| 研究課題/領域番号 |
16H06608
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 旭川医科大学 |
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研究代表者 |
鈴木 滋 旭川医科大学, 医学部, 助教 (80516394)
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| 研究期間 (年度) |
2016-08-26 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2017年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 下垂体機能低下症 / 遺伝 / 転写因子 / 遺伝子 / 小児内分泌学 / 先天性下垂体機能低下症 |
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| 研究成果の概要 |
複合型下垂体機能低下症の新たな発症原因として、患者に認められたPIT1β変異（PIT1β-T152G）の病的意義の検討を行った。PIT1β-T152Gは、下垂体ホルモン産生に重要なPIT1αの産生を抑制し、通常下垂体では発現量の少ないPIT1β（PIT1β-T152G）発現の増加が示唆された。PIT1β-T152Gは、その下垂体ホルモン産生に与える転写活性はPIT1αより低いだけでなく、PIT1αに対し、抑制的に作用することが判明した。以上のことから、PIT1βの変異が複合型下垂体機能低下症の病態を惹起しうることを初めて示した。
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