治療導入を目指したABCA4網膜症国際コホート及び遺伝子型表現型データベース作成

• 研究課題/領域番号: 16H06269
• 研究種目: 若手研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
• 研究代表者: 藤波 芳 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 視覚研究部 視覚生理学研究室, 室長 (60646206)
• 研究協力者: 角田 和繁 ; 岩田 岳 ; 三宅 養三 ; MICHAELIDSE Michel ; WEBSTER Andrew ; ARNO Gavin ; PONTIKOS Nikolas ; SERGONIOTIS Panagiotis ; SCHOLL Hendrik ; WEST Siela ; KAHN Kamron ; BERNSTEIN Paul ; BIRCH David ; BOMOTTI Samantha ; CIDECYAN Artur ; TRABOUSLI Elias ; ZRENNER Eberhart ; SERGEEV Yuri ; ALLIKMETS Rando ; SUI Ruifang ; LI Shiying ; LEI Bo ; ZHANG Qingjiong ; YANG Lizhu ; 藤波 優 (横川 優) ; LIU Xiao ; WOO Se joon ; JOO Kwangik
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2019-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2018年度)
• 配分額: 24,310千円 (直接経費: 18,700千円、間接経費: 5,610千円); 2018年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円); 2017年度: 8,190千円 (直接経費: 6,300千円、間接経費: 1,890千円); 2016年度: 13,000千円 (直接経費: 10,000千円、間接経費: 3,000千円)
• キーワード: 眼遺伝学 / kk / 遺伝学

研究成果の概要

本研究の目的は、東京医療センター、英国UCL、米国NIH、ProgSTARプロジェクトの連携下にて、ABCA4関連網膜症国際コホート・共有データベースを作成する事である。研究は1)臨床診断・患者リクルート、2)遺伝子検索、3)国際データベース・コホート作成、4)変異インパクトスコア算出、5）遺伝子型・表現型関連解析、(6)コホート間変異頻度比較、(7)治療法考案、の七段階で遂行された。本邦155症例、英国190症例、米国193症例が登録され、計518症例の国際コホートが構築された。各国間の病的変異頻度比較では、優位な頻度差異を認め、複数の治療治験がデータベースの情報をもとに開始された。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究において構築された、遺伝性希少疾患における画一的診断基準に基づいた国境・民族を超えたデータベース・コホート作成は極めてインパクトの大きいものであった。各国における高頻度変異の差異が同定され、本研究で得られた変異インパクトスコアは500症例を超える大コホートにおける遺伝子型・表現型関連構築に極めて有用であった。本研究で構築された国際データベースはグローバル化・個別化が進む医療形態への架け橋として極めて重要であり、治験導入が実現された事で、強固な国際連携下における遺伝性網膜疾患の治療新時代が開拓される事が期待される。

研究成果

• [国際共同研究] UCL Institute of Ophthalmology/Moorfields Eye Hospital/Manchester Royal Eye Hospital(米国)
• [国際共同研究] National Eye Institute/Columbia University/Johns Hopkins University(英国)
• [国際共同研究] Universite de Paris 06(フランス)
• [国際共同研究] Eberhard-Karls University Hospital(ドイツ)
• [国際共同研究] Peiking union medical college hospital/Third Military Medical University/Henan Eye Hospital(中国)
• [国際共同研究] UCL Institute of Ophthalmology/Moorfields Eye Hospital/Manchester Royal Eye Hospital(United Kingdom)
• [国際共同研究] National Eye Institute/Columbia University/Johns Hopkins University(米国)
• [国際共同研究] Universite de Paris 06(France)
• [国際共同研究] Eberhard-Karls University Hospital(Germany)
• [国際共同研究] Peiking union medical college hospital/Third Military Medical University/Henan Eye Hospital(China)
• [国際共同研究]
• [国際共同研究] UCL Institute of Ophthalmology/Moorfields Eye Hospital/Manchester Royal Eye Hospital(United Kingdom)
• [国際共同研究] National Eye Institute/Columbia University/Johns Hopkins University(米国)
• [国際共同研究] Universite de Paris 06(France)
• [国際共同研究] Eberhard-Karls University Hospital(Germany)
• [国際共同研究] Peiking union medical college hospital/Third Military Medical University/Henan Eye Hospital(China)
• [国際共同研究]
• [雑誌論文] Clinical findings of end-stage retinitis pigmentosa with a homozygous PDE6A variant (p.R653X) (2019)
  • 著者名/発表者名: Mizobuchi Kei、Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Yoshitake Kazutoshi、Fujinami Kaoru、Kuniyoshi Kazuki、Mishima Reimi、Tsunoda Kazushige、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
  • 雑誌名: American Journal of Ophthalmology Case Reports 巻: 13 ページ: 110-115
  • DOI: 10.1016/j.ajoc.2018.12.019
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] High-Resolution Retinal Imaging Reveals Preserved Cone Photoreceptor Density and Choroidal Thickness in Female Carriers of Choroideremia. (2019)
  • 著者名/発表者名: Suzuki K, Gocho K, Akeo K, Kikuchi S, Kubota D, Katagiri S, Fujinami K, Tsunoda K, Iwata T, Yamaki K, Igarashi T, Nakano T, Takahashi H, Hayashi T, Kameya S.
