| 研究課題/領域番号 |
16H06760
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
坂田 阿希 東京大学, 医学部附属病院, 登録診療員 (80783860)
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| 連携研究者 |
山岨 達也 東京大学, 医学部付属病院, 教授 (60251302)
樫尾 明憲 東京大学, 医学部付属病院, 講師 (20451809)
油谷 浩幸 東京大学, 先端科学技術研究センター, 教授 (10202657)
辰野 健二 東京大学, 先端科学技術研究センター, 特任研究員 (80775239)
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| 研究期間 (年度) |
2016-08-26 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2017年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 遺伝 / 難聴遺伝子 / 遺伝子 / 難聴 |
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| 研究成果の概要 |
東大病院耳鼻科難聴外来を受診した難聴患者が19名、およびその家族42名を対象に解析。ターゲットシークエンスは、難聴遺伝学的検査でも取り上げられている19遺伝子とUsher症候群とWaardenburg症候群の原因遺伝子をカバーするように計32遺伝子アミノ酸コード配列全体を対象にし、AgilentのSureSelectを用い、illumina Miseqを用いて解析を行った。結果、19難聴遺伝学的検査でも調べられている、いわゆるhot spotについて3人の患者サンプルに病因とみられる変異が見つかった
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