| 研究課題/領域番号 |
16H07081
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
内分泌学
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| 研究機関 | 熊本大学 |
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研究代表者 |
有安 大典 熊本大学, 生命資源研究・支援センター, 特定事業研究員 (60338100)
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| 研究期間 (年度) |
2016-08-26 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2017年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 成長ホルモン / 優性阻害効果 / 小胞体ストレス / 核内転写因子 / 低身長 / 低身長症 / モデルマウス / 成長ホルモン分泌不全性低身長症 / 遺伝学 / ゲノム |
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| 研究成果の概要 |
ヒトの下垂体から分泌される成長ホルモン(GH)をコードするGH1遺伝子の異常により、低身長症が発症する。その一部は優性遺伝形式を示す(本症)。本研究では、マウスの成長ホルモン遺伝子を、ヒトGH1遺伝子に置き換えることにより、ヒトのGHを体内で作るマウスを作製し、ヒト本症患者の臨床像とよく似た表現型を得ることに成功した。さらに、その病態の機序が、従来言われていたような仮説とは全く違った、新しいメカニズムにより発症していることが明らかとなった。
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