  • 雑誌名: Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 巻: 50(2) 号: 2 ページ: 76-85
  • DOI: 10.3928/23258160-20190129-03
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Cross-Sectional and Longitudinal Assessment of the Ellipsoid Zone in Childhood-Onset Stargardt Disease (2019)
  • 著者名/発表者名: Tanna Preena、Georgiou Michalis、Strauss Rupert W.、Ali Naser、Kumaran Neruban、Kalitzeos Angelos、Fujinami Kaoru、Michaelides Michel
  • 雑誌名: Translational Vision Science & Technology 巻: 8 号: 2 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1167/tvst.8.2.1
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Three cases of acute-onset bilateral photophobia (2019)
  • 著者名/発表者名: Ueno Shinji、Inooka Daiki、Meinert Monika、Ito Yasuki、Tsunoda Kazushige、Fujinami Kaoru、Iwata Takeshi、Ohde Hisao、Terasaki Hiroko
  • 雑誌名: Japanese Journal of Ophthalmology 巻: 63 号: 2 ページ: 172-180
  • DOI: 10.1007/s10384-018-00649-0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel mutations in the RS1 gene in Japanese patients with X-linked congenital retinoschisis (2019)
  • 著者名/発表者名: Kondo Hiroyuki、Oku Kazuma、Katagiri Satoshi、Hayashi Takaaki、Nakano Tadashi、et al.
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 6 号: 1 ページ: 3-3
  • DOI: 10.1038/s41439-018-0034-6
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Prediction of Causative Genes in Inherited Retinal Disorders from Spectral-Domain Optical Coherence Tomography Utilizing Deep Learning Techniques (2019)
  • 著者名/発表者名: Fujinami-Yokokawa Yu、Pontikos Nikolas、Yang Lizhu、Tsunoda Kazushige、Yoshitake Kazutoshi、Iwata Takeshi、Miyata Hiroaki、Fujinami Kaoru、Japan Eye Genetics Consortium on behalf of
  • 雑誌名: Journal of Ophthalmology 巻: 2019 ページ: 1-7
  • DOI: 10.1155/2019/1691064
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Early Patterns of Macular Degeneration in ABCA4-Associated Retinopathy. (2018)
  • 著者名/発表者名: Khan KN, Kasilian M, Mahroo OAR, Tanna P, Kalitzeos A, Robson AG, Tsunoda K, Iwata T, Moore AT, Fujinami K, Michaelides M.
  • 雑誌名: Ophthalmology 巻: 125(5) 号: 5 ページ: 735-746
  • DOI: 10.1016/j.ophtha.2017.11.020
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Visual Acuity Change Over 24 Months and Its Association With Foveal Phenotype and Genotype in Individuals With Stargardt Disease (2018)
  • 著者名/発表者名: Kong Xiangrong、Fujinami Kaoru、Strauss Rupert W.、Munoz Beatriz、West Sheila K.、Cideciyan Artur V.、Michaelides Michel、Ahmed Mohamed、Ervin Ann-Margret、Sch?nbach Etienne、Cheetham Janet K.、Scholl Hendrik P. N.、for the ProgStar Study Group
  • 雑誌名: JAMA Ophthalmology 巻: 136 号: 8 ページ: 920-920
  • DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2018.2198
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A Cross-Sectional and Longitudinal Study of Retinal Sensitivity in RPE65-Associated Leber Congenital Amaurosis (2018)
  • 著者名/発表者名: Kumaran Neruban、Rubin Gary S.、Kalitzeos Angelos、Fujinami Kaoru、Bainbridge James W. B.、Weleber Richard G.、Michaelides Michel
  • 雑誌名: Investigative Opthalmology & Visual Science 巻: 59 号: 8 ページ: 3330-3330
  • DOI: 10.1167/iovs.18-23873
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] 黄斑ジストロフィの分子病態 (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波 芳、藤波（横川）優、Lizhu Yang、Xiao Liu、Gavin Arno
  • 雑誌名: 眼科 巻: 60(4) ページ: 309-321
  • 国際共著
• [雑誌論文] 第65回日本臨床視覚電気生理学会．POC1B関連網膜症における表現型スペクトラム：眼底正常な錐体ジストロフィ (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波 芳
  • 雑誌名: 日本眼科学会雑誌 巻: 122(3) ページ: 251-251
• [雑誌論文] Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy：East Asia Inherited Retinal Disease Consortium (EAIRDc)． (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波 芳
  • 雑誌名: 日本眼科学会雑誌 巻: 122(4) ページ: 330-331
  • 国際共著
• [雑誌論文] ISCEV extended protocol for the dark-adapted red flash ERG (2018)
  • 著者名/発表者名: Thompson Dorothy A.、Fujinami Kaoru、Perlman Ido、Hamilton Ruth、Robson Anthony G.
