著者名/発表者名: Iwama K, Sasaki M, Hirabayashi S, Ohba C, Iwabuchi E, Miyatake S, Nakashima M, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Matsumoto N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 61 号: 6 ページ: 527-531
  • DOI: 10.1038/jhg.2016.9
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Autosomal-recessive mutations in AP3B2, adaptor-related protein complex 3 beta 2 subunit, cause an early-onset epileptic encephalopathy with optic atrophy (2016)
  • 著者名/発表者名: Assoum M, Philippe C, et al., Matsumoto N, et al.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 99 号: 6 ページ: 1368-1376
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.10.009
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Impaired neuronal KCC2 function by biallelic SLC12A5 mutations in migrating focal seizures and severe developmental delay. (2016)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Watanabe M, Akita T, Ohba C, Sugai K, Ong WP, Shiraishi H, Yuasa S, Matsumoto H, Beng KT, Saitoh S, Miyatake S, Nakashima M, Miyake N, Kato M, Fukuda A. and Matsumoto N.
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 6 号: 1 ページ: 30072-30072
  • DOI: 10.1038/srep30072
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Somatic mutations in GLI3 and OFD1 involved in sonic hedgehog signaling cause hypothalamic hamartoma. (2016)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Sonoda M, Higashijima T, Shirozu H, Masuda H, Tohyama J, Kato M, Nakashima M, Tsurusaki Y, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Kameyama S, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Ann Clin Transl Neurol. 巻: 24 号: 5 ページ: 356-65
  • DOI: 10.1002/acn3.300
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7 (2016)
  • 著者名/発表者名: Narumi S*, et al., Matsumoto N, et al.
  • 雑誌名: Nat Genet 巻: 48 号: 7 ページ: 792-797
  • DOI: 10.1038/ng.3569
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Panventriculomegaly with a wide foramen of Magendie and large cisterna magna. (2015)
  • 著者名/発表者名: Hiroshi Kageyama, Masakazu Miyajima, Ikuko Ogino, Madoka Nakajima, Kazuaki Shimoji, Ryoko Fukai, Noriko Miyake, Kenichi Nishiyama, Naomichi Matsumoto, Hajime Arai
  • 雑誌名: Journal of Neurosurgery 巻: E-pub 号: 6 ページ: 1-9
  • DOI: 10.3171/2015.6.jns15162
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes (2015)
  • 著者名/発表者名: ○Hirofumi Kodera, et al, Hirotomo Saitsu and Naomichi Matsumoto
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 57 号: 4 ページ: 566-573
  • DOI: 10.1111/epi.13344
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [学会発表] 稀少難治性疾患における遺伝子解析の現状と展望 (2019)
  • 著者名/発表者名: 三宅紀子
  • 学会等名: 日本小児遺伝学会
  • 招待講演
• [学会発表] A Japanese patient with a novel missense mutation affecting the same amino acid as the recurrent PACS1 mutation (2018)
  • 著者名/発表者名: Noriko Miyake, Shiro Ozasa, Hiroyo Mabe, Shigemi Kimura, Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: American Society of Human Genetics
  • 国際学会
• [学会発表] Genetic analysis of 18 Japanese families clinically diagnosed with Musculocontractural type Ehlers-Danlos syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Noriko Miyake, Tomoki Kosho, Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: International symposium on the Ehlers-Danlos syndromes
  • 国際学会
• [学会発表] 遺伝性疾患におけるゲノム解析の展望 (2018)
  • 著者名/発表者名: 三宅紀子
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 国際学会
• [学会発表] TBCD mutations cause autosomal recessive inherited early childhood-onset neurodegenerative encephalopathy. (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Chihara T, Miura M, Shimizu H, Kakita A, Matsumoto N
  • 学会等名: European Society of Human Genetics
  • 国際学会
• [学会発表] Biallelic TBCD mutations cause early childhood-onset neurodegenerative encephalopathy (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Chihara T, Miura M, Shimizu H, Kakita A, Matsumoto N
  • 学会等名: The 12th International Workshop on Advanced Genomics
  • 国際学会
• [学会発表] Clinical features and the pathomechanism of early childhood-onset neurodegenerative encephalopathy arising from biallelic TBCD mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Chihara T, Miura M, Shimizu H, Kakita A, Matsumoto N
  • 学会等名: American Society of Human Genetics
  • 国際学会
• [学会発表] Early childhood-onset neurodegenerative encephalopathy caused by biallelic TBCD mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Chihara T, Miura M, Shimizu H, Kakita A, Matsumoto N
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
• [学会発表] Biallelic NUP107 mutations in early childhood-onset steroid resistant nephrotic syndrome (2016)
  • 著者名/発表者名: N Miyake, H Tsukaguchi, E Koshimizu, A Shono, N Matsumoto
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2016 Ａｎｎｕａｌ ｍｅｅting
  • 発表場所: Vancouver, Canada
  • 年月日: 2016-10-16
  • 国際学会
• [学会発表] 小児循環器疾患における遺伝子解析の現状と問題点 (2016)
  • 著者名/発表者名: 三宅紀子
  • 学会等名: 第52回日本小児循環器学会
  • 発表場所: 東京ドームホテル、東京
  • 年月日: 2016-07-06
  • 招待講演
• [学会発表] NUP107 mutations cause autosomal recessive inherited early childhood-onset steroid resistant Nephrotic syndrome (2016)
  • 著者名/発表者名: N Miyake, H Tsukaguchi, E Koshimizu, A Shono, N Matsumoto
  • 学会等名: The European Human Genetics Conference 2016
  • 発表場所: Barcelona, Spain
  • 年月日: 2016-05-21
  • 国際学会
• [学会発表] 両アレル性NUP107変異は早期小児期発症ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を引き起こす (2016)
  • 著者名/発表者名: 三宅紀子、塚口裕康、輿水江里子、庄野朱美、松本直通
  • 学会等名: 第119回 日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: ロイトン札幌、札幌
  • 年月日: 2016-05-13
• [学会発表] Biallelic NUP107 mutations cause early childhood-onset steroid resistant Nephrotic syndrome (2016)
  • 著者名/発表者名: Noriko Miyake, Hiroyasu Tsukaguchi, Eriko Koshimizu et al.
  • 学会等名: The 13th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: 国立京都国際会館、京都
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [産業財産権] 重度の小児期早期発症神経変性脳症又はその保因者の検出方法 (2016)
  • 発明者名: 松本直通、三宅紀子
  • 権利者名: 松本直通、三宅紀子
  • 産業財産権種類: 特許
  • 産業財産権番号: 2016-180356
  • 出願年月日: 2016-09-15