  • 雑誌名: Documenta Ophthalmologica 巻: 136 号: 3 ページ: 191-197
  • DOI: 10.1007/s10633-018-9644-z
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Retinal findings in a patient with mutations in ABCC6 and ABCA4 (2018)
  • 著者名/発表者名: Mahroo Omar A.、Fujinami Kaoru、Moore Anthony T.、Webster Andrew R.
  • 雑誌名: Eye 巻: 32 号: 9 ページ: 1542-1543
  • DOI: 10.1038/s41433-018-0106-3
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Clinical Features of Japanese Patients With Anti-α-enolase Antibody?Positive Autoimmune Retinopathy: Novel Subtype of Multiple Drusen (2018)
  • 著者名/発表者名: Ando Ryo、Saito Wataru、Kanda Atsuhiro、Kase Satoru、Fujinami Kaoru、Sugahara Michitaka、Nakamura Yosuke、Eguchi Shuichiro、Mori Shohei、Noda Kousuke、Shinoda Kei、Ishida Susumu
  • 雑誌名: American Journal of Ophthalmology 巻: 196 ページ: 181-196
  • DOI: 10.1016/j.ajo.2018.08.044
  • 査読あり
• [雑誌論文] Macular dysfunction in patients with macula-on rhegmatogenous retinal detachments (2018)
  • 著者名/発表者名: Akiyama Kunihiko、Fujinami Kaoru、Watanabe Ken、Noda Toru、Miyake Yozo、Tsunoda Kazushige
  • 雑誌名: British Journal of Ophthalmology 巻: 103 号: 3 ページ: 404-409
  • DOI: 10.1136/bjophthalmol-2018-312153
  • 査読あり
• [雑誌論文] Detailed genetic characteristics of an international large cohort of patients with Stargardt disease: ProgStar study report 8 (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami Kaoru、Strauss Rupert W、Chiang John (Pei-Wen)、et al.
  • 雑誌名: British Journal of Ophthalmology 巻: 103 号: 3 ページ: 390-397
  • DOI: 10.1136/bjophthalmol-2018-312064
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] VALIDITY AND EFFICACY OF INTERNAL LIMITING MEMBRANE PEELING DURING INITIAL VITRECTOMY FOR RHEGMATOGENOUS RETINAL DETACHMENT (2018)
  • 著者名/発表者名: Akiyama Kunihiko、Fujinami Kaoru、Watanabe Ken、Fukui Masaki、Tsunoda Kazushige、Noda Toru
  • 雑誌名: Retinal Cases & Brief Reports 巻: - 号: 2 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1097/icb.0000000000000758
  • 査読あり
• [雑誌論文] Detailed genetic characteristics of an international large cohort of patients with Stargardt disease: ProgStar Study report #8 (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Strauss RW, Chiang J (Pei-Wen), Audo I, Bernstein PS, Birch DG, Bomotti SM, Cideciyan AV, Ervin AV, Marino MJ, Sahel JA, Mohand-Said S, Sunness JS, Traboulsi EI, West S, Wojciechowski R, Zrenner E, Michaelides M, Scholl HP
  • 雑誌名: Br J Ophthalmol 巻: 印刷中
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Visual Acuity Change over 24 months in the Prospective Cohort of the Progression of Stargardt Disease (ProgStar) Study (ProgStar Report No 10) (2018)
  • 著者名/発表者名: Xiangrong K, Fujinami K, Strauss RW, Munoz B, West S, Cideciyan AV, Michaelides M, Ahmed M, Ervin AV, Schonbach E, Cheetham J, Scholl HP
  • 雑誌名: Jama Ophthalmol 巻: 印刷中
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Macular dysfunction in patients with macula-on rhegmatogenous retinal detachments (2018)
  • 著者名/発表者名: Akiyama K, Fujinami K, Watanabe K, Noda T, Miyake Y, Tsunoda K.
  • 雑誌名: Br J Ophthalmol 巻: 印刷中
  • 査読あり
• [雑誌論文] Retinal findings in a patient with mutations in ABCC6 and ABCA4. (2018)
  • 著者名/発表者名: 4.Mahroo O, Webster AR, Fujinami K, Moore AT
  • 雑誌名: Eye 巻: 印刷中
  • 査読あり
• [雑誌論文] 黄斑ジストロフィの分子病態 (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波 芳、藤波（横川）優、Lizhu Yang、Xiao Liu、Gavin Arno.
  • 雑誌名: 眼科 巻: 60 ページ: 309-321
• [雑誌論文] POC1B関連網膜症における表現型スペクトラム：眼底正常な錐体ジストロフィ (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波 芳
  • 雑誌名: 日本眼科学会雑誌 巻: 122 ページ: 251-251
• [雑誌論文] Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy：East Asia Inherited Retinal Disease Consortium (EAIRDc) (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波 芳
  • 雑誌名: 日本眼科学会雑誌 巻: 122 ページ: 330-331
• [雑誌論文] Missense variants in the X-linked gene PRPS1 cause retinal degeneration in females (2017)
  • 著者名/発表者名: Fiorentino Alessia、Fujinami Kaoru、(Hayashi Takaaki)、Iwata Takeshi、Parker Matthew、Webster Andrew R.、Michaelides Michel、Hardcastle Alison J.、for the 100,000 Genomes Project, the Japan Eye Genetic Consortium and the UK Inherited Retinal Dystrophy Consortium
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 39 号: 1 ページ: 80-91
  • DOI: 10.1002/humu.23349
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Case of cone dystrophy with normal fundus appearance associated with biallelic POC1B variants (2017)
  • 著者名/発表者名: Kominami Azusa、Ueno Shinji、Kominami Taro、Nakanishi Ayami、Ito Yasuki、Fujinami Kaoru、Tsunoda Kazushige、Hayashi Takaaki、Kikuchi Sachiko、Kameya Shuhei、Iwata Takeshi、Terasaki Hiroko
  • 雑誌名: Ophthalmic Genetics 巻: 39 号: 2 ページ: 255-262
  • DOI: 10.1080/13816810.2017.1408846
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Advanced quantitative analysis of the sub-retinal pigment epithelial space in recurrent neovascular age-related macular degeneration (2017)
  • 著者名/発表者名: Sasaki M, Kato Y, Fujinami K, Hirakata T, Tsunoda K, Watanabe K, Akiyama K, Noda T
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 12 号: 11 ページ: 11-11
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0186955
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Parafoveal Photoreceptor Abnormalities in Asymptomatic Patients With RP1L1 Mutations in Families With Occult Macular Dystrophy. (2017)
  • 著者名/発表者名: Kato Y, Hanazono G, Fujinami K, Hatase T, Kawamura Y, Iwata T, Miyake Y, Tsunoda K.
  • 雑誌名: Invest Ophthalmol Vis Sci 巻: 58(14) 号: 14 ページ: 6020-6029
  • DOI: 10.1167/iovs.17-21969
  • 査読あり
• [雑誌論文] ゲノム情報と国内・国際ネットワーク (2017)
  • 著者名/発表者名: 藤波 芳
  • 雑誌名: あたらしい眼科 巻: 34 ページ: 987-993
• [雑誌論文] Stargardt Disease - Clinical Features, Molecular Genetics, Animal Models and Therapeutic Options. (2017)
  • 著者名/発表者名: Tanna P, Strauss RW, Fujinami K, Michaelides M
  • 雑誌名: British Journal of Ophthalmology 巻: 101 号: 1 ページ: 25-30
  • DOI: 10.1136/bjophthalmol-2016-308823
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Evaluation of cone function by a handheld non-mydriatic flicker electroretinogram device (2016)
  • 著者名/発表者名: Nakamura N, Fujinami K, Mizuno Y, Noda T, Tsunoda K.
  • 雑誌名: Clinical Ophthalmology 巻: 10 ページ: 1175
  • DOI: 10.2147/opth.s104721
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Novel RP1L1 variants and genotype-photoreceptor microstructural phenotype associations in cohort of Japanese patients with occult macular dystrophy. (2016)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Kameya S, Kikuchi S, Ueno S, Kondo M, Hayashi T, Shinoda K, Machida S, Kuniyoshi K, Kawamura Y, Akahori M, Yoshitake K, Katagiri S, Nakanishi A, Sakuramoto H, Ozawa Y, Tsubota K, Yamaki K, Mizota A, Terasaki H, Miyake Y, Iwata T, Tsunoda K.
  • 雑誌名: Invest Ophthalmol Vis Sci. 巻: 57 号: 11 ページ: 4837-4846
  • DOI: 10.1167/iovs.16-19670
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Clinical and genetic findings of autosomal recessive bestrophinopathy in Japanese cohort. (2016)
  • 著者名/発表者名: Nakanishi A, Ueno S, Hayashi T, Katagiri S, Kominami T, Ito Y, Gekka T, Masuda Y, Tsuneoka H, Shinoda K, Hirakata A, Inoue M, Fujinami K, Tsunoda K, Iwata T, Terasaki H.
  • 雑誌名: Am J Ophthalmol. 巻: 168 ページ: 86-94
  • DOI: 10.1016/j.ajo.2016.04.023
  • NAID: 120005868242
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Phenotype and progression of retinal degeneration associated with nullizigosity of ABCA4. (2016)
  • 著者名/発表者名: Fakin A, Robson AG, Fujinami K, Michaelides M, Chiang JP, Munoz B, Holder GE, Webster AR.
  • 雑誌名: Investigative Ophthalmology & Visual Science 巻: 57 号: 11 ページ: 4668-4678
  • DOI: 10.1167/iovs.16-19829
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] The effect on retinal structure and function of 15 specific ABCA4 mutations - a detailed examination of 82 hemizygous patients. (2016)
  • 著者名/発表者名: Fakin A, Robson AG, Chiang JP, Fujinami K, Moore AT, Michaelides M, Holder GE, Webster AR.
  • 雑誌名: Investigative Ophthalmology & Visual Science 巻: 57 号: 14 ページ: 5963-5973
  • DOI: 10.1167/iovs.16-20446
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [学会発表] clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake’s disease); EAOMD Report No.1. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Yang L, Joo K, Tsunoda K, Kawamura Y, Fujinami (Yokokawa) Y, Arno G, Kurihara T, Tsubota K, Zou X, Li H, Park KH, Iwata T, Miyake Y, Woo SJ, Sui R
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) 2018 Conference.
  • 国際学会
• [学会発表] Multimodal Imaging of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake’s disease) EAOMD Report No. 3. (2018)
  • 著者名/発表者名: Joo K, Yang L, Tsunoda K, Kondo M, Fujinami (Yokokawa) Y, Arno G, Kurihara T, Tsubota K, Iwata T, Zou X, Li H, Miyake Y, Park KH, Fujinami K, Sui R, Woo SJ.
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) 2018 Conference.
  • 国際学会
• [学会発表] Genotype Phenotype Association in East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake’s disease); EAOMD Report No.4. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami (Yokokawa) Y, Yang L, Joo K, Tsunoda K, Kondo M, Arno G, Liu X, Tsubota K, Iwata T, Zou X, Li H, Park KH, Miyake Y, Woo SJ, Sui R, Fujinami K.
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) 2018 Conference.
  • 国際学会
• [学会発表] Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Stargardt disease; EAStar Report No.1. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Liu X, Joo K, Tsunoda K, Hayashi T, Shinoda K, Mizota A, Kondo M, Kuniyoshi K, Fujinami (Yokokawa) Y, Yang L, Arno G, Kurihara T, Tsubota K, Miyake Y, Li Y, Park KH, Ma DJ, Yu HG, Lei B, Iwata T, Woo SJ, Li S.
  • 学会等名: The 56th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV)
  • 国際学会
• [学会発表] Distribution of generalized functional phenotype of East Asian Patients with Stargardt Disease (STGD1): EAStar studies report 2. (2018)
  • 著者名/発表者名: Liu X, Yang L, Joo K, Tsunoda K, Hayashi T, Shinoda K, Mizota A, Kondo M, Kuniyoshi K, Fujinami (Yokokawa) Y, Arno G, Kurihara T, Tsubota K, Miyake Y, Li Y, Park KH, Ma DJ, Yu HG, Lei B, Iwata T, Woo SJ, Li S, Fujinami K.
  • 学会等名: The 56th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV)
  • 国際学会
• [学会発表] Full-field Electroretinograms Features of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake’s disease); EAOMD Report No.2.1. (2018)
  • 著者名/発表者名: Yang L, Joo K, Tsunoda K, Mineo K, Fujinami (Yokokawa) Y, Arno G, Kurihara T, Tsubota K, Iwata T, Zou X, Li H, Park KH, Miyake Y, Woo SJ, Sui R, Fujinami K.
  • 学会等名: The 56th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV)
  • 国際学会
• [学会発表] Genotype Phenotype Association in East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake’s disease); EAOMD Report No.4. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami (Yokokawa) Y, Yang L, Joo K, Tsunoda K, Kondo M, Arno G, Liu X, Kuriahra T, Tsubota K, Zou X, Li H, Park KH, Miyake Y, Iwata T, Woo SJ, Sui R, Fujinami K.
  • 学会等名: The 56th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV)
  • 国際学会
• [学会発表] Influence of internal limiting membrane peeling on macular function in patients treated for macula-on rhegmatogenous retinal detachment (2018)
  • 著者名/発表者名: Akiyama K, Fujinami K, Watanabe K, Noda T, Miyake Y, Tsunoda K.
  • 学会等名: The 56th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV)
  • 国際学会
• [学会発表] Integrity of Outer Retinal Layers after Internal Limiting Membrane Peeling during Vitrectomy for Macula-on Retinal Detachment (2018)
  • 著者名/発表者名: Akiyama K, Watanabe K, Fujinami K, Tsunoda K, Noda T.
  • 学会等名: EURETINA Congress
  • 国際学会
• [学会発表] East Asia Inherited Retinal Disease Consortium. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: Ophthalmic genetics seminar 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Nationwide and international collaborative studies of inherited retinal disease: an approach from diagnosis to treatment. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: National teaching course 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Stargardt disease. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: 36th World Ophthalmology Congress 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Nationwide and international collaborative studies in Inherited retinal disorder. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: France-Japan Collaborative Genomic Research Meeting 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Autosomal Dominant Occult Macular Dystrophy (Miyake's disease): nationwide and international collaborative studies. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: Germany-Japan Collaborative Research Congress 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Nationwide and International studies of Inherited Retinal Disorders: Japan Eye Genetics Consortium and East Asia Inherited Retinal Disease. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: The 120th Annual Meeting of the Korean Ophthalmology Society
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Laboratory of Visual Physiology, National Institute of Sensory Organs: history and science. (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: 1st East Asia Inherited Retinal Disease Society Seminar and Courses
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Paediatric Stargardt Disease (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K.
  • 学会等名: 1st East Asia Inherited Retinal Disease Society Seminar and Courses
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 中心窩剥離のない網膜剥離に対する内境界膜剥離が中心窩網膜の層構造に与える影響 (2018)
  • 著者名/発表者名: 秋山邦彦、渡辺健、福井正樹、藤波芳、角田和繁、野田徹
  • 学会等名: 第72回日本臨床眼科学会
  • 国際学会
• [学会発表] 遺伝性網膜疾患におけるABCA4遺伝子多型の集団遺伝学的解析 (2018)
  • 著者名/発表者名: 中伊津美、藤波優、Gavin Arno、Nikolas Pontikos、Michel Michaelides、Andrew R. Webster、藤波芳、大橋順
  • 学会等名: 第72回日本人類学会大会
  • 国際学会
• [学会発表] 抗α-enolase抗体陽性自己免疫性網膜症の網膜電図所見 (2018)
  • 著者名/発表者名: 安藤亮、齋藤航、神田敦宏、加瀬諭、藤波芳、菅原道孝、中村洋介、江口秀一郎、野田航介、篠田啓、石田晋
  • 学会等名: 第75回日本臨床視覚電気生理学会
  • 国際学会
• [学会発表] DRAM2関連網膜症の臨床像とその長期経過 (2018)
  • 著者名/発表者名: 國吉一樹，亀谷修平，林孝彰，櫻本宏之，久保田大紀，片桐 聡，藤波 芳，角田和繁，岩田岳，日下俊次
  • 学会等名: 第75回日本臨床視覚電気生理学会
  • 国際学会
• [学会発表] 黄斑変性を伴った脊髄小脳変性症（SCA1）の一例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 廣瀬文音、藤波芳、野田徹、片桐聡、林孝彰、松浦知和、永井紀博、岩田岳、角田和繁
  • 学会等名: 第75回日本臨床視覚電気生理学会
  • 国際学会
• [学会発表] Inherited retinal disease: an approach from diagnosis to treatment. (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波芳
  • 学会等名: 2017年度 大学共同利用機関法人 情報・システム研究機構 国立遺伝学研究所 研究会
  • 国際学会
• [学会発表] 遺伝性網膜疾患の診断から治療へのアプローチ (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波芳
  • 学会等名: 大阪府網膜色素変性症協会 第１５回定期総会医療講演会
  • 国際学会
• [学会発表] 遺伝性網膜疾患：診断から治療への考え方 (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波芳
  • 学会等名: 東京都網膜色素変性症協会医療講演会
  • 国際学会
• [学会発表] ABCA4遺伝子関連疾患 (2018)
  • 著者名/発表者名: 藤波芳
  • 学会等名: 第72回日本臨床眼科学会
  • 国際学会
• [学会発表] East Asia Inherited Retinal Disease Consortium (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K
  • 学会等名: Ophthalmic genetics seminar 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Nationwide and international collaborative studies of inherited retinal disease: an approach from diagnosis to treatment, (2018)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K
  • 学会等名: National teaching course 2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Genetic characteristics of an international large cohort with Stargardt disease: The ProgStar study. (2017)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Strauss RW, Chiang J, Audo I, Bernstein PS, Birch DG, Jacobson SG, Mansfield BC, Marino MJ, Sahel JA, Mohand-Said S, Sunness JS, Traboulsi EI, Zrenner E, Michaelides M, Scholl HP.
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology 2017 conference
  • 国際学会
• [学会発表] Phenotype and Genotype Features of PAX6-related Ocular Dysgenesis. (2017)
  • 著者名/発表者名: Yang L, Zhou Q, Sun Z, Fujinami K, Li H, Yuan Z, Tsubota K, Sui R.
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology 2017 conference
  • 国際学会
• [学会発表] Complex interaction and Hardy-Weinberg disequilibrium of ABCA4 disease-causing alleles provides insights into the pathogenesis of retinopathy. (2017)
  • 著者名/発表者名: Fakin A, Lambertus S, Robson AG, Fujinami K, Chiang J, Moore AT, Michaelides M, Holder GE, Hoyng CB, Webster AR.
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology 2017 conference
  • 国際学会
• [学会発表] Mutations in the X-linked gene PRPS1 cause retinal degeneration in females (2017)
  • 著者名/発表者名: Fiorentino A, Arno G, Pontikos N, Fujinami K, Hayashi T, Plagnol V, Cheetham ME, Iwata T, Webster AR, Michaelides M, Hardcastle AJ.
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology 2017 conference
  • 国際学会
• [学会発表] The majority of persons with ABCA4 disease-associated genotypes do not present with visual disability. (2017)
  • 著者名/発表者名: Fakin A, Lambertus S, Cipriana V, Arno G, Bax N, Chiang J, Fujinami K, Moore AT, Carss K, Raymond L, Michaelides M, Hoyng CC, Webster AR.
  • 学会等名: The 20th International Society for Genetic Eye Diseases and Retinoblastoma
  • 国際学会
• [学会発表] Genetic characteristics of an international large cohort with Stargardt disease: the progression of atrophy secondary to Stargardt disease (ProgStar) study. (2017)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Strauss RW, Chiang J, Audo I, Bernstein PS, Birch DG, Jacobson SG, Mansfield BC, Marino MJ, Sahel JA, Mohand-Said S, Sunness JS, Traboulsi EI, Zrenner E, Michaelides M, Scholl HP.
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics 2017 Annual Meeting
  • 国際学会
• [学会発表] Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake’s disease); EAOMD Report No.1. (2017)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Yang L, Joo K, Tsunoda K, Kawamura Y, Fujinami (Yokokawa) Y, Arno G, Kurihara T, Tsubota K, Zou X, Li H, Park KH, Miyake Y, Iwata T, Woo SJ, Sui R.
  • 学会等名: The 55th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision
  • 国際学会
• [学会発表] Functional Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake's Disease); EAOMD Report No. 2. (2017)
  • 著者名/発表者名: Yang L, Joo K, Tsunoda K, Kondo M, Fujinami (Yokokawa) Y, Arno G, Kurihara T, Tsubota K, Iwata T, Zou X, Li H, Park KH, Miyake Y, Woo SJ, Sui R, Fujinami K.
  • 学会等名: The 55th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision
  • 国際学会
• [学会発表] Spatial Characteristics in Retinal Dysfunction of ABCA4-associated Retinal Disorder (2017)
  • 著者名/発表者名: Liu X, Meng XH, Fujinami K, Li S.
  • 学会等名: The 55th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision
  • 国際学会
• [学会発表] Update: Retinal dysfunction at the macula in patients with a “macula-on” rhegmatogenous retinal detachment (2017)
  • 著者名/発表者名: Akiyama K, Fujinami K, Watanabe K, Noda T, Miyake Y, Tsunoda K.
  • 学会等名: The 55th Annual Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision
  • 国際学会
• [学会発表] 遺伝性希少疾患における国内・国際連携の重要性 (2017)
  • 著者名/発表者名: 藤波 芳
  • 学会等名: 第122回 日本眼科学会総会
  • 招待講演
• [学会発表] 黄斑のクリニカルサイエンス (2017)
  • 著者名/発表者名: 藤波 芳
  • 学会等名: 第71回日本臨床眼科学会
  • 招待講演
• [学会発表] Nationwide and International Collaborative Studies of Inherited Retinal Disease; East Asia Inherited Retinal Disease Consortium. (2017)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K
  • 学会等名: 第65回日本臨床視覚電気生理学会 KSCEV/JSCEV Joint Seminor
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 遺伝性網膜疾患：診断から治療へのアプローチ (2017)
  • 著者名/発表者名: 藤波 芳
  • 学会等名: 第12 回JRPS網脈絡膜変性フォーラム
  • 招待講演
• [学会発表] Clinical and Genetic Characteristics of Occult Macular Dystrophy in East Asia (2017)
  • 著者名/発表者名: 藤波 芳, Lizhu Yang, Kwangsic Joo, Xuan Zou, Hui Li, Kyu Hyung Park, 栗原俊英, 坪田一男, 岩田岳, 三宅養三, 角田和繁, Se Joon Woo, Ruifang Sui.
  • 学会等名: 第56回日本網膜硝子体学会総会
  • 招待講演
• [学会発表] Nationwide and international collaborative studies of inherited retinal disease: an approach from diagnosis to treatment (2017)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K
  • 学会等名: Research Organization of Information and Systems, National Institute of Genetics forum 2017
  • 招待講演
• [学会発表] 酵素補充療法により自覚的視機能が改善したHunter 症候群の一例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 山西竜太郎、中村奈津子、藤波芳、野田徹、角田和繁
  • 学会等名: 第71回日本臨床眼科学会
• [学会発表] POC1B網膜症における表現型スペクトラム：眼底正常な錐体ジストロフィ (2017)
  • 著者名/発表者名: 藤波芳, 亀谷修平, 菊地佐知子, 林孝彰, 片桐聡, 上野真治, 小南梓, 出田隆一, 三宅養三, 岩田岳, 角田和繁
  • 学会等名: 第65回日本臨床視覚電気生理学会
• [学会発表] Auditory neuropathyを合併した常染色体優性視神経萎縮症の3例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 前田亜希子、中村奈津子、藤波芳、野田徹、松永達雄、加我君孝、林孝彰、冲永聡子、角田和繁
  • 学会等名: 第65回日本臨床視覚電気生理学会
• [学会発表] 視機能と網膜機能が良好であった中心窩温存黄色斑眼底の1例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 新海晃弘、齋藤航、廣岡季里子、藤波芳、篠田啓、野田航介、石田晋
  • 学会等名: 第65回日本臨床視覚電気生理学会
• [学会発表] GUCA1A遺伝子変異が原因と考えられた錐体杆体ジストロフィの3家系 (2017)
  • 著者名/発表者名: 溝渕圭、藤波芳、片桐聡、角田和繁、岩田岳、林孝彰、中野匡
  • 学会等名: 第65回日本臨床視覚電気生理学会
• [学会発表] 黄斑剥離のない裂孔原性網膜剥離に対する内境界膜剥離併用硝子体術後の中心窩外層構造 (2017)
  • 著者名/発表者名: 秋山邦彦、渡辺健、藤波芳、角田和繁、野田徹
  • 学会等名: 第56回日本網膜硝子体学会総会
• [学会発表] OCTで検出されない黄斑上膜をともなった網膜剥離術後黄斑円孔の１例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 永本崇、秋山邦彦、藤波芳、渡辺健、角田和繁、野田徹
  • 学会等名: 第56回日本網膜硝子体学会総会
• [学会発表] Data sharing of Japan/Asia Eye Genetics Consortium in inherited retinal disease (2017)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K
  • 学会等名: The 1st Chile-Japan Collaborative Conference of Ophthalmic Genetics
  • 発表場所: Santiago, Chile
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Data sharing of Global Eye Genetics Consortium in inherited retinal disease (2017)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K
  • 学会等名: The 1st University of Manchester-National Institute of Sensory Organs Collaborative Meeting on Ophthalmic Genetics
  • 発表場所: Manchester, UK
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Electrophysiology in Macular Dystrophy. (2017)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K
  • 学会等名: 32nd Asia-Pacific Academy of Ophthalmology Congress
  • 発表場所: Singapore
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Japan Occult Macular Dystrophy Project: Association of Genotype and Photoreceptor Architecture (2016)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K,Kameya S, Ueno S, Kondo M, Hayashi T, Shinoda K, Machida S, Miyake Y, Iwata T, Tsunoda K.
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology annual meeting 2016
  • 発表場所: Seattle, WA, USA
  • 国際学会
• [学会発表] In-silico unfolding: a role of missense changes in Stargardt’s disease. (2016)
  • 著者名/発表者名: Segreev Y, McCafferty C, Fujinami K, Falsini B, Zein WM, Jayasundera KT, Michaelides M, Brooks BP, Sieving PA.
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology annual meeting 2016
  • 発表場所: Seattle, WA, USA
  • 国際学会
• [学会発表] Novel pathogenic RP1L1 variants and genotype-photoreceptor microstructural phenotype associations in cohort of Japanese patients with occult macular dystrophy. (2016)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Kameya S, Kikuchi S, Ueno S, Kondo M, Hayashi T, Shinoda K, Machida S, Kuniyoshi K, Kawamura Y, Akahori M, Yoshitake K, Katagiri S, Nakanishi A, Sakuramoto H, Ozawa Y, Tsubota K, Yamaki K, Mizota A, Terasaki H, Miyake Y, Iwata T, Tsunoda K.
  • 学会等名: International Society for Clinical Electrophysiology of Vision symposium 2016
  • 発表場所: Singapore
  • 国際学会
• [学会発表] Hereditary Macular Dystrophy: a nationwide/international collaborative study (2016)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K
  • 学会等名: The 1st China-Japan Collaborative Conference in Ophthalmic Genetics
  • 発表場所: Beijing, China
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] MIYAKE’S DISEASE: GENTYPE AND PHOTORECEPTOR MICROSTRUCTURAL PHENOTYPE ASSOCIATIONS IN OCCULT MACULAR DYSTROPHY (2016)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K
  • 学会等名: 17.The 5th Global Chinese Ophthalmic Conference
  • 発表場所: Suzhou, China
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Occult Macular Dystrophy (Miyake's disease); nationwide and international collaborative studies (2016)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K
  • 学会等名: XXII Biennial Meeting of the International Society for Eye Research
  • 発表場所: 東京
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 三宅病：オカルト黄斑ジストロフィの遺伝子型表現型関連 (2016)
  • 著者名/発表者名: 藤波芳、亀谷修平、上野真治、近藤峰生、林孝彰、篠田啓、町田繁樹、三宅養三、岩田岳、角田和繁
  • 学会等名: 第64回日本臨床視覚電気生理学会
  • 発表場所: 志摩、三重
• [学会発表] RP1L1 遺伝子変異を持たないオカルト黄斑ジストロフィの1 家系 (2016)
  • 著者名/発表者名: 加藤悠、藤波芳、岩田岳、角田和繁
  • 学会等名: 第64回日本臨床視覚電気生理学会
  • 発表場所: 志摩、三重
• [学会発表] 錐体系の内層障害が疑われる網膜機能不全の一例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 前田亜希子、藤波芳、三宅養三、角田和繁
  • 学会等名: 第64回日本臨床視覚電気生理学会
  • 発表場所: 志摩、三重
• [学会発表] 発症初期に外境界膜肥厚がみられたStargardt 病の一例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 秦未稀、藤波芳、岩田岳、角田和繁
  • 学会等名: 第64回日本臨床視覚電気生理学会
  • 発表場所: 志摩、三重
• [図書] 診療で役立つ！ 近視進行予防のサイエンス (2019)
  • 著者名/発表者名: 坪田 一男
  • 総ページ数: 192
  • 出版者: 金原出版
  • ISBN: 9784307351713
• [図書] 網膜変性疾患診療のすべて (眼科臨床エキスパート) 第3章 各論 III 錐体優位の変性 Stargardt病 (2016)
  • 著者名/発表者名: 藤波芳
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 一目でわかる眼疾患の見分け方 下巻 第4章 網膜・硝子体疾患 Stargardt病 (2016)
  • 著者名/発表者名: 藤波芳
  • 出版者: MEDICAL VIEW
• [備考] USA UK Japan Trilateral Collaborative Research
  • URL: http://www.fujinamik.com/progect
• [備考] NISO Global Stargardt Disease Database
  • URL: https://niso.kankakuki.go.jp/stgkarte/